Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mukopolisacharydoza typu II Obserwacyjna

6 października 2022 zaktualizowane przez: REGENXBIO Inc.

Prospektywne, obserwacyjne badanie pacjentów pediatrycznych z neuropatycznymi postaciami MPS II (zespół Huntera)

Jest to badanie obserwacyjne zaplanowane w celu prospektywnego udokumentowania objawów choroby i przebiegu neurokognitywnego u pacjentów pediatrycznych z obrazem klinicznym zgodnym z neuropatycznym („ciężkim”) MPS II poddawanym aktualnemu standardowemu leczeniu i/lub dokanałowemu Elaprase® dla ich stanu. Niektórym pacjentom można zaproponować możliwość poddania się badaniu przesiewowemu pod kątem terapii genowej prowadzonej przez tego samego sponsora.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

MPS II to rzadka recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami w genie 2-sulfatazy iduronianu (IDS). Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) z rekombinowaną sulfatazą iduronianu (ELAPRASE®) jest jedynym zatwierdzonym produktem do leczenia zespołu Huntera; jednak obecnie podawana ERT nie przenika przez barierę krew-mózg i dlatego nie jest w stanie zaspokoić niezaspokojonej potrzeby pacjentów z MPS II z zajęciem OUN (neuropoznanie i zachowanie). Jest to badanie obserwacyjne mające na celu prospektywne udokumentowanie manifestacji choroby i przebiegu neurokognitywnego u pacjentów pediatrycznych z obrazem klinicznym zgodnym z neuropatycznym („ciężkim”) MPS II poddawanym aktualnemu standardowemu leczeniu ich stanu. Do badania zostanie włączonych około czterdziestu pacjentów pediatrycznych z ciężkim MPS II. Zmiany parametrów neurorozwojowych funkcji poznawczych, behawioralnych i adaptacyjnych w czasie będą głównym przedmiotem zainteresowania przez okres 104 tygodni.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 8 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału zostanie zaproszonych do 40 osób w wieku od 1 miesiąca do 8 lat, które mają udokumentowane deficyty neurokognitywne spowodowane MPS II lub których genotyp i historia rodzinna odpowiadają dziedzicznej postaci ciężkiego MPS II.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów:

    1. Ma kliniczną diagnozę ciężkiego MPS II i ma udokumentowaną mutację w IDS, OR
    2. Ma krewnego z klinicznie zdiagnozowanym ciężkim MPS II, który ma taką samą mutację IDS jak pacjent, LUB
    3. Ma udokumentowaną mutację (mutacje) w IDS, o której w opinii badacza wiadomo, że skutkuje fenotypem neuropatycznym
  2. Ma wystarczającą zdolność komunikacyjną, aby ukończyć wymagane testy protokołu

Opiekun prawny pacjenta musi być chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej, podpisanej świadomej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  1. Był wcześniej leczony produktem terapii genowej opartym na AAV
  2. Obecnie uczestniczy w badaniu klinicznym badanego produktu do leczenia MPS II, z wyjątkiem badań IT ELAPRASE; żaden badany produkt nie może być przyjmowany począwszy od 30 dni lub 5 okresów półtrwania badanego produktu przed podpisaniem ICF, w zależności od tego, który okres jest dłuższy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Obserwacyjny
Brak interwencji
Inny: Obserwacyjny
Badanie obserwacyjne u osób z ciężką postacią MPS II.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany neurorozwojowych parametrów funkcji poznawczych w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie trzecie (BSID-III)
104 tygodnie
Zmiany neurorozwojowych parametrów funkcji poznawczych w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Domeny odbioru wizualnego Mullen Scales of Early Learning (MSEL).
104 tygodnie
Zmiany parametrów neurorozwojowych funkcji zachowania adaptacyjnego w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Vineland Adaptive Behaviour Scales Wydanie drugie (VABS-II)
104 tygodnie

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany biomarkerów specyficznych dla choroby w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Aktywność I2S
104 tygodnie
Zmiany biomarkerów specyficznych dla choroby w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
GAG-y
104 tygodnie
Zmiany jakości życia
Ramy czasowe: 104 tygodnie
PedsQL
104 tygodnie
Zmiany jakości życia
Ramy czasowe: 104 tygodnie
ADL
104 tygodnie
Zmiany w wynikach zgłoszonych przez opiekuna
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Badanie obciążenia rodziny chorobą
104 tygodnie
Zmiany we śnie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
SDSC
104 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 września 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 października 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 października 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 października 2022

Ostatnia weryfikacja

1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RGX-121-9101

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza II

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj