Monogen lupus i barndommen Systemisk lupus erythematosus

Childhood Systemic Lupus Erythematosus (SLE) er en vanlig autoimmun sykdom hos barn, med høy forekomst i Asia. Sammenlignet med voksen SLE er det mer sannsynlig at SLE i barndom involverer flere systemer, behandlingen er vanskeligere og dødeligheten er relativt høy. Med forbedring av diagnose og behandling av SLE, fortsetter prognosen for barn med SLE å forbedre seg, men det er fortsatt et lite antall pasienter som er ineffektive til eksisterende behandlinger. Patogenesen til SLE er komplisert, og flere og flere bevis bekrefter at genetiske faktorer er involvert i patogenesen av SLE. De siste årene har konseptet «monogen lupus» blitt foreslått internasjonalt, og mer enn 30 enkeltgenvarianter er funnet å være relatert til utbruddet av SLE. Slike pasienter er klinisk i tråd med typisk SLE eller lupuslignende syndrom, med vanlige kjennetegn ved en svært ung alder ved debut (for det meste hos spedbarn og små barn), og/eller en familiehistorie med revmatiske immunsykdommer. Det er en stor vanskelighet å identifisere disse pasientene på et tidlig tidspunkt, og det har ikke vært generelt akseptert innen revmatologi i Kina.

I denne forskningen ble ca. 200 pasienter med SLE i barndommen som oppfyller kriteriene for inkludering og eksklusjon testet for genanalyse, og kliniske data ble samlet inn og lagt inn i SLE-kohortdatabasen. Forekomsten av monogen lupus i barndomsdebut SLE vil bli avdekket. Basert på kliniske nøkkelord, som tidlig debut, mannlig, familiehistorie med revmatiske sykdommer, involvering av blodsystemet, nyrepåvirkning, vil forekomsten av monogen lupus i disse enkle eller flere søkeordkombinasjonene beregnes og sammenlignes for å oppnå en tidlig kostnads- effektiv diagnosestrategi for monogen lupus.