Um estudo da eficácia e segurança do MT1621 na deficiência de timidina quinase 2 (TK2) (naïve ao tratamento)

A timidina quinase 2 (TK2) é uma proteína envolvida na função normal das mitocôndrias. A deficiência de timidina quinase 2 (TK2d) é uma forma de síndrome de depleção do DNA mitocondrial e é um distúrbio genético hereditário muito raro. TK2d leva a quantidades anormalmente baixas de DNA nas mitocôndrias e, devido a esse defeito, as mitocôndrias não são capazes de fornecer a energia que as células precisam para funcionar adequadamente, o que causa fraqueza muscular grave, juntamente com uma série de sintomas adicionais que podem envolver a respiração, alimentação e deambulação, e pode progredir até que os pacientes percam muitas dessas habilidades. Não há medicamentos aprovados pela FDA para tratar TK2d.

MT1621 é uma terapia que visa a fisiopatologia subjacente de TK2d, restaurando a fidelidade de replicação do DNA mitocondrial (mtDNA). O MT1621 consiste em uma combinação de desoxinucleosídeos (os blocos de construção do mtDNA) administrados por via oral. A terapia combinada de desoxinucleosídeo melhora o equilíbrio de nucleotídeos, aumenta o número de cópias do mtDNA, melhora a função celular e prolonga a vida em modelos pré-clínicos de TK2d.

Este é um estudo de tratamento de Fase 3b, prospectivo, de braço único, multicêntrico e aberto para avaliar a eficácia e a segurança do MT1621 em pacientes pediátricos e adolescentes virgens de tratamento