Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mucopolysaccharidosis Type II Observational

6. oktober 2022 oppdatert av: REGENXBIO Inc.

En prospektiv, observasjonsstudie av pediatriske pasienter med nevronopatiske former for MPS II (Hunter Syndrome)

Dette er en observasjonsstudie planlagt for å dokumentere prospektiv sykdomsmanifestasjon og nevrokognitivt forløp hos pediatriske pasienter med en klinisk presentasjon i samsvar med nevronopatisk ("alvorlig") MPS II som gjennomgår gjeldende standardbehandling og/eller intratekal Elaprase® for deres tilstand. Noen pasienter kan bli tilbudt muligheten til å screene for en genterapistudie utført av samme sponsor.

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

MPS II er en sjelden X-koblet recessiv genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i iduronat-2-sulfatase-genet (IDS). Enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinant idursulfase (ELAPRASE®) er det eneste godkjente produktet for behandling av Hunters syndrom; ERT, slik det administreres nå, krysser imidlertid ikke blod-hjernebarrieren og er derfor ikke i stand til å dekke det udekkede behovet hos MPS II-pasienter med CNS (nevrokognisjon og atferd) involvering. Dette er en observasjonsstudie for å dokumentere prospektiv sykdomsmanifestasjon og nevrokognitivt forløp hos pediatriske pasienter med en klinisk presentasjon i samsvar med nevronopatisk ("alvorlig") MPS II som gjennomgår gjeldende standard for omsorg for deres tilstand. Omtrent førti pediatriske fag som har alvorlig MPS II vil bli registrert. Endringer i nevroutviklingsparametre for kognitiv, atferdsmessig og adaptiv funksjon over tid vil være det primære fokuset i en varighet på 104 uker.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned til 8 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Opptil 40 personer i alderen 1 måned til 8 år som har dokumentert nevrokognitive defekter på grunn av MPS II eller som har en genotype og familiehistorie som samsvarer med en arvelig form for alvorlig MPS II, vil bli invitert til å delta.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Oppfyller ett av følgende kriterier:

    1. Har en klinisk diagnose alvorlig MPS II og har en dokumentert mutasjon i IDS, OR
    2. Har en slektning som er klinisk diagnostisert med alvorlig MPS II som har samme IDS-mutasjon som pasienten, ELLER
    3. Har dokumentert(e) mutasjon(er) i IDS som etter etterforskerens mening er kjent for å resultere i en nevronopatisk fenotype
  2. Har tilstrekkelig kommunikasjonskapasitet til å fullføre den nødvendige protokolltestingen

Pasientens juridiske verge må være villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Har tidligere hatt behandling med et AAV-basert genterapiprodukt
  2. Deltar for tiden i en klinisk utprøving av et undersøkelsesprodukt for behandling av MPS II med unntak av IT ELAPRASE-studier; ingen undersøkelsesprodukter kan tas fra 30 dager eller 5 halveringstider av undersøkelsesproduktet før signering av ICF, avhengig av hva som er lengst

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Observasjonsmessig
Ingen inngripen
Annen: Observasjonsmessig
En observasjonsstudie i personer med den alvorlige formen for MPS II.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i nevroutviklingsparametre for kognitiv funksjon over tid
Tidsramme: 104 uker
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 uker
Endringer i nevroutviklingsparametre for kognitiv funksjon over tid
Tidsramme: 104 uker
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visual Reception Domain
104 uker
Endringer i nevroutviklingsparametre for adaptiv atferd fungerer over tid
Tidsramme: 104 uker
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i sykdomsspesifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uker
I2S aktivitet
104 uker
Endringer i sykdomsspesifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uker
GAG-er
104 uker
Endringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uker
PedsQL
104 uker
Endringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uker
ADL
104 uker
Endringer i Caregiver rapporterte utfall
Tidsramme: 104 uker
Undersøkelse om familiebelastning ved sykdom
104 uker
Endringer i søvn
Tidsramme: 104 uker
SDSC
104 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. mars 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. juli 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. september 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. oktober 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. oktober 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. oktober 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. oktober 2022

Sist bekreftet

1. oktober 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RGX-121-9101

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere