Envolvimento cerebral em distrofinopatias Parte 1
Envolvimento Cerebral em Distrofinopatias (BIND): Fenotipagem Funcional Profunda de Pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne e Distrofia Muscular de Becker (WP5) Parte 1: Estudo Online Multicêntrico de Fenotipagem e Coleta de Dados Neurocomportamentais
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Deficiência intelectual e comorbidades neurocomportamentais afetam pelo menos 50% dos indivíduos com distrofia muscular de Duchenne (DMD), que, embora seja uma doença genética rara, é a forma mais comum de distrofia muscular na infância. Vários estudos documentaram que 25% da população com DMD tem deficiência intelectual, com estudos recentes sugerindo que o autismo e a hiperatividade clinicamente relevante afetam 20% e 25% dos meninos com DMD, respectivamente. Uma variante alélica mais branda, denominada distrofia muscular de Becker (BMD), tem prevalência semelhante na população e também está associada a graus variáveis de comorbidades do sistema nervoso central (SNC), que, no entanto, têm sido menos bem definidas.
Os investigadores abordarão essas deficiências em um grande estudo multicêntrico financiado pela Comissão Europeia (EU H2020) envolvendo 6 países (Dinamarca; Holanda; França; Espanha; Itália e Reino Unido) com os maiores centros neuromusculares europeus e grupos de defesa. O objetivo será estudar os aspectos neurocomportamentais da DMD e BMD, bem como sua correlação com o genótipo. Este estudo envolverá participantes do sexo masculino com DMD de 5 a 17 anos e com DMO de 5 a 50 anos. Ele incluirá questionários on-line que serão preenchidos pelos pais de um participante com menos de 17 anos ou por um participante adulto. Os questionários levam aproximadamente 70 minutos para serem concluídos, no entanto, isso pode ser feito em várias sessões. Atualmente, faltam informações para auxiliar no prognóstico das comorbidades do SNC, pois os bancos de dados e registros existentes geralmente se concentram nos marcos motores e na incapacidade física desses pacientes. Há, portanto, uma necessidade urgente de apresentar o curso e os resultados em pacientes com DMD e DMB com uma ampla variedade de mutações de DMD, para fornecer informações desde o momento do diagnóstico até as famílias, médicos e prestadores de serviços. Também ajudará a abrir caminho para uma maior compreensão biológica e personalização das intervenções.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Copenhagen, Dinamarca
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Madrid, Espanha
- Universidad Complutense de Madrid
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Paris, França
- Imagine Institut Des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation
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Heeze, Holanda
- Stichting Kempenhaeghe
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Rome, Itália
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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London, Reino Unido
- GOSH/UCL
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Newcastle, Reino Unido
- University of Newcastle Upon Tyne
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Para pacientes com DMD:
- Macho
- idade 5-17 anos
- diagnóstico geneticamente comprovado de DMD
- mutação genética que anula a expressão de Dp427 isoladamente (atribuída ao DMD Grupo 1: Dp427-/Dp140+) ou Dp427 e Dp140 (atribuída ao DMD Grupo 2: Dp427-/Dp140-); ou todas as isoformas (atribuídas ao DMD grupo 3)
Para pacientes com DMO:
- idade 5-50 anos
- diagnóstico geneticamente comprovado de DMO
- mutação genética que diminui a expressão de Dp427 sozinho (atribuído ao grupo BMD 1), de Dp427 e Dp140 (atribuído ao grupo BMD 2) ou de todas as isoformas (atribuído ao grupo BMD 3).
Critério de exclusão:
- Falta de um diagnóstico molecular de DMD ou BMD
- Mutação cai fora das regiões de interesse
- Uma comorbidade grave ou intervenção cirúrgica planejada dentro de 6 meses a partir do estudo que possa interferir no bem-estar do participante
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Feotipagem de comorbidade do SNC
Prazo: 90 minutos
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Correlacione os fenótipos de comorbidade do SNC com o genótipo em pacientes com DMD e DMB
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90 minutos
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Francesco Muntoni, University College, London
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20NM34
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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