Eine Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von MT1621 bei Thymidinkinase 2 (TK2)-Mangel (therapienaiv)

Thymidinkinase 2 (TK2) ist ein Protein, das an der normalen Funktion der Mitochondrien beteiligt ist. Der Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d) ist eine Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms und eine sehr seltene erbliche genetische Störung. TK2d führt zu ungewöhnlich niedrigen DNA-Mengen in den Mitochondrien und aufgrund dieses Defekts sind die Mitochondrien nicht in der Lage, die Energie bereitzustellen, die die Zellen benötigen, um richtig zu funktionieren, was zu schwerer Muskelschwäche führt, zusammen mit einer Vielzahl zusätzlicher Symptome, die die Atmung betreffen können. Nahrungsaufnahme und Gehfähigkeit und kann fortschreiten, bis die Patienten viele dieser Fähigkeiten verlieren. Es gibt keine von der FDA zugelassenen Medikamente zur Behandlung von TK2d.

MT1621 ist eine Therapie, die auf die zugrunde liegende Pathophysiologie von TK2d abzielt, indem sie die Replikationstreue der mitochondrialen DNA (mtDNA) wiederherstellt. MT1621 besteht aus einer oral verabreichten Kombination von Desoxynukleosiden (den Bausteinen der mtDNA). Die Deoxynukleosid-Kombinationstherapie verbessert das Nukleotidgleichgewicht, erhöht die mtDNA-Kopienzahl, verbessert die Zellfunktion und verlängert das Leben in präklinischen Modellen von TK2d.

Dies ist eine prospektive, einarmige, multizentrische, offene Behandlungsstudie der Phase 3b zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von MT1621 bei behandlungsnaiven pädiatrischen und jugendlichen Probanden