Dystrophinopathies 파트 1의 뇌 관련
Dystrophinopathies(BIND)의 뇌 관련: Duchenne 근이영양증 및 Becker 근이영양증 환자(WP5)의 심층 기능적 표현형 분석 파트 1: 다기관 온라인 표현형 및 신경 행동 데이터 수집 연구
연구 개요
상세 설명
지적 장애 및 신경행동 동반이환은 Duchenne 근이영양증(DMD) 환자의 최소 50%에 영향을 미치며, 이는 드문 유전 질환이지만 소아기 근이영양증의 가장 흔한 형태입니다. 여러 연구에 따르면 DMD 인구의 25%가 지적 장애를 가지고 있으며 최근 연구에서는 자폐증과 임상적으로 관련된 과잉 행동이 각각 DMD 소년의 20%와 25%에 영향을 미친다고 제안합니다. Becker 근이영양증(BMD)이라고 명명된 더 가벼운 대립형질 변이체는 인구에서 비슷한 유병률을 가지고 있으며 또한 다양한 정도의 중추신경계(CNS) 동반질환과 연관되어 있지만 덜 잘 정의되어 있습니다.
조사관은 유럽 최대의 신경근 센터 및 옹호 단체가 있는 6개국(덴마크, 네덜란드, 프랑스, 스페인, 이탈리아 및 영국)이 참여하는 유럽 위원회(EU H2020)가 자금을 지원하는 대규모 다기관 연구에서 이러한 결함을 해결할 것입니다. 목표는 DMD 및 BMD의 신경행동적 측면과 유전자형과의 상관관계를 연구하는 것입니다. 이 연구는 5-17세의 DMD와 5-50세의 BMD를 가진 남성 참가자를 포함할 것입니다. 17세 미만 참가자의 부모 또는 성인 참가자가 작성하는 온라인 설문지로 구성됩니다. 설문지는 완료하는 데 약 70분이 소요되지만 여러 번에 걸쳐 완료할 수 있습니다. 기존 데이터베이스 및 레지스트리는 일반적으로 이러한 환자의 운동 이정표 및 신체 장애에 초점을 맞추기 때문에 현재 CNS 동반이환의 예후를 지원하는 정보가 부족합니다. 따라서 광범위한 DMD 돌연변이가 있는 DMD 및 BMD 환자의 과정과 결과를 제시하여 진단 시점부터 가족, 임상의 및 서비스 제공자에게 정보를 제공하는 것이 시급합니다. 또한 더 큰 생물학적 이해와 개입의 개인화를 위한 길을 닦는 데 도움이 될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Francesco Muntoni
- 전화번호: 020 7905 2869
- 이메일: f.muntoni@ucl.ac.uk
연구 장소
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Heeze, 네덜란드
- 모병
- Stichting Kempenhaeghe
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연락하다:
- Jos Hendriksen, Dr
- 이메일: hendriksenj@kempenhaeghe.nl
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연락하다:
- Pien Weerkamp
- 이메일: WeerkampP@kempenhaeghe.nl
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Copenhagen, 덴마크
- 모병
- Copenhagen Neuromuscular Center
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연락하다:
- Mads Stemmerik
- 이메일: mads.peter.godtfeldt.stemmerik@regionh.dk
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Madrid, 스페인
- 모병
- Universidad Complutense de Madrid
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연락하다:
- Mr Miranda
- 전화번호: (+34) 91 394 6138
- 이메일: ruben.miranda@pdi.ucm.es
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London, 영국
- 모병
- GOSH/UCL
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연락하다:
- Andria Papageorgiou
- 전화번호: +44 (0)20 3987 2199
- 이메일: andriani.papageorgiou.14@ucl.ac.uk
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Newcastle, 영국
- 모병
- University of Newcastle upon Tyne
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연락하다:
- Volker Straub, Prof
- 이메일: volker.straub@newcastle.ac.uk
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연락하다:
- Ellie Drummond
- 이메일: Ellie.Drummond@newcastle.ac.uk
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Rome, 이탈리아
- 모병
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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연락하다:
- Daniela Chieffo, PhD
- 이메일: danielapiarosaria.chieffo@unicatt.it
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Paris, 프랑스
- 모병
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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연락하다:
- Isabelle Desguerre, Prof
- 이메일: isabelle.desguerre@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
DMD 환자의 경우:
- 남성
- 5-17세
- DMD의 유 전적으로 입증 된 진단
- Dp427 단독(DMD 그룹 1에 할당됨: Dp427-/Dp140+) 또는 Dp427 및 Dp140 둘 다(DMD 그룹 2에 할당됨: Dp427-/Dp140-)의 발현을 없애는 유전적 돌연변이; 또는 모든 isoforms(DMD 그룹 3에 지정됨)
골밀도 환자의 경우:
- 5-50세
- BMD의 유 전적으로 입증 된 진단
- Dp427 단독(BMD 그룹 1에 할당됨), Dp427 및 Dp140 모두(BMD 그룹 2에 할당됨) 또는 모든 이소폼(BMD 그룹 3에 할당됨)의 발현을 감소시키는 유전적 돌연변이.
제외 기준:
- DMD 또는 BMD의 분자 진단 부족
- 돌연변이가 관심 영역을 벗어남
- 참가자의 웰빙을 방해할 수 있는 연구로부터 6개월 이내에 심각한 동반이환 또는 계획된 외과적 개입
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CNS 동반이환 Pheotyping
기간: 90분
|
DMD 및 BMD 환자에서 CNS 동반이환 표현형과 유전자형의 상관 관계
|
90분
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Francesco Muntoni, University College, London
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 20NM34
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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뒤시엔 근이영양증에 대한 임상 시험
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Allergy and Asthma Consultants, Wichita, KansasAidan Foundation; Neil H. Riordan PhD완전한
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Hospital RudolfstiftungOesterreichische Muskelforschung완전한
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University of Malaga완전한
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Chaitanya Hospital, Pune알려지지 않은
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University Children's Hospital, Zurich알려지지 않은
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한
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InCor Heart InstituteUniversity of Sao Paulo; Federal University of Minas Gerais완전한심근 섬유증 | 근이영양증