- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04591834
Pozorování mukopolysacharidózy typu II
6. října 2022 aktualizováno: REGENXBIO Inc.
Prospektivní observační studie dětských pacientů s neuronopatickými formami MPS II (Hunterův syndrom)
Jedná se o observační studii plánovanou k dokumentování prospektivních projevů onemocnění a neurokognitivního průběhu u dětských pacientů s klinickou prezentací odpovídající neuronopatickým („závažným“) MPS II podstupujícím současný standard péče a/nebo intratekálním Elaprase® pro jejich stav.
Některým pacientům může být nabídnuta možnost screeningu studie genové terapie prováděné stejným sponzorem.
Přehled studie
Detailní popis
MPS II je vzácné X-vázané recesivní genetické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro iduronát-2-sulfatázu (IDS).
Enzymová substituční terapie (ERT) s rekombinantní idursulfázou (ELAPRASE®) je jediným schváleným produktem pro léčbu Hunterova syndromu; avšak ERT, jak je v současnosti podávána, neprochází hematoencefalickou bariérou, a proto není schopna uspokojit neuspokojenou potřebu u pacientů s MPS II s postižením CNS (neurokognice a chování).
Jedná se o observační studii, která dokumentuje prospektivně manifestaci onemocnění a neurokognitivní průběh u dětských pacientů s klinickou prezentací odpovídající neuronopatickým („závažným“) MPS II, kteří podstupují současný standard péče o jejich stav.
Zapsáno bude přibližně čtyřicet pediatrických subjektů, které mají závažný MPS II.
Změny v neurovývojových parametrech kognitivních, behaviorálních a adaptivních funkcí v průběhu času budou primárním cílem po dobu 104 týdnů.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
- McGill University Health Center
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 měsíc až 8 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
K účasti bude pozváno až 40 subjektů ve věku od 1 měsíce do 8 let, kteří mají zdokumentované neurokognitivní deficity v důsledku MPS II nebo kteří mají genotyp a rodinnou anamnézu v souladu s dědičnou formou těžké MPS II.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Splňuje kterékoli z následujících kritérií:
- Má klinickou diagnózu těžké MPS II a má zdokumentovanou mutaci v IDS, OR
- Má příbuzného klinicky diagnostikovaného s těžkou MPS II, který má stejnou mutaci IDS jako subjekt, NEBO
- Má zdokumentované mutace v IDS, o kterých je podle názoru výzkumníka známo, že vedou k neuronopatickému fenotypu
- Má dostatečnou komunikační kapacitu pro dokončení požadovaného testování protokolu
Zákonný zástupce pacienta musí být ochoten a schopen poskytnout písemný, podepsaný informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Prodělal předchozí léčbu přípravkem pro genovou terapii na bázi AAV
- v současné době se účastní klinického hodnocení hodnoceného přípravku pro léčbu MPS II s výjimkou studií IT ELAPRASE; žádný hodnocený přípravek nesmí být užíván počínaje 30 dny nebo 5 poločasy hodnoceného přípravku před podepsáním ICF, podle toho, co je delší
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
---|---|
Pozorovací
Žádný zásah
|
Observační studie u subjektů s těžkou formou MPS II.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Změny neurovývojových parametrů kognitivních funkcí v čase
Časové okno: 104 týdnů
|
Bayley Scale of Infant and Batole Development Third Edition (BSID-III)
|
104 týdnů
|
Změny neurovývojových parametrů kognitivních funkcí v čase
Časové okno: 104 týdnů
|
Doména vizuálního příjmu Mullenových škál Early Learning (MSEL).
|
104 týdnů
|
Změny neurovývojových parametrů funkce adaptivního chování v čase
Časové okno: 104 týdnů
|
Vineland Adaptivní Behavior Scale Second Edition (VABS-II)
|
104 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Změny biomarkerů specifických pro onemocnění v průběhu času
Časové okno: 104 týdnů
|
Aktivita I2S
|
104 týdnů
|
Změny biomarkerů specifických pro onemocnění v průběhu času
Časové okno: 104 týdnů
|
GAGy
|
104 týdnů
|
Změny v kvalitě života
Časové okno: 104 týdnů
|
PedsQL
|
104 týdnů
|
Změny v kvalitě života
Časové okno: 104 týdnů
|
ADL
|
104 týdnů
|
Změny ve výsledku hlášeném pečovatelem
Časové okno: 104 týdnů
|
Průzkum rodinné zátěže nemocí
|
104 týdnů
|
Změny ve spánku
Časové okno: 104 týdnů
|
SDSC
|
104 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. března 2022
Primární dokončení (Očekávaný)
1. července 2025
Dokončení studie (Očekávaný)
1. července 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. září 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. října 2020
První zveřejněno (Aktuální)
19. října 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. října 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. října 2022
Naposledy ověřeno
1. října 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Nemoci pojivové tkáně
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Mucinózy
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mukopolysacharidóza II
- Mukopolysacharidózy
Další identifikační čísla studie
- RGX-121-9101
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Mukopolysacharidóza II
-
mahmoud abdelhameed mohamedDokončeno
-
Al-Azhar UniversityDokončenoTřída II Malocclusion, divize 1Egypt
-
Postgraduate Institute of Dental Sciences RohtakNeznámýAngle Class II, Division 1 MalocclusionIndie
-
Al-Azhar UniversityDokončenoTřída II Malocclusion, divize 1Egypt
-
Al-Azhar UniversityZápis na pozvánku
-
Nantes University HospitalDokončenoPsí třída II | Mezičelistní síla | Elastika II | Ortodontická léčba s více upevňovacími prvkyFrancie
-
Ain Shams UniversityDokončenoMalokluzní divize třídy II 1Egypt
-
Cairo UniversityNeznámýTřída II Malocclusion, divize 1
-
University of BaghdadNáborLéčba malokluze třídy II a bimaxilární proklinaceIrák
Klinické studie na Pozorovací
-
Mayo ClinicNábor