Thymidine Kinase 2 (TK2) 결핍증에 대한 MT1621의 효능 및 안전성에 관한 연구(Treatment naive)
Thymidine Kinase 2(TK2) 결핍이 있는 Nucleos(t)Ide 치료 경험이 없는 소아 및 청소년 피험자에서 MT1621의 효능 및 안전성을 평가하기 위한 3b상 단일군 임상 연구
연구 개요
상세 설명
Thymidine kinase 2(TK2)는 미토콘드리아의 정상적인 기능에 관여하는 단백질입니다. 티미딘 키나아제 2 결핍증(TK2d)은 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군의 한 형태이며 매우 드문 유전성 유전 질환입니다. TK2d는 미토콘드리아에서 비정상적으로 적은 양의 DNA를 생성하고 이 결함으로 인해 미토콘드리아는 세포가 제대로 기능하는 데 필요한 에너지를 제공할 수 없으며, 이는 호흡과 관련된 여러 추가 증상과 함께 심각한 근육 약화를 유발합니다. 수유 및 보행이 가능하며 환자가 이러한 능력 중 많은 부분을 잃을 때까지 진행될 수 있습니다. TK2d를 치료하기 위한 FDA 승인 의약품은 없습니다.
MT1621은 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 복제 충실도를 복원하여 TK2d의 근본적인 병태생리학을 표적으로 하는 치료법입니다. MT1621은 구두로 제공되는 데옥시뉴클레오사이드(mtDNA의 빌딩 블록)의 조합으로 구성됩니다. Deoxynucleoside 병용 요법은 TK2d의 전임상 모델에서 뉴클레오티드 균형을 개선하고 mtDNA 복제 수를 증가시키며 세포 기능을 개선하고 수명을 연장합니다.
이것은 치료 경험이 없는 소아 및 청소년 피험자에서 MT1621의 효능과 안전성을 평가하기 위한 3b상, 전향적, 단일군, 다기관, 공개 라벨 치료 연구입니다.
연구 유형
단계
- 3단계
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 피험자는 출생부터
- TK2 유전자에서 확인된 질병 유발 돌연변이에 기반한 TK2 결핍 진단.
- 첫 번째 TK2d 증상이 발생한 연령으로 정의되는 12세 이하의 TK2d 발병.
제외 기준:
- 임상적으로 유의미한 중추신경계 침범이 문서화되어 있습니다.
- ALT 또는 AST >3 x 정상 및 총 빌리루빈 상한 > 2 x ULN 또는 국제 표준화 비율(INR) >1.5.
- EtCO2>45 mmHg 인공호흡기가 없는 경우
- TK2d에 대한 뉴클레오타이드로 현재 또는 이전 치료.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 싱글 암
남녀 참가자
|
모든 환자는 허용되는 대로 dC 및 dT마다 최대 400mg/kg/일의 목표 용량까지 MT1621을 투여받습니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Motor Milestone을 취득한 피험자의 비율
기간: 12 개월
|
MT1621 치료 12개월 후 기준선에 존재하지 않는 운동 이정표를 획득한 피험자의 비율.
|
12 개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
모터 이정표 획득 시간
기간: 12 개월
|
치료 12개월 후 기준선에 존재하지 않았던 운동 이정표 획득까지의 시간.
|
12 개월
|
|
활착
기간: 12 개월
|
12개월 치료 후 생존
|
12 개월
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- MT-1621-104
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .