Uno studio sull'efficacia e la sicurezza di MT1621 nel deficit di timidina chinasi 2 (TK2) (naïve al trattamento)
Uno studio clinico di fase 3b a braccio singolo per valutare l'efficacia e la sicurezza di MT1621 in soggetti pediatrici e adolescenti naïve al trattamento con Nucleos(t)Ide con deficit di timidina chinasi 2 (TK2)
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
La timidina chinasi 2 (TK2) è una proteina coinvolta nella normale funzione dei mitocondri. Il deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) è una forma di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ed è una malattia genetica ereditaria molto rara. TK2d porta a quantità anormalmente basse di DNA nei mitocondri e, a causa di questo difetto, i mitocondri non sono in grado di fornire l'energia di cui le cellule hanno bisogno per funzionare correttamente, il che causa una grave debolezza muscolare, insieme a una serie di sintomi aggiuntivi che possono coinvolgere la respirazione, alimentazione e deambulazione e può progredire fino a quando i pazienti perdono molte di queste capacità. Non ci sono farmaci approvati dalla FDA per il trattamento di TK2d.
MT1621 è una terapia che mira alla fisiopatologia sottostante di TK2d ripristinando la fedeltà di replicazione del DNA mitocondriale (mtDNA). MT1621 consiste in una combinazione di deossinucleosidi (i mattoni del mtDNA) somministrati per via orale. La terapia di combinazione con deossinucleosidi migliora l'equilibrio nucleotidico, aumenta il numero di copie del mtDNA, migliora la funzione cellulare e prolunga la vita nei modelli preclinici di TK2d.
Questo è uno studio di trattamento di fase 3b, prospettico, a braccio singolo, multicentrico, in aperto per valutare l'efficacia e la sicurezza di MT1621 in soggetti pediatrici e adolescenti naïve al trattamento
Tipo di studio
Fase
- Fase 3
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il soggetto deve avere l'età dalla nascita a
- Diagnosi di deficit di TK2 basata su mutazioni patogene confermate nel gene TK2.
- Insorgenza di TK2d a ≤12 anni di età definita come l'età in cui si è verificato il primo sintomo di TK2d.
Criteri di esclusione:
- Coinvolgimento clinicamente significativo documentato del sistema nervoso centrale.
- ALT o AST >3 x limite superiore della bilirubina normale e totale >2 x ULN o International Normalized Ratio (INR) >1,5.
- EtCO2>45 mmHg se non in supporto ventilatorio
- Trattamento attuale o precedente con nucleos(t)idi per TK2d.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Braccio singolo
Partecipanti maschi e femmine
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Tutti i pazienti riceveranno MT1621 fino a una dose target di 400 mg/kg/die ogni dC e dT, come tollerato.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Proporzione di soggetti che acquisiscono un Motor Milestone
Lasso di tempo: 12 mesi
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Proporzione di soggetti che acquisiscono una tappa motoria non presente al basale dopo 12 mesi di trattamento con MT1621.
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12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tempo per l'acquisizione di una pietra miliare del motore
Lasso di tempo: 12 mesi
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Tempo all'acquisizione di una pietra miliare motoria che non era presente al basale dopo 12 mesi di trattamento.
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12 mesi
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Sopravvivenza
Lasso di tempo: 12 mesi
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Sopravvivenza dopo 12 mesi di trattamento
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: UCB Cares, 001 844 599 2273
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Mitocondri
- Atrofia muscolare
- disturbo mitocondriale
- malattia mitocondriale
- Debolezza muscolare
- TK2
- TK2d
- terapia di potenziamento del substrato deossitimidina/deossitimidina
- dC/dT
- deossitimidina/deossitimidina
- miopatia mitocondriale primaria
- sindrome da deplezione mitocondriale
- Perdita di mobilità
- Deficit di timidina chinasi 2
Altri numeri di identificazione dello studio
- MT-1621-104
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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Prove cliniche su MT1621
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UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.Attivo, non reclutanteDeficit di timidina chinasi 2Stati Uniti, Israele, Spagna