Исследование эффективности и безопасности MT1621 при дефиците тимидинкиназы 2 (TK2) (наивное лечение)
Клиническое исследование фазы 3b с одной группой для оценки эффективности и безопасности MT1621 у детей и подростков, ранее не получавших лечения Nucleos(t)Ide, с дефицитом тимидинкиназы 2 (TK2)
Обзор исследования
Подробное описание
Тимидинкиназа 2 (ТК2) представляет собой белок, участвующий в нормальной функции митохондрий. Дефицит тимидинкиназы 2 (TK2d) представляет собой форму синдрома истощения митохондриальной ДНК и является очень редким наследственным генетическим заболеванием. TK2d приводит к аномально низкому количеству ДНК в митохондриях, и из-за этого дефекта митохондрии не в состоянии обеспечить клетки энергией, необходимой для их нормального функционирования, что вызывает сильную мышечную слабость, а также множество дополнительных симптомов, которые могут включать дыхание, кормление и передвижение, и может прогрессировать до тех пор, пока пациенты не потеряют многие из этих способностей. Не существует одобренных FDA лекарств для лечения TK2d.
MT1621 — это терапия, направленная на основную патофизиологию TK2d путем восстановления точности репликации митохондриальной ДНК (мтДНК). MT1621 состоит из комбинации дезоксинуклеозидов (строительных блоков мтДНК), принимаемых перорально. Комбинированная терапия дезоксинуклеозидами улучшает баланс нуклеотидов, увеличивает количество копий мтДНК, улучшает функцию клеток и продлевает жизнь в доклинических моделях TK2d.
Это фаза 3b, проспективное, одногрупповое, многоцентровое, открытое исследование лечения для оценки эффективности и безопасности MT1621 у детей и подростков, ранее не получавших лечения.
Тип исследования
Фаза
- Фаза 3
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Субъект должен быть в возрасте от рождения до
- Диагноз дефицита ТК2 основан на подтвержденной мутации (мутациях), вызывающей заболевание, в гене ТК2.
- Начало TK2d в возрасте ≤12 лет определяется как возраст, в котором появился первый симптом TK2d.
Критерий исключения:
- Документально подтверждено клинически значимое поражение центральной нервной системы.
- АЛТ или АСТ >3 x верхний предел нормы и общий билирубин >2 x ULN или международное нормализованное отношение (INR) >1,5.
- EtCO2>45 мм рт.ст., если не на искусственной вентиляции легких
- Текущее или предшествующее лечение нуклеоз(т)идами от TK2d.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Одинарная рука
Участники мужского и женского пола
|
Все пациенты будут получать MT1621 до целевой дозы 400 мг/кг/день для каждого дЦ и дТ, в зависимости от переносимости.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля субъектов, достигших Моторного Вехи
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Доля субъектов, достигших двигательной вехи, отсутствующей на исходном уровне после 12 месяцев лечения MT1621.
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время приобретения моторной вехи
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Время до достижения двигательной вехи, отсутствовавшей на исходном уровне, после 12 месяцев лечения.
|
12 месяцев
|
|
Выживание
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Выживаемость после 12 месяцев лечения
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: UCB Cares, 001 844 599 2273
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Митохондрии
- Мышечная атрофия
- митохондриальное расстройство
- митохондриальная болезнь
- Мышечная слабость
- ТК2
- ТК2д
- дезокситимидиновая/дезокситимидиновая субстратная терапия
- дС/дТ
- дезокситимидин/дезокситимидин
- первичная митохондриальная миопатия
- синдром истощения митохондрий
- Потеря подвижности
- Дефицит тимидинкиназы 2
Другие идентификационные номера исследования
- MT-1621-104
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .