Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hjerneinddragelse i dystrofinopatier del 1

19. juli 2024 opdateret af: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Hjerneinddragelse i dystrofinopatier (BIND): Dyb funktionel fænotypning af Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofipatienter (WP5) Del 1: en multicenter online fænotyping og neuroadfærdsdataindsamlingsundersøgelse

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle data fra en stor kohorte af individer med DMD og BMD med fokus på de neuroadfærdsmæssige aspekter af disse tilstande og deres korrelation til placeringen af ​​DMD-genmutationen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Intellektuel funktionsnedsættelse og neuroadfærdsmæssige komorbiditeter rammer mindst 50 % af personerne med Duchenne muskeldystrofi (DMD), som, selv om det er en sjælden genetisk sygdom, er den mest almindelige form for muskelsvind i barndommen. Adskillige undersøgelser har dokumenteret, at 25 % af DMD-befolkningen har intellektuelle handicap, og nyere undersøgelser tyder på, at autisme og klinisk relevant hyperaktivitet påvirker henholdsvis 20 % og 25 % af DMD-drenge. En mildere allelvariant, kaldet Becker muskeldystrofi (BMD), har lignende udbredelse i befolkningen og er også forbundet med variable grader af centralnervesystem (CNS) komorbiditeter, som dog har været mindre veldefinerede.

Efterforskerne vil adressere disse mangler i en stor multicenterundersøgelse finansieret af Europa-Kommissionen (EU H2020), der involverer 6 lande (Danmark; Holland; Frankrig; Spanien; Italien og Storbritannien) med de største europæiske neuromuskulære centre og fortalergrupper. Målet vil være at studere de neuroadfærdsmæssige aspekter af DMD og BMD samt deres korrelation til genotypen. Denne undersøgelse vil involvere mandlige deltagere med DMD i alderen 5-17 år og med BMD i alderen 5-50 år. Det vil bestå af online spørgeskemaer, der vil blive udfyldt enten af ​​en forælder til en deltager <17 år eller en voksen deltager. Spørgeskemaerne tager cirka 70 minutter at udfylde, men dette kan gøres i flere møder. I øjeblikket er der mangel på information til at understøtte prognosen af ​​CNS-komorbiditeter, da eksisterende databaser og registre typisk fokuserer på disse patienters motoriske milepæle og fysiske handicap. Der er derfor et presserende behov for at præsentere forløbet og resultaterne hos DMD- og BMD-patienter med en bred vifte af DMD-mutationer, for at give information ved diagnosepunktet og fremefter til familier, klinikere og tjenesteydere. Det vil også hjælpe med at bane vejen for større biologisk forståelse og personalisering af interventioner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

377

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Copenhagen neuromuscular center
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • GOSH/UCL
      • Newcastle, Det Forenede Kongerige
        • University of Newcastle Upon Tyne
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
  • Holland
      • Heeze, Holland
        • Stichting Kempenhaeghe
  • Italien
      • Rome, Italien
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Universidad Complutense de Madrid

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne vil være dem, der følges i de to neuromuskulære centre i London og Newcastle; via UK Clinical North Star-netværket, BIND-webstedet og de britiske advocacy-grupper MDUK, Action Duchenne og Duchenne UK. En lignende rekrutteringsproces vil finde sted i de andre EU-lande i henhold til lokale regler og efter at have opnået den relevante lokale etiske godkendelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

For DMD-patienter:

  • Han
  • alder 5-17 år
  • genetisk dokumenteret diagnose af DMD
  • genetisk mutation, der ophæver ekspression af Dp427 alene (tildelt i DMD-gruppe 1: Dp427-/Dp140+) eller både Dp427 og Dp140 (tildelt til DMD-gruppe 2: Dp427-/Dp140-); eller alle isoformer (tildelt til DMD gruppe 3)

For BMD-patienter:

  • alder 5-50 år
  • genetisk dokumenteret diagnose af BMD
  • genetisk mutation, der reducerer ekspression af Dp427 alene (tildelt til BMD gruppe 1), af både Dp427 og Dp140 (tildelt til BMD gruppe 2), eller af alle isoformerne (tildelt til BMD gruppe 3).

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende molekylær diagnose DMD eller BMD
  • Mutation falder uden for interesseområderne
  • En alvorlig komorbiditet eller planlagt kirurgisk indgreb inden for 6 måneder fra undersøgelsen, som kunne forstyrre deltagerens velbefindende

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CNS-komorbiditetsfæotypning
Tidsramme: 90 minutter
Korreler CNS-komorbiditetsfænotyper med genotype hos DMD- og BMD-patienter
90 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Samarbejdspartnere

Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Francesco Muntoni, University College, London

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. marts 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

12. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20NM34

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Pseudonymiserede data vil blive delt mellem samarbejdspartnere i projektet, men detaljer om datadeling er stadig under diskussion.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner