En studie av effektiviteten og sikkerheten til MT1621 ved tymidinkinase 2 (TK2) mangel (behandlingsnaiv)

Tymidinkinase 2 (TK2) er et protein involvert i den normale funksjonen til mitokondrier. Tymidinkinase 2-mangel (TK2d) er en form for mitokondrielt DNA-deplesjonssyndrom og er en svært sjelden arvelig genetisk lidelse. TK2d fører til unormalt lave mengder DNA i mitokondriene, og på grunn av denne defekten er ikke mitokondriene i stand til å gi energien som cellene trenger for å fungere ordentlig, noe som forårsaker alvorlig muskelsvakhet, sammen med en rekke tilleggssymptomer som kan involvere respirasjonen, fôring og ambulering, og kan utvikle seg til pasienter mister mange av disse evnene. Det finnes ingen FDA-godkjente medisiner for å behandle TK2d.

MT1621 er en terapi som retter seg mot den underliggende patofysiologien til TK2d ved å gjenopprette mitokondriell DNA (mtDNA) replikasjonsfidelitet. MT1621 består av en kombinasjon av deoksynukleosider (byggesteinene til mtDNA) gitt oralt. Deoksynukleosid kombinasjonsterapi forbedrer nukleotidbalansen, øker mtDNA-kopitallet, forbedrer cellefunksjonen og forlenger livet i prekliniske modeller av TK2d.

Dette er en fase 3b, prospektiv, enarms, multisenter, åpen behandlingsstudie for å vurdere effektiviteten og sikkerheten til MT1621 hos behandlingsnaive barn og ungdom.