Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mukopolysakkaridoosi Tyypin II Havainto

torstai 6. lokakuuta 2022 päivittänyt: REGENXBIO Inc.

Tuleva, havainnollinen tutkimus lapsipotilaista, joilla on MPS II:n (Hunterin oireyhtymän) neuronopaattinen muoto

Tämä on havainnointitutkimus, joka on suunniteltu dokumentoimaan sairauden ilmenemismuotoja ja neurokognitiivista kulkua lapsipotilailla, joilla on neuronopaattisen ("vakavan") MPS II:n mukainen kliininen esitys ja jotka saavat nykyistä hoitostandardia ja/tai intratekaalista Elaprase®-hoitoa. Joillekin potilaille voidaan tarjota mahdollisuus seuloa saman sponsorin suorittamaa geeniterapiatutkimusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

MPS II on harvinainen X-kytketty resessiivinen geneettinen sairaus, joka johtuu iduronaatti-2-sulfataasigeenin (IDS) mutaatioista. Entsyymikorvaushoito (ERT) rekombinantilla idursulfaasilla (ELAPRASE®) on ainoa hyväksytty tuote Hunterin oireyhtymän hoitoon; ERT ei kuitenkaan tällä hetkellä annettuna läpäise veri-aivoestettä, joten se ei pysty vastaamaan MPS II -potilaiden tyydyttämättömään tarpeeseen, jolla on keskushermosto (neurokognitio ja käyttäytyminen). Tämä on havainnointitutkimus, jolla dokumentoidaan prospektiivisesti sairauden ilmenemismuoto ja neurokognitiivinen kulku lapsipotilailla, joiden kliininen esitys on yhdenmukainen neuronopaattisen ("vakavan") MPS II:n kanssa ja joita hoidetaan tämänhetkisen standardin mukaisesti. Noin 40 lapsipotilasta, joilla on vaikea MPS II, otetaan mukaan. Kognitiivisten, käyttäytymis- ja adaptiivisten toimintojen hermoston kehitysparametreissa tapahtuvat muutokset ajan mittaan ovat ensisijainen painopiste 104 viikon ajan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Yhdysvallat
    • California
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi - 8 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Enintään 40 1 kuukauden–8 vuoden ikäistä henkilöä, joilla on dokumentoitu MPS II:n aiheuttamia neurokognitiivisia puutteita tai joiden genotyyppi ja suvuhistoria vastaavat perinnöllistä vaikean MPS II:n muotoa, kutsutaan osallistumaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Täyttää jonkin seuraavista kriteereistä:

    1. Hänellä on kliininen diagnoosi vakavasta MPS II:sta ja hänellä on dokumentoitu mutaatio IDS:ssä, OR:ssa
    2. Hänellä on kliinisesti diagnosoitu vakava MPS II -sukulainen, jolla on sama IDS-mutaatio kuin koehenkilöllä, TAI
    3. on dokumentoinut IDS:ssä mutaatioita, joiden tiedetään tutkijan mielestä johtavan neuronopaattiseen fenotyyppiin
  2. Hänellä on riittävä viestintäkapasiteetti vaaditun protokollatestauksen suorittamiseen

Potilaan laillisen huoltajan on oltava halukas ja kyettävä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Hän on ollut aiemmin hoidossa AAV-pohjaisella geeniterapiatuotteella
  2. Osallistuu tällä hetkellä MPS II:n hoitoon tarkoitetun tutkimustuotteen kliiniseen tutkimukseen IT ELAPRASE -tutkimuksia lukuun ottamatta; tutkimusvalmistetta ei saa ottaa 30 päivän tai 5 tutkimustuotteen puoliintumisajan jälkeen ennen ICF:n allekirjoittamista sen mukaan kumpi on pidempi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Havainnollistava
Ei väliintuloa
Muut: Havainnollistava
Havaintotutkimus henkilöillä, joilla on vaikea MPS II -muoto.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kognitiivisen toiminnan hermoston kehitysparametrien muutokset ajan myötä
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 viikkoa
Kognitiivisen toiminnan hermoston kehitysparametrien muutokset ajan myötä
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visual Reception Domain
104 viikkoa
Muutokset adaptiivisen käyttäytymisen hermoston kehitysparametreissa ajan myötä
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset sairauskohtaisissa biomarkkereissa ajan myötä
Aikaikkuna: 104 viikkoa
I2S-toiminta
104 viikkoa
Muutokset sairauskohtaisissa biomarkkereissa ajan myötä
Aikaikkuna: 104 viikkoa
GAG:t
104 viikkoa
Muutoksia elämänlaadussa
Aikaikkuna: 104 viikkoa
PedsQL
104 viikkoa
Muutoksia elämänlaadussa
Aikaikkuna: 104 viikkoa
ADL
104 viikkoa
Muutokset hoitajan raportoiduissa tuloksissa
Aikaikkuna: 104 viikkoa
Perheen sairaustaakkatutkimus
104 viikkoa
Muutoksia unessa
Aikaikkuna: 104 viikkoa
SDSC
104 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

REGENXBIO Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 23. syyskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. lokakuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 19. lokakuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 10. lokakuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. lokakuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RGX-121-9101

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa