MT1621 在胸苷激酶 2 (TK2) 缺乏症（初治）中的疗效和安全性研究
2023年8月29日 更新者：Zogenix MDS, Inc.
一项评估 MT1621 在患有胸苷激酶 2 (TK2) 缺乏症的 Nucleos(t)ide 治疗幼稚儿科和青少年受试者中的疗效和安全性的 3b 期单臂临床研究
这是一项 3b 期、前瞻性、单臂、多中心、开放标签治疗研究，旨在研究 MT1621在儿童和青少年胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者中的疗效和安全性。
为了有资格参加这项研究，参与者必须有 TK2d 的基因确认，并且在进入研究之前不得接受过 MT1621 或核苷（酸）。
研究概览
详细说明
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种参与线粒体正常功能的蛋白质。 胸苷激酶 2 缺乏症 (TK2d) 是一种线粒体 DNA 耗竭综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病。 TK2d 导致线粒体中的 DNA 含量异常低，并且由于这种缺陷，线粒体无法提供细胞正常运作所需的能量，从而导致严重的肌肉无力，以及可能涉及呼吸的许多其他症状，进食和行走，并且可以进步，直到患者失去许多这些能力。 没有 FDA 批准的治疗 TK2d 的药物。
MT1621是一种通过恢复线粒体DNA（mtDNA）复制保真度来靶向TK2d潜在病理生理学的疗法。 MT1621 由口服的脱氧核苷（mtDNA 的组成部分）的组合组成。 在 TK2d 的临床前模型中，脱氧核苷联合疗法可改善核苷酸平衡，增加 mtDNA 拷贝数，改善细胞功能并延长寿命。
这是一项 3b 期、前瞻性、单臂、多中心、开放标签治疗研究，旨在评估 MT1621 在未接受治疗的儿科和青少年受试者中的疗效和安全性
研究类型
介入性
阶段
- 第三阶段
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 受试者必须年满
- TK2 缺乏症的诊断基于已确认的 TK2 基因致病突变。
- TK2d 发病年龄≤12 岁，定义为首次出现 TK2d 症状的年龄。
排除标准：
- 记录有临床意义的中枢神经系统受累。
- ALT 或 AST >3 x 正常上限和总胆红素 > 2 x ULN 或国际标准化比值 (INR) >1.5。
- 如果没有通气支持，则 EtCO2>45 mmHg
- 当前或之前使用核苷（酸）治疗 TK2d。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：单臂
男性和女性参与者
|
所有患者将接受 MT1621，每个 dC 和 dT 的目标剂量高达 400 mg/kg/天，如耐受。
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
获得运动里程碑的受试者比例
大体时间：12个月
|
在 MT1621 治疗 12 个月后获得基线时不存在的运动里程碑的受试者比例。
|
12个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
获得运动里程碑的时间
大体时间：12个月
|
治疗 12 个月后获得基线时不存在的运动里程碑的时间。
|
12个月
|
|
生存
大体时间：12个月
|
治疗 12 个月后的存活率
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2022年9月30日
初级完成 (估计的)
2025年3月31日
研究完成 (估计的)
2025年4月30日
研究注册日期
首次提交
2020年9月29日
首先提交符合 QC 标准的
2020年10月6日
首次发布 (实际的)
2020年10月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年9月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月29日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.