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Coinvolgimento cerebrale nelle distrofinopatie Parte 1

19 luglio 2024 aggiornato da: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Brain INvolvement in Dystrophinopathies (BIND): fenotipizzazione funzionale profonda dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker (WP5) Parte 1: uno studio multicentrico online sulla fenotipizzazione e la raccolta di dati neurocomportamentali

L'obiettivo di questo studio è raccogliere dati da un'ampia coorte di individui con DMD e BMD concentrandosi sugli aspetti neurocomportamentali di queste condizioni e sulla loro correlazione con la posizione della mutazione del gene DMD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La disabilità intellettiva e le comorbilità neurocomportamentali colpiscono almeno il 50% degli individui con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che, sebbene sia una malattia genetica rara, è la forma più comune di distrofia muscolare nell'infanzia. Diversi studi hanno documentato che il 25% della popolazione DMD ha disabilità intellettiva con studi recenti che suggeriscono che l'autismo e l'iperattività clinicamente rilevante colpiscono rispettivamente il 20% e il 25% dei ragazzi DMD. Una variante allelica più lieve, denominata distrofia muscolare di Becker (BMD), ha una prevalenza simile nella popolazione ed è anche associata a gradi variabili di comorbidità del sistema nervoso centrale (SNC), che tuttavia sono state meno ben definite.

I ricercatori affronteranno queste carenze in un ampio studio multicentrico finanziato dalla Commissione europea (EU H2020) che coinvolge 6 paesi (Danimarca, Paesi Bassi, Francia, Spagna, Italia e Regno Unito) con i più grandi centri neuromuscolari e gruppi di difesa europei. L'obiettivo sarà quello di studiare gli aspetti neurocomportamentali della DMD e della BMD così come la loro correlazione con il genotipo. Questo studio coinvolgerà partecipanti di sesso maschile con DMD di età compresa tra 5 e 17 anni e con BMD di età compresa tra 5 e 50 anni. Comprenderà questionari online che saranno completati da un genitore di un partecipante <17 anni o da un partecipante adulto. I questionari richiedono circa 70 minuti per essere completati, tuttavia questo può essere fatto in più sedute. Attualmente vi è una mancanza di informazioni per assistere la prognosi delle comorbilità del SNC, poiché i database e i registri esistenti si concentrano tipicamente sulle pietre miliari motorie e sulla disabilità fisica di questi pazienti. Vi è quindi un urgente bisogno di presentare il decorso e gli esiti nei pazienti con DMD e BMD con un'ampia gamma di mutazioni DMD, per fornire informazioni al momento della diagnosi e in seguito per famiglie, medici e fornitori di servizi. Contribuirà inoltre a spianare la strada a una maggiore comprensione biologica e alla personalizzazione degli interventi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

377

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca
        • Copenhagen neuromuscular center
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
  • Italia
      • Rome, Italia
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Olanda
      • Heeze, Olanda
        • Stichting Kempenhaeghe
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • GOSH/UCL
      • Newcastle, Regno Unito
        • University of Newcastle Upon Tyne
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Universidad Complutense de Madrid

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 50 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno quelli seguiti nei due centri neuromuscolari situati a Londra e Newcastle; tramite la rete UK Clinical North Star, il sito Web BIND e i gruppi di difesa del Regno Unito MDUK, Action Duchenne e Duchenne UK. Analogo processo di reclutamento avverrà negli altri paesi dell'UE, secondo le normative locali e dopo aver ottenuto la relativa approvazione etica locale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per i pazienti con DMD:

  • Maschio
  • età 5-17 anni
  • diagnosi geneticamente provata di DMD
  • mutazione genetica che abroga l'espressione della sola Dp427 (assegnata nel gruppo DMD 1: Dp427-/Dp140+) o sia della Dp427 che della Dp140 (assegnata al gruppo DMD 2: Dp427-/Dp140-); o tutte le isoforme (assegnate al gruppo DMD 3)

Per i pazienti con BMD:

  • età 5-50 anni
  • diagnosi geneticamente provata di BMD
  • mutazione genetica che riduce l'espressione della sola Dp427 (assegnata al gruppo BMD 1), sia della Dp427 che della Dp140 (assegnata al gruppo BMD 2) o di tutte le isoforme (assegnate al gruppo BMD 3).

Criteri di esclusione:

  • Mancanza di una diagnosi molecolare di DMD o BMD
  • La mutazione non rientra nelle regioni di interesse
  • Una grave comorbilità o un intervento chirurgico pianificato entro 6 mesi dallo studio che potrebbe interferire con il benessere del partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Feotipizzazione della comorbidità del SNC
Lasso di tempo: 90 minuti
Correlare i fenotipi di comorbidità del SNC con il genotipo nei pazienti con DMD e BMD
90 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Collaboratori

Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

Investigatori

  • Investigatore principale: Francesco Muntoni, University College, London

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 marzo 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

12 ottobre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 20NM34

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

I dati pseudonimizzati saranno condivisi tra i partner che collaborano al progetto, ma i dettagli sulla condivisione dei dati sono ancora in discussione.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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