Coinvolgimento cerebrale nelle distrofinopatie Parte 1

La disabilità intellettiva e le comorbilità neurocomportamentali colpiscono almeno il 50% degli individui con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che, sebbene sia una malattia genetica rara, è la forma più comune di distrofia muscolare nell'infanzia. Diversi studi hanno documentato che il 25% della popolazione DMD ha disabilità intellettiva con studi recenti che suggeriscono che l'autismo e l'iperattività clinicamente rilevante colpiscono rispettivamente il 20% e il 25% dei ragazzi DMD. Una variante allelica più lieve, denominata distrofia muscolare di Becker (BMD), ha una prevalenza simile nella popolazione ed è anche associata a gradi variabili di comorbidità del sistema nervoso centrale (SNC), che tuttavia sono state meno ben definite.

I ricercatori affronteranno queste carenze in un ampio studio multicentrico finanziato dalla Commissione europea (EU H2020) che coinvolge 6 paesi (Danimarca, Paesi Bassi, Francia, Spagna, Italia e Regno Unito) con i più grandi centri neuromuscolari e gruppi di difesa europei. L'obiettivo sarà quello di studiare gli aspetti neurocomportamentali della DMD e della BMD così come la loro correlazione con il genotipo. Questo studio coinvolgerà partecipanti di sesso maschile con DMD di età compresa tra 5 e 17 anni e con BMD di età compresa tra 5 e 50 anni. Comprenderà questionari online che saranno completati da un genitore di un partecipante <17 anni o da un partecipante adulto. I questionari richiedono circa 70 minuti per essere completati, tuttavia questo può essere fatto in più sedute. Attualmente vi è una mancanza di informazioni per assistere la prognosi delle comorbilità del SNC, poiché i database e i registri esistenti si concentrano tipicamente sulle pietre miliari motorie e sulla disabilità fisica di questi pazienti. Vi è quindi un urgente bisogno di presentare il decorso e gli esiti nei pazienti con DMD e BMD con un'ampia gamma di mutazioni DMD, per fornire informazioni al momento della diagnosi e in seguito per famiglie, medici e fornitori di servizi. Contribuirà inoltre a spianare la strada a una maggiore comprensione biologica e alla personalizzazione degli interventi.