Az agy érintettsége dystrophinopathiákban 1. rész
Az agy érintettsége a dystrophinopathiákban (BIND): Duchenne-izomdisztrófiás és Becker-izomdystrophiás betegek mély funkcionális fenotipizálása (WP5) 1. rész: Multicentrikus online fenotipizálási és neuroviselkedési adatgyűjtési tanulmány
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Az értelmi fogyatékosság és a neuro-viselkedési kísérőbetegségek a Duchenne-izomdystrophiában (DMD) szenvedő egyének legalább 50%-át érintik, amely bár ritka genetikai betegség, de a gyermekkori izomdisztrófia leggyakoribb formája. Számos tanulmány dokumentálta, hogy a DMD-populáció 25%-a értelmi fogyatékos, a legújabb tanulmányok pedig arra utalnak, hogy az autizmus és a klinikailag jelentős hiperaktivitás a DMD-s fiúk 20%-át, illetve 25%-át érinti. Egy enyhébb allélváltozat, a Becker-izomdystrophia (BMD), hasonló gyakorisággal fordul elő a populációban, és a központi idegrendszer (CNS) különböző mértékű társbetegségeivel is összefüggésbe hozható, amelyek azonban kevésbé jól meghatározottak.
A nyomozók ezeket a hiányosságokat egy, az Európai Bizottság által finanszírozott nagy, többközpontú tanulmányban (EU H2020) orvosolják, amelyben 6 ország (Dánia, Hollandia, Franciaország, Spanyolország, Olaszország és Egyesült Királyság) vesz részt a legnagyobb európai neuromuszkuláris központokkal és érdekképviseleti csoportokkal. A cél az lesz, hogy tanulmányozzuk a DMD és a BMD neuroviselkedési vonatkozásait, valamint ezek összefüggését a genotípussal. Ebben a vizsgálatban 5-17 éves DMD-vel és 5-50 éves BMD-vel rendelkező férfiakat vonnak be. Ez online kérdőívekből áll, amelyeket vagy egy 17 év alatti résztvevő szülője vagy egy felnőtt résztvevő tölt ki. A kérdőívek kitöltése körülbelül 70 percet vesz igénybe, de ez több ülésben is megtehető. Jelenleg hiányoznak a központi idegrendszeri komorbiditások prognózisát segítő információk, mivel a meglévő adatbázisok és regiszterek jellemzően ezeknek a betegeknek a motoros mérföldköveire és testi fogyatékosságaira összpontosítanak. Ezért sürgősen be kell mutatni a DMD-ben és BMD-ben szenvedő betegek lefolyását és eredményeit, akiknél a DMD-mutációk széles skálája van, hogy a diagnózis felállításakor és azt követően tájékoztatást nyújtsunk a családoknak, a klinikusoknak és a szolgáltatóknak. Ezenkívül elősegíti az utat a jobb biológiai megértéshez és a beavatkozások személyre szabásához.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Copenhagen, Dánia
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Egyesült Királyság
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
-
-
-
Heeze, Hollandia
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
Rome, Olaszország
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
Madrid, Spanyolország
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
DMD-s betegek számára:
- Férfi
- életkor 5-17 év
- genetikailag bizonyított DMD diagnózis
- genetikai mutáció, amely megszünteti a Dp427 expresszióját önmagában (DMD 1. csoporthoz rendelve: Dp427-/Dp140+), vagy mind Dp427, mind Dp140 (DMD 2. csoporthoz rendelve: Dp427-/Dp140-); vagy az összes izoforma (a DMD 3-as csoporthoz van rendelve)
BMD betegeknél:
- életkor 5-50 év
- genetikailag igazolt BMD diagnózis
- genetikai mutáció, amely csökkenti a Dp427 expresszióját önmagában (az 1. BMD-csoporthoz rendelve), mind a Dp427-é, mind a Dp140-é (a 2. BMD-csoportba sorolva), vagy az összes izoformáé (a 3. BMD-csoportba sorolva).
Kizárási kritériumok:
- A DMD vagy a BMD molekuláris diagnózisának hiánya
- A mutáció kívül esik az érdeklődési körön
- Súlyos társbetegség vagy tervezett műtéti beavatkozás a vizsgálattól számított 6 hónapon belül, amely befolyásolhatja a résztvevő jólétét
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Központi idegrendszeri komorbiditás feotipizálása
Időkeret: 90 perc
|
Korrelálja a központi idegrendszeri komorbiditás fenotípusait a genotípussal DMD és BMD betegekben
|
90 perc
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Francesco Muntoni, University College, London
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 20NM34
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .