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Mucopolisaccaridosi di tipo II Osservazionale

6 ottobre 2022 aggiornato da: REGENXBIO Inc.

Uno studio prospettico osservazionale su pazienti pediatrici con forme neuronopatiche di MPS II (sindrome di Hunter)

Questo è uno studio osservazionale pianificato per documentare in modo prospettico la manifestazione della malattia e il decorso neurocognitivo in pazienti pediatrici con una presentazione clinica coerente con MPS II neuronopatico ("grave") sottoposti all'attuale standard di cura e/o Elaprase® intratecale per la loro condizione. Ad alcuni pazienti può essere offerta l'opportunità di sottoporsi a screening per uno studio di terapia genica condotto dallo stesso sponsor.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La MPS II è una rara malattia genetica recessiva legata all'X causata da mutazioni nel gene dell'iduronato-2-sulfatasi (IDS). La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con idursulfasi ricombinante (ELAPRASE®) è l'unico prodotto approvato per il trattamento della sindrome di Hunter; tuttavia, l'ERT come attualmente somministrata non attraversa la barriera ematoencefalica e pertanto non è in grado di soddisfare il bisogno insoddisfatto nei pazienti affetti da MPS II con coinvolgimento del sistema nervoso centrale (neurocognizione e comportamento). Questo è uno studio osservazionale per documentare in modo prospettico la manifestazione della malattia e il decorso neurocognitivo in pazienti pediatrici con una presentazione clinica coerente con la MPS II neuronopatica ("grave") sottoposti all'attuale standard di cura per la loro condizione. Saranno arruolati circa quaranta soggetti pediatrici affetti da MPS II grave. I cambiamenti nei parametri di sviluppo neurologico della funzione cognitiva, comportamentale e adattiva nel tempo saranno l'obiettivo principale per una durata di 104 settimane.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 8 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno invitati a partecipare fino a 40 soggetti di età compresa tra 1 mese e 8 anni che hanno documentato deficit neurocognitivi dovuti a MPS II o che hanno un genotipo e una storia familiare coerente con una forma ereditaria di MPS II grave.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soddisfa uno dei seguenti criteri:

    1. Ha una diagnosi clinica di MPS II grave e ha una mutazione documentata in IDS, OR
    2. Ha un parente con diagnosi clinica di MPS II grave che ha la stessa mutazione IDS del soggetto, OPPURE
    3. Ha una o più mutazioni documentate nell'IDS che, secondo l'opinione dello sperimentatore, sono note per provocare un fenotipo neuronopatico
  2. Ha una capacità di comunicazione sufficiente per completare il test del protocollo richiesto

Il tutore legale del paziente deve essere disposto e in grado di fornire un consenso informato scritto e firmato.

Criteri di esclusione:

  1. Ha avuto un trattamento precedente con un prodotto di terapia genica a base di AAV
  2. sta attualmente partecipando a una sperimentazione clinica di un prodotto sperimentale per il trattamento della MPS II ad eccezione delle sperimentazioni IT ELAPRASE; nessun prodotto sperimentale può essere assunto a partire da 30 giorni o 5 emivite del prodotto sperimentale prima della firma dell'ICF, qualunque sia il periodo più lungo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Osservativo
Nessun intervento
Altro: Osservativo
Uno studio osservazionale in soggetti con la forma grave di MPS II.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico della funzione cognitiva nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Terza Edizione (BSID-III)
104 settimane
Cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico della funzione cognitiva nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Dominio della ricezione visiva
104 settimane
I cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico del comportamento adattivo funzionano nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Vineland Adaptive Behavior Scales Seconda Edizione (VABS-II)
104 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei biomarcatori specifici della malattia nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Attività I2S
104 settimane
Cambiamenti nei biomarcatori specifici della malattia nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
GAG
104 settimane
Cambiamenti nella qualità della vita
Lasso di tempo: 104 settimane
PedsQL
104 settimane
Cambiamenti nella qualità della vita
Lasso di tempo: 104 settimane
ADL
104 settimane
Cambiamenti nell'esito riportato dal caregiver
Lasso di tempo: 104 settimane
Indagine sull'onere familiare della malattia
104 settimane
Cambiamenti nel sonno
Lasso di tempo: 104 settimane
SDSC
104 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 marzo 2022

Completamento primario (Anticipato)

1 luglio 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 settembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

19 ottobre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 ottobre 2022

Ultimo verificato

1 ottobre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RGX-121-9101

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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