Implication du cerveau dans les dystrophinopathies Partie 1

La déficience intellectuelle et les comorbidités neurocomportementales touchent au moins 50 % des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), qui, bien qu'étant une maladie génétique rare, est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'enfant. Plusieurs études ont documenté que 25% de la population DMD a une déficience intellectuelle avec des études récentes suggérant que l'autisme et l'hyperactivité cliniquement pertinente affectent respectivement 20% et 25% des garçons DMD. Une variante allélique plus légère, appelée dystrophie musculaire de Becker (DMO), a une prévalence similaire dans la population et est également associée à des degrés variables de comorbidités du système nerveux central (SNC), qui ont cependant été moins bien définies.

Les chercheurs aborderont ces lacunes dans une vaste étude multicentrique financée par la Commission européenne (EU H2020) impliquant 6 pays (Danemark, Pays-Bas, France, Espagne, Italie et Royaume-Uni) avec les plus grands centres neuromusculaires et groupes de défense européens. L'objectif sera d'étudier les aspects neurocomportementaux de la DMD et de la BMD ainsi que leur corrélation au génotype. Cette étude impliquera des participants masculins atteints de DMD âgés de 5 à 17 ans et de DMO âgés de 5 à 50 ans. Il comprendra des questionnaires en ligne qui seront remplis soit par un parent d'un participant de moins de 17 ans, soit par un participant adulte. Les questionnaires prennent environ 70 minutes à remplir, mais cela peut être fait en plusieurs séances. Actuellement, il y a un manque d'informations pour aider au pronostic des comorbidités du SNC, car les bases de données et les registres existants se concentrent généralement sur les étapes motrices et l'incapacité physique de ces patients. Il est donc urgent de présenter l'évolution et les résultats chez les patients DMD et DMB présentant un large éventail de mutations DMD, de fournir des informations au moment du diagnostic et au-delà aux familles, cliniciens et prestataires de services. Cela contribuera également à ouvrir la voie à une meilleure compréhension biologique et à la personnalisation des interventions.