Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zaangażowanie mózgu w dystrofinopatie Część 1

19 lipca 2024 zaktualizowane przez: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Zaangażowanie mózgu w dystrofinopatie (BIND): głębokie funkcjonalne fenotypowanie pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a i dystrofią mięśniową Beckera (WP5) Część 1: wieloośrodkowe badanie fenotypowania online i zbierania danych neurobehawioralnych

Celem tego badania jest zebranie danych z dużej kohorty osób z DMD i BMD, koncentrując się na neurobehawioralnych aspektach tych stanów i ich korelacji z lokalizacją mutacji genu DMD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Niepełnosprawność intelektualna i współistniejące choroby neurobehawioralne dotykają co najmniej 50% osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), która, chociaż jest rzadką chorobą genetyczną, jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej w dzieciństwie. W kilku badaniach udokumentowano, że 25% populacji z DMD ma niepełnosprawność intelektualną, a ostatnie badania sugerują, że autyzm i klinicznie istotna nadpobudliwość dotykają odpowiednio 20% i 25% chłopców z DMD. Łagodniejszy wariant alleliczny, nazwany dystrofią mięśniową Beckera (BMD), ma podobną częstość występowania w populacji i jest również związany z różnymi stopniami chorób współistniejących ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które jednak zostały gorzej zdefiniowane.

Badacze zajmą się tymi niedociągnięciami w dużym wieloośrodkowym badaniu finansowanym przez Komisję Europejską (EU H2020), obejmującym 6 krajów (Danię, Holandię, Francję, Hiszpanię, Włochy i Wielką Brytanię) z największymi europejskimi ośrodkami nerwowo-mięśniowymi i grupami wsparcia. Celem będzie zbadanie neurobehawioralnych aspektów DMD i BMD oraz ich korelacji z genotypem. Badanie to obejmie uczestników płci męskiej z DMD w wieku 5-17 lat oraz z BMD w wieku 5-50 lat. Będzie składać się z kwestionariuszy online, które zostaną wypełnione przez rodzica uczestnika <17 lat lub dorosłego uczestnika. Wypełnienie kwestionariuszy zajmuje około 70 minut, jednak można to zrobić na kilku posiedzeniach. Obecnie brakuje informacji pomocnych w prognozowaniu chorób współistniejących OUN, ponieważ istniejące bazy danych i rejestry zazwyczaj koncentrują się na kamieniach milowych motorycznych i niepełnosprawności fizycznej tych pacjentów. Istnieje zatem pilna potrzeba przedstawienia przebiegu i wyników u pacjentów z DMD i BMD z szerokim zakresem mutacji DMD, w celu dostarczenia informacji w momencie rozpoznania i później dla rodzin, klinicystów i świadczeniodawców. Pomoże to również utorować drogę do lepszego biologicznego zrozumienia i personalizacji interwencji.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

377

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Copenhagen, Dania
        • Copenhagen neuromuscular center
  • Francja
      • Paris, Francja
        • Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Universidad Complutense de Madrid
  • Holandia
      • Heeze, Holandia
        • Stichting Kempenhaeghe
  • Włochy
      • Rome, Włochy
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • GOSH/UCL
      • Newcastle, Zjednoczone Królestwo
        • University of Newcastle Upon Tyne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci będą obserwowani w dwóch ośrodkach nerwowo-mięśniowych zlokalizowanych w Londynie i Newcastle; za pośrednictwem brytyjskiej sieci Clinical North Star, strony internetowej BIND oraz brytyjskich grup wsparcia MDUK, Action Duchenne i Duchenne UK. Podobny proces rekrutacji odbędzie się w innych krajach UE, zgodnie z lokalnymi przepisami i po uzyskaniu odpowiedniej lokalnej aprobaty etycznej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla pacjentów z DMD:

  • Mężczyzna
  • wiek 5-17 lat
  • genetycznie potwierdzona diagnoza DMD
  • mutacja genetyczna, która znosi ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy 1 DMD: Dp427-/Dp140+) lub zarówno Dp427, jak i Dp140 (przypisanej do grupy 2 DMD: Dp427-/Dp140-); lub wszystkie izoformy (przypisane do grupy 3 DMD)

Dla pacjentów z BMD:

  • wiek 5-50 lat
  • genetycznie potwierdzone rozpoznanie BMD
  • mutacja genetyczna, która zmniejsza ekspresję samego Dp427 (przypisanego do grupy BMD 1), zarówno Dp427, jak i Dp140 (przypisanego do grupy 2 BMD) lub wszystkich izoform (przypisanych do grupy 3 BMD).

Kryteria wyłączenia:

  • Brak diagnostyki molekularnej DMD lub BMD
  • Mutacja wykracza poza obszary zainteresowania
  • Ciężka choroba współistniejąca lub planowana interwencja chirurgiczna w ciągu 6 miesięcy od badania, która mogłaby zakłócić samopoczucie uczestnika

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Feotypowanie chorób współistniejących OUN
Ramy czasowe: 90 minut
Korelacja fenotypów współwystępowania OUN z genotypem u pacjentów z DMD i BMD
90 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Catholic University of the Sacred Heart
Università degli Studi di Ferrara
Universidad Complutense de Madrid
Leiden University Medical Center
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Stichting Kempenhaeghe
Region Hovedstadens Apotek
Institut Necker Enfants Malades

Śledczy

  • Główny śledczy: Francesco Muntoni, University College, London

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 października 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20NM34

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Pseudonimizowane dane będą udostępniane partnerom projektu, ale szczegóły dotyczące udostępniania danych są nadal przedmiotem dyskusji.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj