Моногенная красная волчанка в детском возрасте Системная красная волчанка

Детская системная красная волчанка (СКВ) является распространенным аутоиммунным заболеванием у детей с высокой заболеваемостью в Азии. По сравнению с СКВ у взрослых, детская СКВ чаще поражает несколько систем, лечение сложнее, а смертность относительно высока. С совершенствованием диагностики и лечения СКВ прогноз у детей с СКВ продолжает улучшаться, но все еще остается небольшое количество пациентов, у которых существующие методы лечения неэффективны. Патогенез СКВ сложен, и появляется все больше данных, подтверждающих участие генетических факторов в патогенезе СКВ. В последние годы концепция «моногенной волчанки» была предложена на международном уровне, и было обнаружено, что более 30 вариантов одного гена связаны с началом СКВ. Такие пациенты клинически соответствуют типичной СКВ или волчаночноподобному синдрому с общими характеристиками очень раннего возраста начала (в основном у младенцев и детей младшего возраста) и/или семейного анамнеза ревматических иммунных заболеваний. В настоящее время очень трудно выявить таких пациентов на ранней стадии, и это не было общепринятым в области ревматологии в Китае.

В этом исследовании около 200 пациентов с СКВ с дебютом в детстве, отвечающих критериям включения и исключения, были протестированы на генный анализ, а клинические данные были собраны и введены в когортную базу данных по СКВ. Заболеваемость моногенной волчанкой при СКВ с дебютом в детском возрасте будет раскрыта. На основании клинических ключевых слов, таких как раннее начало, мужчина, семейный анамнез ревматических заболеваний, поражение системы крови, поражение почек, будет рассчитана частота моногенной волчанки в этих комбинациях одного или нескольких ключевых слов и проведено сравнение для получения ранней оценки стоимости. Эффективная стратегия диагностики моногенной волчанки.