Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mucopolysaccharidose Type II Observationeel

6 oktober 2022 bijgewerkt door: REGENXBIO Inc.

Een prospectieve, observationele studie van pediatrische patiënten met neuronopathische vormen van MPS II (Hunter-syndroom)

Dit is een observationele studie die is gepland om prospectief de ziektemanifestatie en het neurocognitieve beloop te documenteren bij pediatrische patiënten met een klinische presentatie die consistent is met neuronopathische ("ernstige") MPS II die de huidige zorgstandaard en/of intrathecale Elaprase® ondergaan voor hun aandoening. Sommige patiënten kunnen de mogelijkheid krijgen om te screenen voor een gentherapie-onderzoek dat door dezelfde sponsor wordt uitgevoerd.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

MPS II is een zeldzame X-gebonden recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het iduronaat-2-sulfatasegen (IDS). Enzymvervangingstherapie (ERT) met recombinant idursulfase (ELAPRASE®) is het enige goedgekeurde product voor de behandeling van het syndroom van Hunter; ERT, zoals het momenteel wordt toegediend, gaat echter niet door de bloed-hersenbarrière en is daarom niet in staat om tegemoet te komen aan de onvervulde behoefte bij MPS II-patiënten met betrokkenheid van het CZS (neurocognitie en gedrag). Dit is een observationele studie om prospectief de ziektemanifestatie en het neurocognitieve beloop te documenteren bij pediatrische patiënten met een klinische presentatie die consistent is met neuronopathische ("ernstige") MPS II die de huidige standaardbehandeling ondergaan voor hun aandoening. Ongeveer veertig pediatrische proefpersonen met ernstige MPS II zullen worden ingeschreven. Veranderingen in neurologische ontwikkelingsparameters van cognitieve, gedrags- en adaptieve functie in de loop van de tijd zullen de primaire focus zijn gedurende 104 weken.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Verenigde Staten
    • California
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 8 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Maximaal 40 proefpersonen in de leeftijd van 1 maand tot 8 jaar met gedocumenteerde neurocognitieve stoornissen als gevolg van MPS II of die een genotype en familiegeschiedenis hebben die overeenkomen met een erfelijke vorm van ernstige MPS II, worden uitgenodigd om deel te nemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Voldoet aan een van de volgende criteria:

    1. Heeft een klinische diagnose van ernstige MPS II en heeft een gedocumenteerde mutatie in IDS, OR
    2. Heeft een familielid klinisch gediagnosticeerd met ernstige MPS II die dezelfde IDS-mutatie heeft als de proefpersoon, OF
    3. Heeft gedocumenteerde mutatie(s) in IDS waarvan naar de mening van de onderzoeker bekend is dat deze leiden tot een neuronopathisch fenotype
  2. Heeft voldoende communicatiecapaciteit om de vereiste protocoltesten uit te voeren

De wettelijke voogd van de patiënt moet bereid en in staat zijn om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Heeft eerder een behandeling gehad met een op AAV gebaseerd gentherapieproduct
  2. Neemt momenteel deel aan een klinische studie van een onderzoeksproduct voor de behandeling van MPS II, met uitzondering van IT ELAPRASE-onderzoeken; er mag geen onderzoeksproduct worden ingenomen vanaf 30 dagen of 5 halfwaardetijden van het onderzoeksproduct voorafgaand aan ondertekening van de ICF, afhankelijk van wat langer is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Observationeel
Geen tussenkomst
Ander: Observationeel
Een observationele studie bij proefpersonen met de ernstige vorm van MPS II.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in neurologische ontwikkelingsparameters van cognitieve functie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 104 weken
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 weken
Veranderingen in neurologische ontwikkelingsparameters van cognitieve functie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 104 weken
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visuele ontvangstdomein
104 weken
Veranderingen in neurologische ontwikkelingsparameters van adaptief gedrag functioneren in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 104 weken
Vineland adaptieve gedragsschalen tweede editie (VABS-II)
104 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in ziektespecifieke biomarkers in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 104 weken
I2S-activiteit
104 weken
Veranderingen in ziektespecifieke biomarkers in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 104 weken
GAG's
104 weken
Veranderingen in kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 104 weken
PedsQL
104 weken
Veranderingen in kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 104 weken
ADL
104 weken
Veranderingen in de door de verzorger gerapporteerde uitkomst
Tijdsspanne: 104 weken
Enquête over de ziektelast van het gezin
104 weken
Veranderingen in slaap
Tijdsspanne: 104 weken
SDSC
104 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 maart 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juli 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juli 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 september 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 oktober 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 oktober 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 oktober 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 oktober 2022

Laatst geverifieerd

1 oktober 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RGX-121-9101

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren