Aivojen osallistuminen dystrofinopatioihin Osa 1

Kehitysvamma ja hermokäyttäytymisen liitännäissairaudet vaikuttavat vähintään 50 %:iin Duchennen lihasdystrofiaa (DMD) sairastavista henkilöistä, jotka ovat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, mutta ovat yleisin lapsuusajan lihasdystrofian muoto. Useat tutkimukset ovat dokumentoineet, että 25 %:lla DMD-populaatiosta on kehitysvamma. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että autismi ja kliinisesti merkittävä hyperaktiivisuus vaikuttavat vastaavasti 20 %:iin ja 25 %:iin DMD-pojista. Lievemmällä alleelisella variantilla, nimeltään Becker-lihasdystrofia (BMD), on samanlainen esiintyvyys väestössä, ja se liittyy myös vaihtelevaasteisiin keskushermoston (CNS) rinnakkaisiin sairauksiin, jotka ovat kuitenkin olleet vähemmän määriteltyjä.

Tutkijat käsittelevät näitä puutteita suuressa, Euroopan komission rahoittamassa monikeskustutkimuksessa (EU H2020), johon osallistuu kuusi maata (Tanska, Alankomaat, Ranska, Espanja, Italia ja Yhdistynyt kuningaskunta), joissa on Euroopan suurimmat neuromuskulaariset keskukset ja edunvalvontaryhmät. Tavoitteena on tutkia DMD:n ja BMD:n neurokäyttäytymisnäkökohtia sekä niiden korrelaatiota genotyyppiin. Tähän tutkimukseen osallistuu miespuolisia osallistujia, joilla on DMD iältään 5-17 vuotta ja BMD iältään 5-50 vuotta. Se koostuu online-kyselylomakkeista, jotka täyttää joko alle 17-vuotiaan osallistujan vanhempi tai täysi-ikäinen osallistuja. Kyselyjen täyttäminen vie noin 70 minuuttia, mutta se voidaan tehdä usealla istunnolla. Tällä hetkellä keskushermoston liitännäissairauksien ennustamisessa ei ole tietoa, sillä olemassa olevat tietokannat ja rekisterit keskittyvät tyypillisesti näiden potilaiden motorisiin virstanpylväisiin ja fyysiseen vammaan. Siksi on kiireellisesti esitettävä kulku ja tulokset DMD- ja BMD-potilailla, joilla on laaja valikoima DMD-mutaatioita, jotta voidaan tarjota tietoa diagnoosin yhteydessä ja siitä eteenpäin perheille, lääkäreille ja palveluntarjoajille. Se auttaa myös tasoittamaan tietä parempaan biologiseen ymmärtämiseen ja interventioiden personointiin.