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Dystrophinopathies 파트 1의 뇌 관련

2024년 7월 19일 업데이트: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Dystrophinopathies(BIND)의 뇌 관련: Duchenne 근이영양증 및 Becker 근이영양증 환자(WP5)의 심층 기능적 표현형 분석 파트 1: 다기관 온라인 표현형 및 신경 행동 데이터 수집 연구

이 연구의 목적은 이러한 조건의 신경행동적 측면과 DMD 유전자 돌연변이 위치와의 상관관계에 초점을 맞춘 DMD 및 BMD를 가진 개인의 대규모 코호트로부터 데이터를 수집하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

지적 장애 및 신경행동 동반이환은 Duchenne 근이영양증(DMD) 환자의 최소 50%에 영향을 미치며, 이는 드문 유전 질환이지만 소아기 근이영양증의 가장 흔한 형태입니다. 여러 연구에 따르면 DMD 인구의 25%가 지적 장애를 가지고 있으며 최근 연구에서는 자폐증과 임상적으로 관련된 과잉 행동이 각각 DMD 소년의 20%와 25%에 영향을 미친다고 제안합니다. Becker 근이영양증(BMD)이라고 명명된 더 가벼운 대립형질 변이체는 인구에서 비슷한 유병률을 가지고 있으며 또한 다양한 정도의 중추신경계(CNS) 동반질환과 연관되어 있지만 덜 잘 정의되어 있습니다.

조사관은 유럽 최대의 신경근 센터 및 옹호 단체가 있는 6개국(덴마크, 네덜란드, 프랑스, ​​스페인, 이탈리아 및 영국)이 참여하는 유럽 위원회(EU H2020)가 자금을 지원하는 대규모 다기관 연구에서 이러한 결함을 해결할 것입니다. 목표는 DMD 및 BMD의 신경행동적 측면과 유전자형과의 상관관계를 연구하는 것입니다. 이 연구는 5-17세의 DMD와 5-50세의 BMD를 가진 남성 참가자를 포함할 것입니다. 17세 미만 참가자의 부모 또는 성인 참가자가 작성하는 온라인 설문지로 구성됩니다. 설문지는 완료하는 데 약 70분이 소요되지만 여러 번에 걸쳐 완료할 수 있습니다. 기존 데이터베이스 및 레지스트리는 일반적으로 이러한 환자의 운동 이정표 및 신체 장애에 초점을 맞추기 때문에 현재 CNS 동반이환의 예후를 지원하는 정보가 부족합니다. 따라서 광범위한 DMD 돌연변이가 있는 DMD 및 BMD 환자의 과정과 결과를 제시하여 진단 시점부터 가족, 임상의 및 서비스 제공자에게 정보를 제공하는 것이 시급합니다. 또한 더 큰 생물학적 이해와 개입의 개인화를 위한 길을 닦는 데 도움이 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

377

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
      • Heeze, 네덜란드
        • Stichting Kempenhaeghe
  • 덴마크
      • Copenhagen, 덴마크
        • Copenhagen neuromuscular center
  • 스페인
      • Madrid, 스페인
        • Universidad Complutense de Madrid
  • 영국
      • London, 영국
        • GOSH/UCL
      • Newcastle, 영국
        • University of Newcastle Upon Tyne
  • 이탈리아
      • Rome, 이탈리아
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

환자는 런던과 뉴캐슬에 위치한 두 개의 신경근 센터에서 추적 대상이 됩니다. UK Clinical North Star 네트워크, BIND 웹사이트 및 영국 옹호 단체 MDUK, Action Duchenne 및 Duchenne UK를 통해. 다른 EU 국가에서도 현지 규정에 따라 관련 현지 윤리 승인을 얻은 후 유사한 채용 프로세스가 진행됩니다.

설명

포함 기준:

DMD 환자의 경우:

  • 남성
  • 5-17세
  • DMD의 유 전적으로 입증 된 진단
  • Dp427 단독(DMD 그룹 1에 할당됨: Dp427-/Dp140+) 또는 Dp427 및 Dp140 둘 다(DMD 그룹 2에 할당됨: Dp427-/Dp140-)의 발현을 없애는 유전적 돌연변이; 또는 모든 isoforms(DMD 그룹 3에 지정됨)

골밀도 환자의 경우:

  • 5-50세
  • BMD의 유 전적으로 입증 된 진단
  • Dp427 단독(BMD 그룹 1에 할당됨), Dp427 및 Dp140 모두(BMD 그룹 2에 할당됨) 또는 모든 이소폼(BMD 그룹 3에 할당됨)의 발현을 감소시키는 유전적 돌연변이.

제외 기준:

  • DMD 또는 BMD의 분자 진단 부족
  • 돌연변이가 관심 영역을 벗어남
  • 참가자의 웰빙을 방해할 수 있는 연구로부터 6개월 이내에 심각한 동반이환 또는 계획된 외과적 개입

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CNS 동반이환 Pheotyping
기간: 90분
DMD 및 BMD 환자에서 CNS 동반이환 표현형과 유전자형의 상관 관계
90분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

협력자

Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

수사관

  • 수석 연구원: Francesco Muntoni, University College, London

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 3월 30일

기본 완료 (실제)

2024년 6월 30일

연구 완료 (실제)

2024년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 10월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 10월 5일

처음 게시됨 (실제)

2020년 10월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 7월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 7월 19일

마지막으로 확인됨

2024년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20NM34

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

가명 처리된 데이터는 프로젝트의 협력 파트너 간에 공유되지만 데이터 공유에 대한 세부 사항은 아직 논의 중입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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