Un estudio de la eficacia y seguridad de MT1621 en la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2) (sin tratamiento previo)
Un estudio clínico de fase 3b de un solo brazo para evaluar la eficacia y seguridad de MT1621 en sujetos pediátricos y adolescentes sin tratamiento previo con Nucleos(t)Ide con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La timidina quinasa 2 (TK2) es una proteína implicada en el funcionamiento normal de las mitocondrias. La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una forma de síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial y es un trastorno genético hereditario muy raro. TK2d conduce a cantidades anormalmente bajas de ADN en las mitocondrias y, debido a este defecto, las mitocondrias no pueden proporcionar la energía que las células necesitan para funcionar correctamente, lo que provoca una debilidad muscular severa, junto con una serie de síntomas adicionales que pueden involucrar la respiración. alimentación y deambulación, y puede progresar hasta que los pacientes pierden muchas de estas habilidades. No existen medicamentos aprobados por la FDA para tratar la TK2d.
MT1621 es una terapia que se dirige a la fisiopatología subyacente de TK2d mediante la restauración de la fidelidad de replicación del ADN mitocondrial (ADNmt). MT1621 consiste en una combinación de desoxinucleósidos (los componentes básicos del ADNmt) administrados por vía oral. La terapia de combinación de desoxinucleósidos mejora el equilibrio de nucleótidos, aumenta el número de copias de mtDNA, mejora la función celular y prolonga la vida en modelos preclínicos de TK2d.
Este es un estudio de tratamiento de Fase 3b, prospectivo, de un solo brazo, multicéntrico y abierto para evaluar la eficacia y seguridad de MT1621 en sujetos pediátricos y adolescentes sin tratamiento previo.
Tipo de estudio
Fase
- Fase 3
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto debe tener la edad desde el nacimiento hasta
- Diagnóstico de deficiencia de TK2 basado en mutaciones causantes de enfermedad confirmadas en el gen TK2.
- Inicio de TK2d a los ≤12 años de edad, definido como la edad a la que se produjo el primer síntoma de TK2d.
Criterio de exclusión:
- Compromiso del sistema nervioso central clínicamente significativo documentado.
- ALT o AST > 3 x límite superior de normalidad y bilirrubina total > 2 x LSN o Razón Internacional Normalizada (INR) > 1,5.
- EtCO2>45 mmHg si no está en soporte ventilatorio
- Tratamiento actual o previo con nucleós(t)idos para TK2d.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Brazo único
Participantes masculinos y femeninos
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Todos los pacientes recibirán MT1621 hasta una dosis objetivo de 400 mg/kg/día cada dC y dT, según lo toleren.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proporción de sujetos que adquieren un Hito Motor
Periodo de tiempo: 12 meses
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Proporción de sujetos que adquieren un hito motor que no está presente al inicio después de 12 meses de tratamiento con MT1621.
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo para la adquisición de un hito de motor
Periodo de tiempo: 12 meses
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Tiempo hasta la adquisición de un hito motor que no estaba presente al inicio después de 12 meses de tratamiento.
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12 meses
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Supervivencia
Periodo de tiempo: 12 meses
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Supervivencia después de 12 meses de tratamiento
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: UCB Cares, 001 844 599 2273
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Mitocondrias
- Atrofia muscular
- trastorno mitocondrial
- enfermedad mitocondrial
- Debilidad muscular
- TK2
- TK2d
- terapia de mejora del sustrato de desoxitimidina/desoxitimidina
- CC/dT
- desoxitimidina/desoxitimidina
- miopatía mitocondrial primaria
- síndrome de agotamiento mitocondrial
- Pérdida de movilidad
- Deficiencia de timidina quinasa 2
Otros números de identificación del estudio
- MT-1621-104
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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