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Gehirnbeteiligung bei Dystrophinopathien Teil 1

19. Juli 2024 aktualisiert von: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Beteiligung des Gehirns an Dystrophinopathien (BIND): Tiefenfunktionelle Phänotypisierung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie (WP5) Teil 1: Eine multizentrische Online-Phänotypisierungs- und neurobehaviorale Datenerfassungsstudie

Das Ziel dieser Studie ist es, Daten von einer großen Kohorte von Personen mit DMD und BMD zu sammeln, wobei der Schwerpunkt auf den neurologischen Verhaltensaspekten dieser Erkrankungen und ihrer Korrelation mit dem Ort der DMD-Genmutation liegt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Intellektuelle Behinderung und neurologische Komorbiditäten betreffen mindestens 50 % der Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die, obwohl sie eine seltene genetische Erkrankung ist, die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter ist. Mehrere Studien haben dokumentiert, dass 25 % der DMD-Bevölkerung an geistiger Behinderung leiden, wobei neuere Studien darauf hindeuten, dass Autismus und klinisch relevante Hyperaktivität 20 % bzw. 25 % der DMD-Jungen betreffen. Eine mildere allelische Variante namens Becker-Muskeldystrophie (BMD) hat eine ähnliche Prävalenz in der Bevölkerung und ist auch mit unterschiedlich schweren Komorbiditäten des Zentralnervensystems (ZNS) verbunden, die jedoch weniger gut definiert sind.

Die Forscher werden diese Mängel in einer großen multizentrischen Studie angehen, die von der Europäischen Kommission finanziert wird (EU H2020), an der 6 Länder (Dänemark, Niederlande, Frankreich, Spanien, Italien und Vereinigtes Königreich) mit den größten europäischen neuromuskulären Zentren und Interessengruppen teilnehmen. Ziel wird es sein, die verhaltensneurologischen Aspekte von DMD und BMD sowie deren Korrelation zum Genotyp zu untersuchen. An dieser Studie werden männliche Teilnehmer mit DMD im Alter von 5-17 Jahren und mit BMD im Alter von 5-50 Jahren teilnehmen. Es besteht aus Online-Fragebögen, die entweder von einem Elternteil eines Teilnehmers unter 17 Jahren oder einem erwachsenen Teilnehmer ausgefüllt werden. Das Ausfüllen der Fragebögen dauert ungefähr 70 Minuten, kann jedoch in mehreren Sitzungen durchgeführt werden. Derzeit fehlt es an Informationen zur Unterstützung der Prognose von ZNS-Komorbiditäten, da sich bestehende Datenbanken und Register typischerweise auf die motorischen Meilensteine ​​​​und die körperliche Behinderung dieser Patienten konzentrieren. Es besteht daher ein dringender Bedarf, den Verlauf und die Ergebnisse bei DMD- und BMD-Patienten mit einem breiten Spektrum von DMD-Mutationen darzustellen, um Informationen zum Zeitpunkt der Diagnose und darüber hinaus für Familien, Ärzte und Leistungserbringer bereitzustellen. Es wird auch dazu beitragen, den Weg zu einem besseren biologischen Verständnis und zur Personalisierung von Interventionen zu ebnen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

377

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Dänemark
      • Copenhagen, Dänemark
        • Copenhagen neuromuscular center
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
  • Italien
      • Rome, Italien
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Niederlande
      • Heeze, Niederlande
        • Stichting Kempenhaeghe
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Universidad Complutense de Madrid
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • GOSH/UCL
      • Newcastle, Vereinigtes Königreich
        • University of Newcastle Upon Tyne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 50 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden in den beiden neuromuskulären Zentren in London und Newcastle betreut; über das britische Clinical North Star-Netzwerk, die BIND-Website und die britischen Interessengruppen MDUK, Action Duchenne und Duchenne UK. Ein ähnlicher Rekrutierungsprozess wird in den anderen EU-Ländern gemäß den lokalen Vorschriften und nach Erhalt der entsprechenden lokalen ethischen Genehmigung durchgeführt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für DMD-Patienten:

  • Männlich
  • Alter 5-17 Jahre
  • genetisch gesicherte Diagnose von DMD
  • genetische Mutation, die die Expression von Dp427 allein (zugeordnet in DMD-Gruppe 1: Dp427-/Dp140+) oder von sowohl Dp427 als auch Dp140 (zugeordnet zu DMD-Gruppe 2: Dp427-/Dp140-) aufhebt; oder alle Isoformen (zugeordnet zu DMD-Gruppe 3)

Für BMD-Patienten:

  • Alter 5-50 Jahre
  • genetisch gesicherte Diagnose von BMD
  • genetische Mutation, die die Expression von Dp427 allein (der BMD-Gruppe 1 zugeordnet), von sowohl Dp427 als auch Dp140 (der BMD-Gruppe 2 zugeordnet) oder aller Isoformen (der BMD-Gruppe 3 zugeordnet) verringert.

Ausschlusskriterien:

  • Fehlen einer molekularen Diagnose von DMD oder BMD
  • Die Mutation liegt außerhalb der interessierenden Regionen
  • Eine schwere Komorbidität oder ein geplanter chirurgischer Eingriff innerhalb von 6 Monaten nach der Studie, der das Wohlbefinden des Teilnehmers beeinträchtigen könnte

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ZNS-Komorbiditäts-Phäotypisierung
Zeitfenster: 90 Minuten
Korrelieren Sie ZNS-Komorbiditätsphänotypen mit dem Genotyp bei DMD- und BMD-Patienten
90 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Mitarbeiter

Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

Ermittler

  • Hauptermittler: Francesco Muntoni, University College, London

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Oktober 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20NM34

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Pseudonymisierte Daten werden zwischen den Kooperationspartnern des Projekts geteilt, aber Einzelheiten zum Datenaustausch werden noch diskutiert.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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