Mucopolisacaridosis Tipo II Observacional
6 de octubre de 2022 actualizado por: REGENXBIO Inc.
Un estudio observacional prospectivo de pacientes pediátricos con formas neuropáticas de MPS II (síndrome de Hunter)
Este es un estudio observacional planificado para documentar de manera prospectiva la manifestación de la enfermedad y el curso neurocognitivo en pacientes pediátricos con una presentación clínica compatible con MPS II neuronopática ("grave") que se someten al tratamiento estándar actual y/o Elaprase® intratecal para su afección.
A algunos pacientes se les puede ofrecer la oportunidad de evaluar un estudio de terapia génica realizado por el mismo patrocinador.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La MPS II es una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen de la iduronato-2-sulfatasa (IDS).
La terapia de reemplazo enzimático (ERT) con idursulfasa recombinante (ELAPRASE®) es el único producto aprobado para el tratamiento del síndrome de Hunter; sin embargo, la ERT, tal como se administra actualmente, no cruza la barrera hematoencefálica y, por lo tanto, no puede abordar la necesidad insatisfecha en pacientes con MPS II con afectación del SNC (neurocognición y comportamiento).
Este es un estudio observacional para documentar de forma prospectiva la manifestación de la enfermedad y el curso neurocognitivo en pacientes pediátricos con una presentación clínica compatible con MPS II neuronopática ("grave") que se someten al tratamiento estándar actual para su afección.
Se inscribirán aproximadamente cuarenta sujetos pediátricos con MPS II grave.
Los cambios en los parámetros de desarrollo neurológico de la función cognitiva, conductual y adaptativa a lo largo del tiempo serán el enfoque principal durante una duración de 104 semanas.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Quebec
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Montréal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
- McGill University Health Center
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California
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 mes a 8 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se invitará a participar a hasta 40 sujetos de 1 mes a 8 años de edad que tengan déficits neurocognitivos documentados debido a MPS II o que tengan un genotipo y antecedentes familiares compatibles con una forma hereditaria de MPS II grave.
Descripción
Criterios de inclusión:
Cumple con cualquiera de los siguientes criterios:
- Tiene un diagnóstico clínico de MPS II grave y tiene una mutación documentada en IDS, O
- Tiene un pariente clínicamente diagnosticado con MPS II grave que tiene la misma mutación IDS que el sujeto, O
- Tiene mutaciones documentadas en IDS que, en opinión del investigador, se sabe que dan como resultado un fenotipo neuropático.
- Tiene suficiente capacidad de comunicación para completar las pruebas de protocolo requeridas
El tutor legal del paciente debe estar dispuesto y ser capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado.
Criterio de exclusión:
- Ha recibido tratamiento previo con un producto de terapia génica basado en AAV
- Está participando actualmente en un ensayo clínico de un producto en investigación para el tratamiento de MPS II con la excepción de los ensayos IT ELAPRASE; ningún producto en investigación puede tomarse a partir de los 30 días o 5 vidas medias del producto en investigación antes de firmar el ICF, lo que sea más largo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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De observación
Sin intervención
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Un estudio observacional en sujetos con la forma severa de MPS II.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en los parámetros de desarrollo neurológico de la función cognitiva a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 104 semanas
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Escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley, tercera edición (BSID-III)
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104 semanas
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Cambios en los parámetros de desarrollo neurológico de la función cognitiva a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 104 semanas
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Dominio de recepción visual de las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MSEL)
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104 semanas
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Cambios en los parámetros de desarrollo neurológico de la función de comportamiento adaptativo a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 104 semanas
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Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, segunda edición (VABS-II)
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104 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en los biomarcadores específicos de la enfermedad a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 104 semanas
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Actividad I2S
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104 semanas
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Cambios en los biomarcadores específicos de la enfermedad a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 104 semanas
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GAG
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104 semanas
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Cambios en la calidad de vida
Periodo de tiempo: 104 semanas
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PedsQL
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104 semanas
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Cambios en la calidad de vida
Periodo de tiempo: 104 semanas
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AVD
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104 semanas
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Cambios en el resultado informado por el cuidador
Periodo de tiempo: 104 semanas
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Encuesta de Carga Familiar de Enfermedad
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104 semanas
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Cambios en el sueño
Periodo de tiempo: 104 semanas
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SDSC
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104 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de julio de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de julio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de septiembre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de octubre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
19 de octubre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de octubre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de octubre de 2022
Última verificación
1 de octubre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Mucopolisacaridosis II
- Mucopolisacaridosis
Otros números de identificación del estudio
- RGX-121-9101
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .