Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van MT1621 bij thymidinekinase 2 (TK2)-deficiëntie (behandelingsnaïef)

29 augustus 2023 bijgewerkt door: Zogenix MDS, Inc.

Een klinische fase 3b-studie met één arm om de werkzaamheid en veiligheid van MT1621 te evalueren bij nucleos(t)ide-behandelingsnaïeve pediatrische en adolescente proefpersonen met thymidinekinase 2 (TK2)-deficiëntie

Dit is een fase 3b, prospectief, eenarmig, multicenter, open-label behandelingsonderzoek naar de werkzaamheid en veiligheid van MT1621 bij pediatrische en adolescente patiënten met thymidinekinase 2-deficiëntie (TK2d). Om in aanmerking te komen voor deze studie, moeten deelnemers genetische bevestiging van TK2d hebben en mogen ze nooit MT1621 of nucleos(t)ides hebben gekregen voordat ze aan de studie begonnen.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Thymidinekinase 2 (TK2) is een eiwit dat betrokken is bij de normale functie van mitochondriën. Thymidinekinase 2-deficiëntie (TK2d) is een vorm van mitochondriaal DNA-depletiesyndroom en is een zeer zeldzame erfelijke genetische aandoening. TK2d leidt tot abnormaal lage hoeveelheden DNA in mitochondriën en vanwege dit defect zijn de mitochondriën niet in staat om de energie te leveren die cellen nodig hebben om goed te functioneren, wat ernstige spierzwakte veroorzaakt, samen met tal van aanvullende symptomen die de ademhaling kunnen inhouden, eten en lopen, en kan doorgaan totdat patiënten veel van deze vaardigheden verliezen. Er zijn geen door de FDA goedgekeurde medicijnen om TK2d te behandelen.

MT1621 is een therapie die zich richt op de onderliggende pathofysiologie van TK2d door de replicatiegetrouwheid van mitochondriaal DNA (mtDNA) te herstellen. MT1621 bestaat uit een combinatie van deoxynucleosiden (de bouwstenen van mtDNA) die oraal wordt toegediend. Deoxynucleoside-combinatietherapie verbetert de nucleotidebalans, verhoogt het aantal mtDNA-kopieën, verbetert de celfunctie en verlengt de levensduur in preklinische modellen van TK2d.

Dit is een fase 3b, prospectief, eenarmig, multicenter, open-label behandelingsonderzoek om de werkzaamheid en veiligheid van MT1621 te beoordelen bij niet eerder behandelde kinderen en adolescenten.

Studietype

Ingrijpend

Fase

  • Fase 3

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Het onderwerp moet de leeftijd hebben van geboorte tot
  • Diagnose van TK2-deficiëntie op basis van bevestigde ziekteveroorzakende mutatie(s) in het TK2-gen.
  • Aanvang van TK2d op een leeftijd van ≤ 12 jaar, zoals gedefinieerd als de leeftijd waarop het eerste TK2d-symptoom optrad.

Uitsluitingscriteria:

  • Gedocumenteerde klinisch significante betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel.
  • ALAT of ASAT >3 x bovengrens van normaal en totaal bilirubine >2 x ULN of International Normalised Ratio (INR) >1,5.
  • EtCO2>45 mmHg indien niet beademd
  • Huidige of eerdere behandeling met nucleos(t)iden voor TK2d.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Enkele arm
Mannelijke en vrouwelijke deelnemers
Geneesmiddel: MT1621
Alle patiënten zullen MT1621 krijgen tot een streefdosis van 400 mg/kg/dag elke dC en dT, voor zover getolereerd.
Andere namen:
  • Deoxycytidine (dC) en deoxythymidine (dT)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage proefpersonen dat een motormijlpaal behaalt
Tijdsspanne: 12 maanden
Percentage proefpersonen dat een motorische mijlpaal bereikt die na 12 maanden behandeling met MT1621 niet aanwezig was bij baseline.
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd tot verwerving van een motormijlpaal
Tijdsspanne: 12 maanden
Tijd tot verwerving van een motorische mijlpaal die na 12 maanden behandeling niet aanwezig was bij baseline.
12 maanden
Overleving
Tijdsspanne: 12 maanden
Overleving na 12 maanden behandeling
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Medewerkers

Zogenix, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: UCB Cares, 001 844 599 2273

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

30 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 maart 2025

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 september 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 oktober 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 oktober 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • MT-1621-104

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren