Hjernenvolvering i dystrofinopatier del 1
Hjerneinvolvering i dystrofinopatier (BIND): dyp funksjonell fenotyping av pasienter med Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofipasienter (WP5) Del 1: en multisenter nettbasert fenotyping og nevroatferdsdatainnsamlingsstudie
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Intellektuell funksjonshemming og nevroatferdsmessige komorbiditeter påvirker minst 50 % av individene med Duchenne muskeldystrofi (DMD), som, selv om det er en sjelden genetisk sykdom, er den vanligste formen for muskeldystrofi i barndommen. Flere studier har dokumentert at 25 % av DMD-befolkningen har intellektuell funksjonshemming, med nyere studier som tyder på at autisme og klinisk relevant hyperaktivitet påvirker henholdsvis 20 % og 25 % av DMD-gutter. En mildere allelvariant, kalt Becker muskeldystrofi (BMD), har lignende prevalens i befolkningen og er også assosiert med variable grader av komorbiditeter i sentralnervesystemet (CNS), som imidlertid har vært mindre godt definert.
Etterforskerne vil adressere disse manglene i en stor multisenterstudie finansiert av EU-kommisjonen (EU H2020) som involverer 6 land (Danmark; Nederland; Frankrike; Spania; Italia og Storbritannia) med de største europeiske nevromuskulære sentrene og fortalergruppene. Målet vil være å studere de nevroatferdsmessige aspektene ved DMD og BMD samt deres korrelasjon til genotypen. Denne studien vil involvere mannlige deltakere med DMD i alderen 5-17 år og med BMD i alderen 5-50 år. Det vil bestå av nettbaserte spørreskjemaer som vil fylles ut enten av en forelder til en deltaker <17 år eller en voksen deltaker. Spørreskjemaene tar omtrent 70 minutter å fylle ut, men dette kan gjøres i flere møter. For tiden er det mangel på informasjon for å hjelpe prognosen av CNS-komorbiditeter, da eksisterende databaser og registre typisk fokuserer på motoriske milepæler og fysisk funksjonshemming hos disse pasientene. Det er derfor et presserende behov for å presentere forløpet og resultatene hos DMD- og BMD-pasienter med et bredt spekter av DMD-mutasjoner, for å gi informasjon ved diagnosepunktet og videre til familier, klinikere og tjenesteleverandører. Det vil også bidra til å bane vei for større biologisk forståelse og personalisering av intervensjoner.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
-
-
-
Rome, Italia
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
Heeze, Nederland
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
Madrid, Spania
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
-
-
-
London, Storbritannia
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Storbritannia
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For DMD-pasienter:
- Mann
- alder 5-17 år
- genetisk bevist diagnose av DMD
- genetisk mutasjon som opphever ekspresjon av Dp427 alene (tildelt i DMD-gruppe 1: Dp427-/Dp140+) eller både Dp427 og Dp140 (tilordnet til DMD-gruppe 2: Dp427-/Dp140-); eller alle isoformer (tildelt DMD-gruppe 3)
For BMD-pasienter:
- alder 5-50 år
- genetisk bevist diagnose av BMD
- genetisk mutasjon som reduserer ekspresjonen av Dp427 alene (tilordnet til BMD gruppe 1), av både Dp427 og Dp140 (tilordnet til BMD gruppe 2), eller av alle isoformene (tilordnet til BMD gruppe 3).
Ekskluderingskriterier:
- Mangel på en molekylær diagnose av DMD eller BMD
- Mutasjon faller utenfor interesseområdene
- En alvorlig komorbiditet eller planlagt kirurgisk inngrep innen 6 måneder fra studien som kan forstyrre deltakerens velvære
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
CNS komorbiditet feotyping
Tidsramme: 90 minutter
|
Korreler CNS-komorbiditetsfenotyper med genotype hos DMD- og BMD-pasienter
|
90 minutter
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Francesco Muntoni, University College, London
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 20NM34
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .