En studie av effektiviteten och säkerheten av MT1621 vid tymidinkinas 2 (TK2)-brist (behandlingsnaiv)
En klinisk fas 3b enarmsstudie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av MT1621 i Nucleos(t)Ide-behandlingsnaiva pediatriska och ungdomar med tymidinkinas 2 (TK2)-brist
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Tymidinkinas 2 (TK2) är ett protein involverat i mitokondriernas normala funktion. Tymidinkinas 2-brist (TK2d) är en form av mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom och är en mycket sällsynt ärftlig genetisk störning. TK2d leder till onormalt låga mängder DNA i mitokondrierna och på grund av denna defekt kan mitokondrierna inte ge den energi som cellerna behöver för att fungera korrekt, vilket orsakar allvarlig muskelsvaghet, tillsammans med mängder av ytterligare symtom som kan involvera andningen, matning och ambulation, och kan utvecklas tills patienter förlorar många av dessa förmågor. Det finns inga FDA-godkända läkemedel för att behandla TK2d.
MT1621 är en terapi som inriktar sig på den underliggande patofysiologin för TK2d genom att återställa replikationstrohet för mitokondriell DNA (mtDNA). MT1621 består av en kombination av deoxinukleosider (byggstenarna i mtDNA) som ges oralt. Kombinationsterapi med deoxinukleosid förbättrar nukleotidbalansen, ökar antalet mtDNA-kopior, förbättrar cellfunktionen och förlänger livet i prekliniska modeller av TK2d.
Detta är en fas 3b, prospektiv, enarmad, multicenter, öppen behandlingsstudie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av MT1621 hos behandlingsnaiva pediatriska och ungdomar.
Studietyp
Fas
- Fas 3
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ämnet måste vara i åldern födelse till
- Diagnos av TK2-brist baserat på bekräftad(a) sjukdomsframkallande mutation(er) i TK2-genen.
- Debut av TK2d vid ≤12 års ålder definierat som den ålder vid vilken det första TK2d-symtomet inträffade.
Exklusions kriterier:
- Dokumenterad kliniskt signifikant inblandning i centrala nervsystemet.
- ALAT eller AST >3 x övre gräns för normalt och totalt bilirubin > 2 x ULN eller International Normalized Ratio (INR) >1,5.
- EtCO2>45 mmHg om inte på ventilationsstöd
- Aktuell eller tidigare behandling med nukleos(t)ider för TK2d.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Enkelarm
Manliga och kvinnliga deltagare
|
Alla patienter kommer att få MT1621 upp till en måldos på 400 mg/kg/dag varje dC och dT, som tolereras.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Andel försökspersoner som skaffar sig en motorisk milstolpe
Tidsram: 12 månader
|
Andel försökspersoner som förvärvar en motorisk milstolpe som inte fanns vid baslinjen efter 12 månaders MT1621-behandling.
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Dags för förvärv av en motormilstolpe
Tidsram: 12 månader
|
Tid till förvärv av en motorisk milstolpe som inte fanns vid baslinjen efter 12 månaders behandling.
|
12 månader
|
|
Överlevnad
Tidsram: 12 månader
|
Överlevnad efter 12 månaders behandling
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studierektor: UCB Cares, 001 844 599 2273
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- MT-1621-104
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .