Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pozorování mukopolysacharidózy typu II

6. října 2022 aktualizováno: REGENXBIO Inc.

Prospektivní observační studie dětských pacientů s neuronopatickými formami MPS II (Hunterův syndrom)

Jedná se o observační studii plánovanou k dokumentování prospektivních projevů onemocnění a neurokognitivního průběhu u dětských pacientů s klinickou prezentací odpovídající neuronopatickým („závažným“) MPS II podstupujícím současný standard péče a/nebo intratekálním Elaprase® pro jejich stav. Některým pacientům může být nabídnuta možnost screeningu studie genové terapie prováděné stejným sponzorem.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

MPS II je vzácné X-vázané recesivní genetické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro iduronát-2-sulfatázu (IDS). Enzymová substituční terapie (ERT) s rekombinantní idursulfázou (ELAPRASE®) je jediným schváleným produktem pro léčbu Hunterova syndromu; avšak ERT, jak je v současnosti podávána, neprochází hematoencefalickou bariérou, a proto není schopna uspokojit neuspokojenou potřebu u pacientů s MPS II s postižením CNS (neurokognice a chování). Jedná se o observační studii, která dokumentuje prospektivně manifestaci onemocnění a neurokognitivní průběh u dětských pacientů s klinickou prezentací odpovídající neuronopatickým („závažným“) MPS II, kteří podstupují současný standard péče o jejich stav. Zapsáno bude přibližně čtyřicet pediatrických subjektů, které mají závažný MPS II. Změny v neurovývojových parametrech kognitivních, behaviorálních a adaptivních funkcí v průběhu času budou primárním cílem po dobu 104 týdnů.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Spojené státy
    • California
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 8 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

K účasti bude pozváno až 40 subjektů ve věku od 1 měsíce do 8 let, kteří mají zdokumentované neurokognitivní deficity v důsledku MPS II nebo kteří mají genotyp a rodinnou anamnézu v souladu s dědičnou formou těžké MPS II.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Splňuje kterékoli z následujících kritérií:

    1. Má klinickou diagnózu těžké MPS II a má zdokumentovanou mutaci v IDS, OR
    2. Má příbuzného klinicky diagnostikovaného s těžkou MPS II, který má stejnou mutaci IDS jako subjekt, NEBO
    3. Má zdokumentované mutace v IDS, o kterých je podle názoru výzkumníka známo, že vedou k neuronopatickému fenotypu
  2. Má dostatečnou komunikační kapacitu pro dokončení požadovaného testování protokolu

Zákonný zástupce pacienta musí být ochoten a schopen poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  1. Prodělal předchozí léčbu přípravkem pro genovou terapii na bázi AAV
  2. v současné době se účastní klinického hodnocení hodnoceného přípravku pro léčbu MPS II s výjimkou studií IT ELAPRASE; žádný hodnocený přípravek nesmí být užíván počínaje 30 dny nebo 5 poločasy hodnoceného přípravku před podepsáním ICF, podle toho, co je delší

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pozorovací
Žádný zásah
Jiný: Pozorovací
Observační studie u subjektů s těžkou formou MPS II.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny neurovývojových parametrů kognitivních funkcí v čase
Časové okno: 104 týdnů
Bayley Scale of Infant and Batole Development Third Edition (BSID-III)
104 týdnů
Změny neurovývojových parametrů kognitivních funkcí v čase
Časové okno: 104 týdnů
Doména vizuálního příjmu Mullenových škál Early Learning (MSEL).
104 týdnů
Změny neurovývojových parametrů funkce adaptivního chování v čase
Časové okno: 104 týdnů
Vineland Adaptivní Behavior Scale Second Edition (VABS-II)
104 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny biomarkerů specifických pro onemocnění v průběhu času
Časové okno: 104 týdnů
Aktivita I2S
104 týdnů
Změny biomarkerů specifických pro onemocnění v průběhu času
Časové okno: 104 týdnů
GAGy
104 týdnů
Změny v kvalitě života
Časové okno: 104 týdnů
PedsQL
104 týdnů
Změny v kvalitě života
Časové okno: 104 týdnů
ADL
104 týdnů
Změny ve výsledku hlášeném pečovatelem
Časové okno: 104 týdnů
Průzkum rodinné zátěže nemocí
104 týdnů
Změny ve spánku
Časové okno: 104 týdnů
SDSC
104 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

REGENXBIO Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. března 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. července 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. září 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. října 2020

První zveřejněno (Aktuální)

19. října 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. října 2022

Naposledy ověřeno

1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RGX-121-9101

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza II

Klinické studie na Pozorovací

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Hungary

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit