チミジンキナーゼ 2 (TK2) 欠乏症 (未治療) における MT1621 の有効性と安全性に関する研究

チミジンキナーゼ 2 (TK2) は、ミトコンドリアの正常な機能に関与するタンパク質です。 チミジンキナーゼ 2 欠乏症 (TK2d) は、ミトコンドリア DNA 枯渇症候群の一種であり、非常にまれな遺伝性疾患です。 TK2d は、ミトコンドリア内の DNA 量を異常に低下させます。この欠陥のために、ミトコンドリアは、細胞が適切に機能するために必要なエネルギーを提供することができず、重度の筋力低下を引き起こし、呼吸を伴う可能性のある多くの追加症状を引き起こします。摂食、歩行、および患者がこれらの能力の多くを失うまで進行する可能性があります。 TK2d を治療するための FDA 承認の医薬品はありません。

MT1621 は、ミトコンドリア DNA (mtDNA) 複製の忠実度を回復することにより、TK2d の根底にある病態生理を標的とする治療法です。 MT1621 は、経口投与されるデオキシヌクレオシド (mtDNA のビルディング ブロック) の組み合わせで構成されています。 デオキシヌクレオシド併用療法は、TK2d の前臨床モデルにおいて、ヌクレオチド バランスを改善し、mtDNA コピー数を増加させ、細胞機能を改善し、寿命を延ばします。

これは、未治療の小児および青年被験者における MT1621 の有効性と安全性を評価するための第 3b 相、前向き、単群、多施設、非盲検治療研究です。