Monogeeninen lupus lapsuudessa alkavassa Systeeminen lupus erythematosus

Lapsuuden systeeminen lupus erythematosus (SLE) on yleinen lasten autoimmuunisairaus, jonka ilmaantuvuus on korkea Aasiassa. Verrattuna aikuisten SLE:hen lapsuuden SLE-tautiin liittyy useammin useita järjestelmiä, hoito on vaikeampaa ja kuolleisuus suhteellisen korkea. SLE-taudin diagnosoinnin ja hoidon parantuessa SLE-lasten ennuste paranee edelleen, mutta edelleen on pieni määrä potilaita, jotka eivät tehoa olemassa oleviin hoitoihin. SLE:n patogeneesi on monimutkainen, ja yhä useammat todisteet vahvistavat, että geneettiset tekijät ovat mukana SLE:n patogeneesissä. Viime vuosina "monogeenisen lupuksen" käsitettä on ehdotettu kansainvälisesti, ja yli 30 yksittäisen geenimuunnoksen on havaittu liittyvän SLE:n puhkeamiseen. Tällaiset potilaat ovat kliinisesti linjassa tyypillisen SLE:n tai lupuksen kaltaisen oireyhtymän kanssa, ja niillä on yhteisiä piirteitä hyvin nuorella iällä (enimmäkseen imeväisillä ja pienillä lapsilla) ja/tai suvussa on esiintynyt reumaattisia immuunisairauksia. Näiden potilaiden varhainen tunnistaminen on tällä hetkellä valtavan vaikeaa, eikä sitä ole yleisesti hyväksytty reumatologian alalla Kiinassa.

Tässä tutkimuksessa noin 200 lapsena alkanutta SLE-potilasta, jotka täyttävät sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit, testattiin geenianalyysiä varten ja kliinisiä tietoja kerättiin ja syötettiin SLE-kohorttitietokantaan. Monogeenisen lupuksen esiintyvyys lapsuudessa alkaneessa SLE:ssä selvitetään. Kliinisten avainsanojen, kuten varhainen puhkeaminen, mies, suvussa esiintyneet reumaattiset sairaudet, verenkiertoelimistön häiriöt, munuaisongelmat, monogeenisen lupuksen esiintyvyys näissä yhden tai useamman avainsanan yhdistelmissä lasketaan ja verrataan, jotta saadaan aikaisin, kustannus- tehokas monogeenisen lupuksen diagnoosistrategia.