Hersenbetrokkenheid bij dystrofinopathieën Deel 1
Hersenbetrokkenheid bij dystrofinopathieën (BIND): diepe functionele fenotypering van patiënten met Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie (WP5) Deel 1: een multicenter online onderzoek naar fenotypering en neurogedragsgegevensverzameling
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Intellectuele handicap en neurologische gedragscomorbiditeiten treffen ten minste 50% van de individuen met Duchenne spierdystrofie (DMD), wat weliswaar een zeldzame genetische ziekte is, maar de meest voorkomende vorm van spierdystrofie in de kindertijd is. Verschillende studies hebben gedocumenteerd dat 25% van de DMD-populatie een verstandelijke beperking heeft. Recente studies suggereren dat autisme en klinisch relevante hyperactiviteit respectievelijk 20% en 25% van de DMD-jongens treft. Een mildere allelische variant, Becker-spierdystrofie (BMD) genaamd, heeft een vergelijkbare prevalentie in de populatie en wordt ook geassocieerd met variabele gradaties van comorbiditeiten van het centrale zenuwstelsel (CZS), die echter minder goed gedefinieerd zijn.
De onderzoekers zullen deze tekortkomingen aanpakken in een grote multicenter studie, gefinancierd door de Europese Commissie (EU H2020), waarbij 6 landen betrokken zijn (Denemarken, Nederland, Frankrijk, Spanje, Italië en het VK) met de grootste Europese neuromusculaire centra en belangengroepen. Het doel zal zijn om de neurologische gedragsaspecten van DMD en BMD te bestuderen, evenals hun correlatie met het genotype. Aan dit onderzoek zullen mannelijke deelnemers deelnemen met DMD in de leeftijd van 5-17 jaar en met BMD in de leeftijd van 5-50 jaar. Het zal bestaan uit online vragenlijsten die worden ingevuld door een ouder van een deelnemer <17 jaar of een volwassen deelnemer. Het invullen van de vragenlijsten duurt ongeveer 70 minuten, maar dit kan in meerdere zittingen. Momenteel is er een gebrek aan informatie om de prognose van CZS-comorbiditeiten te helpen, aangezien bestaande databases en registers zich doorgaans richten op de motorische mijlpalen en fysieke handicap van deze patiënten. Er is daarom een dringende behoefte om het beloop en de resultaten bij DMD- en BMD-patiënten met een breed scala aan DMD-mutaties te presenteren, om informatie te verstrekken op het moment van diagnose en daarna voor families, clinici en dienstverleners. Het zal ook helpen bij het effenen van de weg naar meer biologisch begrip en personalisatie van interventies.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Copenhagen, Denemarken
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
-
-
-
Rome, Italië
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
Heeze, Nederland
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
Madrid, Spanje
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Verenigd Koninkrijk
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Voor DMD-patiënten:
- Mannelijk
- leeftijd 5-17 jaar
- genetisch bewezen diagnose van DMD
- genetische mutatie die de expressie van alleen Dp427 opheft (toegewezen aan DMD Groep 1: Dp427-/Dp140+) of zowel Dp427 als Dp140 (toegewezen aan DMD Groep 2: Dp427-/Dp140-); of alle isovormen (toegewezen aan DMD-groep 3)
Voor BMD-patiënten:
- leeftijd 5-50 jaar
- genetisch bewezen diagnose van BMD
- genetische mutatie die de expressie van Dp427 alleen vermindert (toegewezen aan BMD Groep 1), van zowel Dp427 als Dp140 (toegewezen aan BMD Groep 2), of van alle isovormen (toegewezen aan BMD groep 3).
Uitsluitingscriteria:
- Gebrek aan een moleculaire diagnose van DMD of BMD
- Mutatie valt buiten de interessegebieden
- Een ernstige comorbiditeit of geplande chirurgische ingreep binnen 6 maanden na de studie die het welzijn van de deelnemer zou kunnen verstoren
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Feotypering van CZS-comorbiditeit
Tijdsspanne: 90 minuten
|
Correleer CZS-comorbiditeitsfenotypes met genotype bij DMD- en BMD-patiënten
|
90 minuten
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Francesco Muntoni, University College, London
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 20NM34
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .