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아동기 발병 전신성 홍반성 루푸스의 단일유전자성 루푸스

2024년 3월 6일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University

소아기에 발병한 전신성 홍반성 루푸스 환자의 단일유전자성 루푸스 선별검사

본 연구의 목적은 전신성 홍반성 루푸스(SLE) 발병 소아에서 단일유전자 루푸스의 비율을 밝히고 단일유전자 루푸스의 조기 발견을 위한 진단 전략을 찾는 것이다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

소아기 전신성 홍반성 루푸스(SLE)는 아시아에서 발병률이 높은 소아에서 흔한 자가면역 질환입니다. 성인 SLE와 비교하여 아동기 SLE는 여러 시스템을 포함할 가능성이 더 높고 치료가 더 어렵고 사망률이 상대적으로 높습니다. SLE의 진단과 치료의 향상으로 소아 SLE의 예후는 계속해서 개선되고 있지만, 여전히 기존 치료에 효과가 없는 소수의 환자들이 있습니다. SLE의 발병기전은 복잡하며 유전적 요인이 SLE의 발병기전과 관련되어 있음을 확인하는 증거가 점점 더 많아지고 있습니다. 최근 몇 년 동안 국제적으로 "단일원성 루푸스"라는 개념이 제안되었으며, 30개 이상의 단일 유전자 변이가 SLE 발병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 환자는 임상적으로 전형적인 SLE 또는 루푸스 유사 증후군과 일치하며, 매우 어린 발병 연령(주로 영유아에서) 및/또는 류마티스성 면역 질환의 가족력이 공통적인 특징을 가집니다. 현재 이러한 환자를 조기에 식별하는 것은 큰 어려움이며 중국 류마티스 의학 분야에서 일반적으로 받아 들여지지 않았습니다.

이 연구에서는 포함 및 제외 기준을 충족하는 소아기 발병 SLE 환자 약 200명을 대상으로 유전자 분석을 실시하고 임상 데이터를 수집하여 SLE 코호트 데이터베이스에 입력했습니다. 아동기 발병 SLE에서 단일유전자성 루푸스의 발병률이 밝혀질 것입니다. 조기 발병, 남성, 류마티스 질환의 가족력, 혈액계 침범, 신장 침범과 같은 임상 키워드를 기반으로 이러한 단일 또는 다중 키워드 조합에서 단일유전자성 루푸스의 발병률을 계산하고 비교하여 초기 비용 단일 유전자 루푸스에 대한 효과적인 진단 전략.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 201102
        • 모병
        • Children's Hospital of Fudan University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

이 그룹의 참가자는 18세 미만의 SLE 진단을 받은 환자들로 구성되었으며, 이 환자들은 우리 센터에 입원했습니다.

설명

포함 기준:

다음 기준을 충족하는 피험자는 연구에 참여할 수 있습니다.

  1. 발병 연령: 출생부터 18세까지;
  2. ACR(1997) 또는 SLICC(2012) 또는 EULAR/ACR(2019)에 따른 SLE의 진단 기준을 충족합니다.
  3. 부모의 동의를 얻습니다.

제외 기준:

  1. 임상 데이터 부족;
  2. 후속 작업을 완료할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
소아기 발병 SLE 환자
이 그룹의 참가자는 18세 미만의 SLE 진단을 받은 환자들로 구성되었으며, 이 환자들은 우리 센터에 입원했습니다. 코호트에서 단일유전자성 루푸스의 전반적인 발병률을 얻기 위해 유전자 분석을 위해 환자와 생물학적 부모로부터 말초 혈액을 채취했습니다.
다른: 단일성 루푸스 선별검사
이것은 관찰 연구이며 개입이 없습니다. 본 연구는 유전자 검사와 생물정보학적 분석을 통해 소아기 발병 루프스에서 단일유전자성 루푸스의 발생빈도를 알아보고자 한다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소아기 발병 SLE에서 단일유전자성 루푸스의 발생률
기간: 등록 시 유전자 검사를 실시합니다.
"단일원성 루푸스"라는 개념이 국제적으로 제안되어 전형적인 루푸스 유사 증후군 또는 전형적인 루푸스 환자를 대상으로 유전자 검사를 통해 진단되었으며, 현재 30개 이상의 단일 유전자 변이가 루푸스 발병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 본 연구는 소아기 발병 루프스 환자에서 유전자 검사와 생물정보학적 분석을 통해 단일유전자 루푸스를 검출하고자 한다.
등록 시 유전자 검사를 실시합니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Fudan University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 11월 25일

기본 완료 (추정된)

2025년 9월 30일

연구 완료 (추정된)

2025년 9월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 8월 28일

처음 게시됨 (실제)

2020년 8월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 6일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Sunli-1

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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