En undersøgelse af effektiviteten og sikkerheden af MT1621 ved thymidinkinase 2 (TK2) mangel (behandlingsnaiv)
En fase 3b enkeltarmsundersøgelse for at evaluere effektiviteten og sikkerheden af MT1621 i Nucleos(t)Ide-behandlingsnaive pædiatriske og unge forsøgspersoner med thymidinkinase 2 (TK2)-mangel
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Thymidinkinase 2 (TK2) er et protein involveret i mitokondriers normale funktion. Thymidinkinase 2-mangel (TK2d) er en form for mitokondrielt DNA-udtømningssyndrom og er en meget sjælden arvelig genetisk lidelse. TK2d fører til unormalt lave mængder af DNA i mitokondrierne, og på grund af denne defekt er mitokondrierne ikke i stand til at levere den energi, som cellerne skal bruge for at fungere korrekt, hvilket forårsager alvorlig muskelsvaghed sammen med en række yderligere symptomer, der kan involvere respirationen, fodring og ambulation, og kan udvikle sig, indtil patienter mister mange af disse evner. Der er ingen FDA-godkendt medicin til behandling af TK2d.
MT1621 er en terapi, der retter sig mod den underliggende patofysiologi af TK2d ved at genoprette mitokondriel DNA (mtDNA) replikationstroskab. MT1621 består af en kombination af deoxynukleosider (byggestenene i mtDNA) givet oralt. Deoxynukleosid kombinationsterapi forbedrer nukleotidbalancen, øger mtDNA-kopitallet, forbedrer cellefunktionen og forlænger livet i prækliniske modeller af TK2d.
Dette er et fase 3b, prospektivt, enkelt-arm, multicenter, åbent behandlingsstudie for at vurdere effektiviteten og sikkerheden af MT1621 i behandlingsnaive pædiatriske og teenagere forsøgspersoner
Undersøgelsestype
Fase
- Fase 3
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forsøgsperson skal være i alderen fødsel til
- Diagnose af TK2-mangel baseret på bekræftet sygdomsfremkaldende mutation(er) i TK2-genet.
- Debut af TK2d ved ≤12 år som defineret som den alder, hvor det første TK2d-symptom opstod.
Ekskluderingskriterier:
- Dokumenteret klinisk signifikant involvering af centralnervesystemet.
- ALAT eller AST >3 x øvre grænse for normal og total bilirubin > 2 x ULN eller International Normalized Ratio (INR) >1,5.
- EtCO2>45 mmHg hvis ikke på ventilatorstøtte
- Nuværende eller tidligere behandling med nukleos(t)ider for TK2d.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Enkelt arm
Mandlige og kvindelige deltagere
|
Alle patienter vil modtage MT1621 op til en måldosis på 400 mg/kg/dag hver dC og dT, som tolereret.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andel af forsøgspersoner, der opnår en motorisk milepæl
Tidsramme: 12 måneder
|
Andel af forsøgspersoner, der opnår en motorisk milepæl, der ikke er til stede ved baseline efter 12 måneders MT1621-behandling.
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til erhvervelse af en motorisk milepæl
Tidsramme: 12 måneder
|
Tid til erhvervelse af en motorisk milepæl, der ikke var til stede ved baseline efter 12 måneders behandling.
|
12 måneder
|
|
Overlevelse
Tidsramme: 12 måneder
|
Overlevelse efter 12 måneders behandling
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- MT-1621-104
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .