Hjerneinddragelse i dystrofinopatier del 1

Intellektuel funktionsnedsættelse og neuroadfærdsmæssige komorbiditeter rammer mindst 50 % af personerne med Duchenne muskeldystrofi (DMD), som, selv om det er en sjælden genetisk sygdom, er den mest almindelige form for muskelsvind i barndommen. Adskillige undersøgelser har dokumenteret, at 25 % af DMD-befolkningen har intellektuelle handicap, og nyere undersøgelser tyder på, at autisme og klinisk relevant hyperaktivitet påvirker henholdsvis 20 % og 25 % af DMD-drenge. En mildere allelvariant, kaldet Becker muskeldystrofi (BMD), har lignende udbredelse i befolkningen og er også forbundet med variable grader af centralnervesystem (CNS) komorbiditeter, som dog har været mindre veldefinerede.

Efterforskerne vil adressere disse mangler i en stor multicenterundersøgelse finansieret af Europa-Kommissionen (EU H2020), der involverer 6 lande (Danmark; Holland; Frankrig; Spanien; Italien og Storbritannien) med de største europæiske neuromuskulære centre og fortalergrupper. Målet vil være at studere de neuroadfærdsmæssige aspekter af DMD og BMD samt deres korrelation til genotypen. Denne undersøgelse vil involvere mandlige deltagere med DMD i alderen 5-17 år og med BMD i alderen 5-50 år. Det vil bestå af online spørgeskemaer, der vil blive udfyldt enten af ​​en forælder til en deltager <17 år eller en voksen deltager. Spørgeskemaerne tager cirka 70 minutter at udfylde, men dette kan gøres i flere møder. I øjeblikket er der mangel på information til at understøtte prognosen af ​​CNS-komorbiditeter, da eksisterende databaser og registre typisk fokuserer på disse patienters motoriske milepæle og fysiske handicap. Der er derfor et presserende behov for at præsentere forløbet og resultaterne hos DMD- og BMD-patienter med en bred vifte af DMD-mutationer, for at give information ved diagnosepunktet og fremefter til familier, klinikere og tjenesteydere. Det vil også hjælpe med at bane vejen for større biologisk forståelse og personalisering af interventioner.