Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus MT1621:n tehokkuudesta ja turvallisuudesta tymidiinikinaasi 2:n (TK2) puutteessa (ei hoitoa saanut)

tiistai 29. elokuuta 2023 päivittänyt: Zogenix MDS, Inc.

Vaiheen 3b kliininen yksihaarainen tutkimus MT1621:n tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi Nucleos(t)Ide-hoitoa saamattomilla lapsilla ja nuorilla, joilla on tymidiinikinaasi 2:n (TK2) puutos

Tämä on vaiheen 3b, prospektiivinen, yksihaarainen, monikeskus, avoin hoitotutkimus MT1621:n tehosta ja turvallisuudesta lapsi- ja nuorisopotilailla, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos (TK2d). Osallistuakseen tähän tutkimukseen osallistujilla on oltava geneettinen vahvistus TK2d:stä, eivätkä he ole koskaan saaneet MT1621:tä tai nukleos(t)ideja ennen tutkimukseen osallistumista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tymidiinikinaasi 2 (TK2) on proteiini, joka osallistuu mitokondrioiden normaaliin toimintaan. Tymidiinikinaasi 2:n puutos (TK2d) on mitokondrioiden DNA:n ehtymisoireyhtymän muoto ja hyvin harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus. TK2d johtaa epänormaalin pieniin DNA-määriin mitokondrioissa, ja tämän vian vuoksi mitokondriot eivät pysty tarjoamaan solujen tarvitsemaa energiaa toimiakseen kunnolla, mikä aiheuttaa vakavaa lihasheikkoutta sekä monia muita oireita, joihin saattaa liittyä hengitystä, ruokinta ja kävely, ja voi edetä, kunnes potilaat menettävät monet näistä kyvyistä. TK2d:n hoitoon ei ole olemassa FDA:n hyväksymiä lääkkeitä.

MT1621 on hoito, joka kohdistuu TK2d:n taustalla olevaan patofysiologiaan palauttamalla mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) replikaatiotarkkuuden. MT1621 koostuu yhdistelmästä deoksinukleosideja (mtDNA:n rakennuspalikoita), jotka annetaan suun kautta. Deoksinukleosidiyhdistelmähoito parantaa nukleotiditasapainoa, lisää mtDNA-kopioiden määrää, parantaa solujen toimintaa ja pidentää TK2d:n prekliinisissä malleissa.

Tämä on vaiheen 3b prospektiivinen, yksihaarainen, monikeskus, avoin hoitotutkimus, jossa arvioidaan MT1621:n tehoa ja turvallisuutta aiemmin hoitamattomilla lapsilla ja nuorilla.

Opintotyyppi

Interventio

Vaihe

  • Vaihe 3

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohteen tulee olla syntymästä asti
  • TK2-puutoksen diagnoosi perustuu vahvistettuihin sairautta aiheuttaviin mutaatioihin TK2-geenissä.
  • TK2d:n puhkeaminen ≤12 vuoden iässä määriteltynä iässä, jolloin ensimmäinen TK2d-oire ilmeni.

Poissulkemiskriteerit:

  • Dokumentoitu kliinisesti merkittävä keskushermoston osallistuminen.
  • ALT tai AST > 3 x normaalin yläraja ja kokonaisbilirubiini > 2 x ULN tai kansainvälinen normalisoitu suhde (INR) > 1,5.
  • EtCO2>45 mmHg, jos ei ole hengitystuella
  • Nykyinen tai aiempi hoito nukleos(t)idesillä TK2d:lle.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Yksikäsi
Osallistujat mies ja nainen
Lääke: MT1621
Kaikki potilaat saavat MT1621:tä tavoiteannokseen 400 mg/kg/vrk asti kutakin dC:tä ja dT:tä siedettynä.
Muut nimet:
  • Deoksisytidiini (dC) ja deoksitymidiini (dT)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moottorin virstanpylvään saaneiden koehenkilöiden osuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Niiden koehenkilöiden osuus, jotka saivat motorisen virstanpylvään, jota ei ollut lähtötilanteessa 12 kuukauden MT1621-hoidon jälkeen.
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aika hankkia moottorin virstanpylväs
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Aika moottorin virstanpylvään hankintaan, jota ei ollut lähtötilanteessa 12 kuukauden hoidon jälkeen.
12 kuukautta
Eloonjääminen
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Eloonjääminen 12 kuukauden hoidon jälkeen
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Zogenix MDS, Inc.

Yhteistyökumppanit

Zogenix, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: UCB Cares, 001 844 599 2273

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 30. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. maaliskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. huhtikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 29. syyskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. lokakuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 9. lokakuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 29. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MT-1621-104

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa