Zapojení mozku do dystrofinopatií 1. část
Zapojení mozku do dystrofinopatií (BIND): Hluboká funkční fenotypizace pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií a Beckerovou svalovou dystrofií (WP5) Část 1: Multicentrická online studie fenotypování a sběru neurobehaviorálních dat
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Intelektuální postižení a neurobehaviorální komorbidity postihují nejméně 50 % jedinců s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), která, ačkoliv jde o vzácné genetické onemocnění, je nejčastější formou svalové dystrofie v dětství. Několik studií prokázalo, že 25 % populace DMD má mentální postižení, přičemž nedávné studie naznačují, že autismus a klinicky relevantní hyperaktivita postihuje 20 % a 25 % chlapců s DMD. Mírnější alelická varianta, nazvaná Beckerova svalová dystrofie (BMD), má v populaci podobnou prevalenci a je také spojena s různými stupni komorbidit centrálního nervového systému (CNS), které však byly méně dobře definovány.
Vyšetřovatelé se budou těmito nedostatky zabývat ve velké multicentrické studii financované Evropskou komisí (EU H2020) zahrnující 6 zemí (Dánsko; Nizozemsko; Francie; Španělsko; Itálie a Spojené království) s největšími evropskými neuromuskulárními centry a advokátními skupinami. Cílem bude studium neurobehaviorálních aspektů DMD a BMD a také jejich korelace s genotypem. Tato studie bude zahrnovat mužské účastníky s DMD ve věku 5-17 let a s BMD ve věku 5-50 let. Bude se skládat z online dotazníků, které vyplní buď rodič účastníka <17 let, nebo dospělý účastník. Vyplnění dotazníků zabere přibližně 70 minut, lze to však provést na více zasedáních. V současné době je nedostatek informací, které by napomohly prognóze komorbidit CNS, protože existující databáze a registry se obvykle zaměřují na motorické milníky a fyzické postižení těchto pacientů. Existuje proto naléhavá potřeba prezentovat průběh a výsledky u pacientů s DMD a BMD se širokou škálou mutací DMD, abychom poskytli informace rodinám, lékařům a poskytovatelům služeb v okamžiku diagnózy a dále. Pomůže také připravit cestu k většímu biologickému porozumění a personalizaci intervencí.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Copenhagen, Dánsko
- Copenhagen neuromuscular center
-
-
-
-
-
Paris, Francie
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
-
-
-
-
-
Heeze, Holandsko
- Stichting Kempenhaeghe
-
-
-
-
-
Rome, Itálie
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
-
-
-
-
-
London, Spojené království
- GOSH/UCL
-
Newcastle, Spojené království
- University of Newcastle Upon Tyne
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Universidad Complutense de Madrid
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pro pacienty s DMD:
- mužský
- věk 5-17 let
- geneticky ověřená diagnóza DMD
- genetická mutace, která ruší expresi samotného Dp427 (přiřazeno v DMD skupině 1: Dp427-/Dp140+) nebo obou Dp427 a Dp140 (přiřazeno DMD skupině 2: Dp427-/Dp140-); nebo všechny izoformy (přiřazené DMD skupině 3)
Pro pacienty s BMD:
- věk 5-50 let
- geneticky ověřená diagnóza BMD
- genetická mutace, která snižuje expresi samotného Dp427 (přiřazeno do skupiny BMD 1), obou Dp427 a Dp140 (přiřazeno do skupiny BMD 2) nebo všech izoforem (přiřazeno do skupiny BMD 3).
Kritéria vyloučení:
- Chybějící molekulární diagnóza DMD nebo BMD
- Mutace spadá mimo oblasti zájmu
- Závažná komorbidita nebo plánovaná chirurgická intervence do 6 měsíců od studie, která by mohla narušit pohodu účastníka
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Feotypizace komorbidity CNS
Časové okno: 90 minut
|
Korelujte fenotypy komorbidity CNS s genotypem u pacientů s DMD a BMD
|
90 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Francesco Muntoni, University College, London
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 20NM34
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .