En studie av effektiviteten og sikkerheten til MT1621 ved tymidinkinase 2 (TK2) mangel (behandlingsnaiv)
En fase 3b enkeltarmsstudie for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til MT1621 i Nucleos(t)Ide-behandlingsnaive pediatriske og ungdommer med tymidinkinase 2 (TK2)-mangel
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Tymidinkinase 2 (TK2) er et protein involvert i den normale funksjonen til mitokondrier. Tymidinkinase 2-mangel (TK2d) er en form for mitokondrielt DNA-deplesjonssyndrom og er en svært sjelden arvelig genetisk lidelse. TK2d fører til unormalt lave mengder DNA i mitokondriene, og på grunn av denne defekten er ikke mitokondriene i stand til å gi energien som cellene trenger for å fungere ordentlig, noe som forårsaker alvorlig muskelsvakhet, sammen med en rekke tilleggssymptomer som kan involvere respirasjonen, fôring og ambulering, og kan utvikle seg til pasienter mister mange av disse evnene. Det finnes ingen FDA-godkjente medisiner for å behandle TK2d.
MT1621 er en terapi som retter seg mot den underliggende patofysiologien til TK2d ved å gjenopprette mitokondriell DNA (mtDNA) replikasjonsfidelitet. MT1621 består av en kombinasjon av deoksynukleosider (byggesteinene til mtDNA) gitt oralt. Deoksynukleosid kombinasjonsterapi forbedrer nukleotidbalansen, øker mtDNA-kopitallet, forbedrer cellefunksjonen og forlenger livet i prekliniske modeller av TK2d.
Dette er en fase 3b, prospektiv, enarms, multisenter, åpen behandlingsstudie for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til MT1621 hos behandlingsnaive barn og ungdom.
Studietype
Fase
- Fase 3
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Emnet må være i alderen fødsel til
- Diagnostisering av TK2-mangel basert på bekreftet sykdomsfremkallende mutasjon(er) i TK2-genet.
- Debut av TK2d ved ≤12 år som definert som alderen der det første TK2d-symptomet oppsto.
Ekskluderingskriterier:
- Dokumentert klinisk signifikant involvering av sentralnervesystemet.
- ALAT eller AST >3 x øvre grense for normal og total bilirubin > 2 x ULN eller International Normalized Ratio (INR) >1,5.
- EtCO2>45 mmHg hvis ikke på ventilasjonsstøtte
- Nåværende eller tidligere behandling med nukleos(t)ider for TK2d.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Enkel arm
Mannlige og kvinnelige deltakere
|
Alle pasienter vil motta MT1621 opp til en måldose på 400 mg/kg/dag hver dC og dT, som tolerert.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel forsøkspersoner som oppnår en motorisk milepæl
Tidsramme: 12 måneder
|
Andel av forsøkspersoner som oppnår en motorisk milepæl som ikke er tilstede ved baseline etter 12 måneders MT1621-behandling.
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til anskaffelse av en motormilepæl
Tidsramme: 12 måneder
|
Tid til anskaffelse av en motorisk milepæl som ikke var til stede ved baseline etter 12 måneders behandling.
|
12 måneder
|
|
Overlevelse
Tidsramme: 12 måneder
|
Overlevelse etter 12 måneders behandling
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- MT-1621-104
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .