ムコ多糖症 II 型観察
2022年10月6日 更新者：REGENXBIO Inc.
MPS II（ハンター症候群）の神経障害性形態の小児患者の前向き観察研究
これは、現在の標準治療を受けている神経障害性 (「重度」) MPS II および/またはその状態に対して髄腔内 Elaprase® を受けている臨床症状を伴う小児患者の疾患発現および神経認知経過を前向きに記録するために計画された観察研究です。
一部の患者には、同じスポンサーが実施する遺伝子治療研究のスクリーニングの機会が提供される場合があります。
調査の概要
詳細な説明
MPS II は、イズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子 (IDS) の変異によって引き起こされるまれな X 連鎖劣性遺伝病です。
組換えイデュルスルファーゼ（ELAPRASE®）による酵素補充療法（ERT）は、ハンター症候群の治療薬として承認されている唯一の製品です。ただし、現在投与されているERTは血液脳関門を通過しないため、CNS（神経認知および行動）が関与するMPS II患者の満たされていないニーズに対処することはできません.
これは、現在の標準治療を受けている神経障害性 (「重度」) MPS II と一致する臨床症状を持つ小児患者の疾患の発現と神経認知経過を前向きに記録するための観察研究です。
重度のＭＰＳ ＩＩを有する約４０人の小児被験者が登録される。
認知機能、行動機能、および適応機能の神経発達パラメータの経時変化が、104 週間の主な焦点となります。
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1ヶ月～8年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
MPS IIによる神経認知障害が記録されている、または遺伝子型と家族歴が重度のMPS IIの遺伝型と一致する、生後1か月から8歳までの最大40人の被験者が参加するよう招待されます。
説明
包含基準:
次の基準のいずれかを満たしています。
- -重度のMPS IIの臨床診断を受けており、IDSに文書化された変異がある、または
- 対象と同じ IDS 変異を有する重度の MPS II と臨床的に診断された近親者がいる、または
- -研究者の意見では、神経障害性表現型をもたらすことが知られているIDSの突然変異が記録されています
- 必要なプロトコル テストを完了するのに十分な通信容量がある
患者の法定後見人は、書面による署名入りのインフォームド コンセントを喜んで提供できる必要があります。
除外基準:
- AAVベースの遺伝子治療製品による治療歴がある
- 現在、IT ELAPRASE 試験を除いて、MPS II の治療のための治験薬の臨床試験に参加しています。 ICFに署名する前の30日または5半減期のいずれか長い方から、治験薬を服用することはできません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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観察的
介入なし
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重症型MPS IIの被験者を対象とした観察研究。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経時的な認知機能の神経発達パラメータの変化
時間枠：104週
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
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104週
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経時的な認知機能の神経発達パラメータの変化
時間枠：104週
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Mullen Scales of Early Learning (MSEL) 視覚受容ドメイン
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104週
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適応行動機能の神経発達パラメータの経時変化
時間枠：104週
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バインランド適応行動尺度第 2 版 (VABS-II)
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104週
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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経時的な疾患固有のバイオマーカーの変化
時間枠：104週
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I2S アクティビティ
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104週
|
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経時的な疾患固有のバイオマーカーの変化
時間枠：104週
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GAG
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104週
|
|
生活の質の変化
時間枠：104週
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PedsQL
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104週
|
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生活の質の変化
時間枠：104週
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ADL
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104週
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介護者が報告したアウトカムの変化
時間枠：104週
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家族の疾病負担調査
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104週
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睡眠の変化
時間枠：104週
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SDSC
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104週
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2022年3月1日
一次修了 (予想される)
2025年7月1日
研究の完了 (予想される)
2025年7月1日
試験登録日
最初に提出
2020年9月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年10月12日
最初の投稿 (実際)
2020年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月6日
最終確認日
2022年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。