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Mucopolysaccharidose Type II Observation

6 octobre 2022 mis à jour par: REGENXBIO Inc.

Une étude prospective et observationnelle de patients pédiatriques atteints de formes neuropathiques de MPS II (syndrome de Hunter)

Il s'agit d'une étude observationnelle prévue pour documenter de manière prospective les manifestations de la maladie et l'évolution neurocognitive chez les patients pédiatriques présentant une présentation clinique compatible avec une MPS II neuropathique (« sévère ») subissant la norme de soins actuelle et/ou l'Elaprase® intrathécale pour leur état. Certains patients peuvent se voir offrir la possibilité d'être sélectionnés pour une étude de thérapie génique menée par le même promoteur.

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La MPS II est une maladie génétique récessive liée à l'X rare causée par des mutations du gène de l'iduronate-2-sulfatase (IDS). L'enzymothérapie substitutive (ERT) avec idursulfase recombinante (ELAPRASE®) est le seul produit approuvé pour le traitement du syndrome de Hunter ; cependant, l'ERT telle qu'elle est actuellement administrée ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique et est donc incapable de répondre au besoin non satisfait chez les patients atteints de MPS II présentant une atteinte du SNC (neurocognition et comportement). Il s'agit d'une étude observationnelle visant à documenter de manière prospective les manifestations de la maladie et l'évolution neurocognitive chez les patients pédiatriques présentant une présentation clinique compatible avec une MPS II neuropathique (« sévère ») subissant la norme de soins actuelle pour leur état. Environ quarante sujets pédiatriques atteints de MPS II sévère seront inscrits. Les changements dans les paramètres neurodéveloppementaux des fonctions cognitives, comportementales et adaptatives au fil du temps seront l'objectif principal pendant une durée de 104 semaines.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • États-Unis
    • California
      • Oakland, California, États-Unis, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 8 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Jusqu'à 40 sujets âgés de 1 mois à 8 ans qui ont documenté des déficits neurocognitifs dus à la MPS II ou qui ont un génotype et des antécédents familiaux compatibles avec une forme héréditaire de MPS II sévère seront invités à participer.

La description

Critère d'intégration:

  1. Répond à l'un des critères suivants :

    1. A un diagnostic clinique de MPS II sévère et a une mutation documentée dans l'IDS, OU
    2. A un parent diagnostiqué cliniquement avec une MPS II sévère qui a la même mutation IDS que le sujet, OU
    3. A documenté une ou plusieurs mutations dans l'IDS qui, de l'avis de l'investigateur, sont connues pour entraîner un phénotype neuronopathique
  2. A une capacité de communication suffisante pour effectuer les tests de protocole requis

Le tuteur légal du patient doit être disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé.

Critère d'exclusion:

  1. A déjà reçu un traitement avec un produit de thérapie génique à base d'AAV
  2. Participe actuellement à un essai clinique d'un produit expérimental pour le traitement de la MPS II à l'exception des essais IT ELAPRASE ; aucun produit expérimental ne peut être pris à partir de 30 jours ou de 5 demi-vies du produit expérimental avant la signature de l'ICF, selon la période la plus longue

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Observationnel
Aucune intervention
Autre: Observationnel
Une étude observationnelle chez des sujets atteints de la forme sévère de MPS II.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changements dans les paramètres neurodéveloppementaux de la fonction cognitive au fil du temps
Délai: 104 semaines
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 semaines
Changements dans les paramètres neurodéveloppementaux de la fonction cognitive au fil du temps
Délai: 104 semaines
Échelles de Mullen pour l'apprentissage précoce (MSEL) Domaine de réception visuelle
104 semaines
Changements dans les paramètres neurodéveloppementaux de la fonction comportementale adaptative au fil du temps
Délai: 104 semaines
Échelles de comportement adaptatif de Vineland deuxième édition (VABS-II)
104 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changements dans les biomarqueurs spécifiques à la maladie au fil du temps
Délai: 104 semaines
Activité I2S
104 semaines
Changements dans les biomarqueurs spécifiques à la maladie au fil du temps
Délai: 104 semaines
GAG
104 semaines
Changements dans la qualité de vie
Délai: 104 semaines
PedsQL
104 semaines
Changements dans la qualité de vie
Délai: 104 semaines
AVQ
104 semaines
Changements dans les résultats signalés par le soignant
Délai: 104 semaines
Enquête sur le fardeau familial de la maladie
104 semaines
Changements dans le sommeil
Délai: 104 semaines
SDSC
104 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

REGENXBIO Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 mars 2022

Achèvement primaire (Anticipé)

1 juillet 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 septembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 octobre 2020

Première publication (Réel)

19 octobre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 octobre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 octobre 2022

Dernière vérification

1 octobre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RGX-121-9101

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

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