肌营养不良症中的大脑受累第 1 部分
肌营养不良症 (BIND) 中的大脑受累：杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症患者的深层功能表型分析 (WP5) 第 1 部分：多中心在线表型分析和神经行为数据收集研究
研究概览
详细说明
智力障碍和神经行为合并症影响至少 50% 的杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者，杜氏肌营养不良症虽然是一种罕见的遗传病，但却是儿童时期最常见的肌营养不良症。 几项研究表明，25% 的 DMD 人群有智力障碍，最近的研究表明，自闭症和临床相关的多动症分别影响 20% 和 25% 的 DMD 男孩。 一种较温和的等位基因变异，称为贝克尔肌营养不良症 (BMD)，在人群中具有相似的患病率，并且还与不同程度的中枢神经系统 (CNS) 合并症相关，但尚未明确定义。
研究人员将在一项由欧盟委员会 (EU H2020) 资助的大型多中心研究中解决这些缺陷，该研究涉及 6 个国家（丹麦、荷兰、法国、西班牙、意大利和英国），拥有最大的欧洲神经肌肉中心和倡导团体。 目的是研究 DMD 和 BMD 的神经行为方面及其与基因型的相关性。 这项研究将涉及 5-17 岁患有 DMD 和 5-50 岁患有 BMD 的男性参与者。 它将包括在线问卷，这些问卷将由 17 岁以下参与者的父母或成人参与者完成。 完成问卷大约需要 70 分钟，但可以分多次完成。 目前缺乏有助于中枢神经系统合并症预后的信息，因为现有的数据库和登记通常关注这些患者的运动里程碑和身体残疾。 因此，迫切需要展示具有广泛 DMD 突变的 DMD 和 BMD 患者的病程和结果，以便在诊断时及以后为家庭、临床医生和服务提供者提供信息。 它还将有助于为更好的生物学理解和干预措施的个性化铺平道路。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Francesco Muntoni
- 电话号码：020 7905 2869
- 邮箱：f.muntoni@ucl.ac.uk
学习地点
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Copenhagen、丹麦
- 招聘中
- Copenhagen Neuromuscular Center
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接触：
- Mads Stemmerik
- 邮箱：mads.peter.godtfeldt.stemmerik@regionh.dk
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Rome、意大利
- 招聘中
- Università Cattolica del Sacro Cuore
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接触：
- Daniela Chieffo, PhD
- 邮箱：danielapiarosaria.chieffo@unicatt.it
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Paris、法国
- 招聘中
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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接触：
- Isabelle Desguerre, Prof
- 邮箱：isabelle.desguerre@aphp.fr
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London、英国
- 招聘中
- GOSH/UCL
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接触：
- Andria Papageorgiou
- 电话号码：+44 (0)20 3987 2199
- 邮箱：andriani.papageorgiou.14@ucl.ac.uk
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Newcastle、英国
- 招聘中
- University of Newcastle upon Tyne
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接触：
- Volker Straub, Prof
- 邮箱：volker.straub@newcastle.ac.uk
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接触：
- Ellie Drummond
- 邮箱：Ellie.Drummond@newcastle.ac.uk
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Heeze、荷兰
- 招聘中
- Stichting Kempenhaeghe
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接触：
- Jos Hendriksen, Dr
- 邮箱：hendriksenj@kempenhaeghe.nl
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接触：
- Pien Weerkamp
- 邮箱：WeerkampP@kempenhaeghe.nl
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Madrid、西班牙
- 招聘中
- Universidad Complutense de Madrid
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接触：
- Mr Miranda
- 电话号码：(+34) 91 394 6138
- 邮箱：ruben.miranda@pdi.ucm.es
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
对于 DMD 患者：
- 男性
- 5-17岁
- DMD 的基因诊断
- 废除 Dp427 单独表达的基因突变（分配给 DMD 组 1：Dp427-/Dp140+）或 Dp427 和 Dp140（分配给 DMD 组 2：Dp427-/Dp140-）；或所有异构体（分配给 DMD 组 3）
对于 BMD 患者：
- 5-50岁
- 经遗传学证实的 BMD 诊断
- 降低 Dp427 单独（分配给 BMD 组 1）、Dp427 和 Dp140（分配给 BMD 组 2）或所有亚型（分配给 BMD 组 3）表达的基因突变。
排除标准：
- 缺乏 DMD 或 BMD 的分子诊断
- 突变落在感兴趣区域之外
- 研究后 6 个月内出现严重的合并症或计划进行手术干预，这可能会影响参与者的健康
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CNS 合并症表型分析
大体时间：90分钟
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将 CNS 合并症表型与 DMD 和 BMD 患者的基因型相关联
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90分钟
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：Francesco Muntoni、University College, London
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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杜氏肌营养不良症的临床试验
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University of Malaga完全的
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Italfarmaco完全的Duchenne 和 Becker 肌营养不良症 | 真性红细胞增多症加拿大
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InCor Heart InstituteUniversity of Sao Paulo; Federal University of Minas Gerais完全的心肌纤维化 | 肌肉萎缩症
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Boston Children's HospitalNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招聘中
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Cooperative International Neuromuscular Research...完全的