Поражение головного мозга при дистрофинопатиях Часть 1
Участие головного мозга при дистрофинопатиях (BIND): глубокое функциональное фенотипирование пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера (WP5), часть 1: многоцентровое онлайн-исследование фенотипирования и сбора нейроповеденческих данных
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Умственная отсталость и сопутствующие нейроповеденческие расстройства затрагивают не менее 50% людей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), которая, хотя и является редким генетическим заболеванием, является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии в детском возрасте. Несколько исследований задокументировали, что 25% населения с МДД имеют умственную отсталость, а недавние исследования показали, что аутизм и клинически значимая гиперактивность затрагивают 20% и 25% мальчиков с МДД соответственно. Более мягкий аллельный вариант, называемый мышечной дистрофией Беккера (МДБ), имеет аналогичную распространенность в популяции и также связан с различными степенями сопутствующих заболеваний центральной нервной системы (ЦНС), которые, однако, менее четко определены.
Исследователи устранят эти недостатки в большом многоцентровом исследовании, финансируемом Европейской комиссией (ЕС H2020), в котором участвуют 6 стран (Дания, Нидерланды, Франция, Испания, Италия и Великобритания) с крупнейшими европейскими нервно-мышечными центрами и группами защиты интересов. Цель будет заключаться в изучении нейроповеденческих аспектов МДД и МДБ, а также их корреляции с генотипом. В этом исследовании примут участие мужчины с МДД в возрасте 5-17 лет и с МДБ в возрасте 5-50 лет. Он будет состоять из онлайн-анкет, которые будут заполнены либо родителем участника младше 17 лет, либо взрослым участником. Заполнение анкеты занимает около 70 минут, однако это можно сделать за несколько сеансов. В настоящее время не хватает информации для помощи в прогнозировании сопутствующих заболеваний ЦНС, поскольку существующие базы данных и регистры обычно сосредоточены на моторных вехах и физической инвалидности этих пациентов. Поэтому существует острая необходимость представить течение и исходы у пациентов с МДД и МДБ с широким спектром мутаций МДД, чтобы предоставить информацию в момент постановки диагноза и далее для семей, клиницистов и поставщиков услуг. Это также поможет проложить путь к лучшему биологическому пониманию и персонализации вмешательств.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Copenhagen, Дания
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
-
Madrid, Испания
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
-
-
-
Rome, Италия
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
Heeze, Нидерланды
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Соединенное Королевство
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Для пациентов с МДД:
- Мужской
- возраст 5-17 лет
- генетически подтвержденный диагноз МДД
- генетическая мутация, которая прекращает экспрессию только Dp427 (отнесено к группе 1 МДД: Dp427-/Dp140+) или как Dp427, так и Dp140 (отнесено к группе 2 МДД: Dp427-/Dp140-); или все изоформы (отнесены к группе 3 МДД)
Для пациентов с МДБ:
- возраст 5-50 лет
- генетически подтвержденный диагноз МПК
- генетическая мутация, которая снижает экспрессию только Dp427 (относится к группе 1 BMD), как Dp427, так и Dp140 (относится к группе 2 BMD) или всех изоформ (относится к группе 3 BMD).
Критерий исключения:
- Отсутствие молекулярной диагностики МДД или МДБ
- Мутация выходит за пределы областей интереса
- Тяжелое сопутствующее заболевание или запланированное хирургическое вмешательство в течение 6 месяцев после исследования, которое может повлиять на самочувствие участника.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Феотипирование сопутствующих заболеваний ЦНС
Временное ограничение: 90 минут
|
Коррелировать фенотипы сопутствующих заболеваний ЦНС с генотипом у пациентов с МДД и МДБ
|
90 минут
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Francesco Muntoni, University College, London
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 20NM34
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .