Hjärnens inblandning i dystrofinopatier del 1
Hjärninvolvering i dystrofinopatier (BIND): Djup funktionell fenotypning av Duchenne muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofipatienter (WP5) Del 1: en multicenter online fenotypning och neurobeteendedatainsamlingsstudie
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Intellektuell funktionsnedsättning och neurobeteendemässiga samsjukligheter drabbar minst 50 % av individerna med Duchennes muskeldystrofi (DMD), som, även om det är en sällsynt genetisk sjukdom, är den vanligaste formen av muskeldystrofi i barndomen. Flera studier har dokumenterat att 25 % av DMD-populationen har intellektuell funktionsnedsättning, och nyare studier tyder på att autism och kliniskt relevant hyperaktivitet drabbar 20 % respektive 25 % av DMD-pojkar. En mildare allelvariant, kallad Becker muskeldystrofi (BMD), har liknande prevalens i befolkningen och är också associerad med varierande grader av komorbiditeter i centrala nervsystemet (CNS), som dock har varit mindre väldefinierade.
Utredarna kommer att ta itu med dessa brister i en stor multicenterstudie finansierad av Europeiska kommissionen (EU H2020) som involverar 6 länder (Danmark; Nederländerna; Frankrike; Spanien; Italien och Storbritannien) med de största europeiska neuromuskulära centra och påverkansgrupper. Syftet kommer att vara att studera de neurobeteendemässiga aspekterna av DMD och BMD samt deras korrelation till genotypen. Denna studie kommer att involvera manliga deltagare med DMD i åldern 5-17 år och med BMD i åldern 5-50 år. Den kommer att bestå av onlinefrågeformulär som kommer att fyllas i antingen av en förälder till en deltagare <17 år eller en vuxen deltagare. Frågeformulären tar cirka 70 minuter att fylla i, men detta kan göras i flera sittningar. För närvarande finns det en brist på information för att underlätta prognosen av CNS-komorbiditeter, eftersom befintliga databaser och register vanligtvis fokuserar på dessa patienters motoriska milstolpar och fysiska funktionshinder. Det finns därför ett akut behov av att presentera förloppet och resultaten hos DMD- och BMD-patienter med ett brett spektrum av DMD-mutationer, för att tillhandahålla information vid diagnostillfället och framåt för familjer, läkare och tjänsteleverantörer. Det kommer också att bidra till att bana väg för större biologisk förståelse och personalisering av interventioner.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Copenhagen, Danmark
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
-
-
-
Rome, Italien
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
Heeze, Nederländerna
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
-
-
-
London, Storbritannien
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Storbritannien
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
För DMD-patienter:
- Manlig
- ålder 5-17 år
- genetiskt bevisad diagnos av DMD
- genetisk mutation som upphäver uttryck av Dp427 enbart (tilldelad i DMD-grupp 1: Dp427-/Dpl40+) eller både Dp427 och Dp140 (tilldelad DMD-grupp 2: Dp427-/Dpl40-); eller alla isoformer (tilldelad DMD-grupp 3)
För BMD-patienter:
- ålder 5-50 år
- genetiskt bevisad diagnos av BMD
- genetisk mutation som minskar uttrycket av enbart Dp427 (tilldelad till BMD-grupp 1), av både Dp427 och Dp140 (tilldelad BMD-grupp 2), eller av alla isoformerna (tilldelade till BMD-grupp 3).
Exklusions kriterier:
- Brist på en molekylär diagnos av DMD eller BMD
- Mutation faller utanför de intressanta regionerna
- En allvarlig samsjuklighet eller planerad kirurgisk intervention inom 6 månader från studien som kan störa deltagarens välbefinnande
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
CNS Comorbidity Feotyping
Tidsram: 90 minuter
|
Korrelera CNS-komorbiditetsfenotyper med genotyp hos DMD- och BMD-patienter
|
90 minuter
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Francesco Muntoni, University College, London
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 20NM34
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .