점액다당증 유형 II 관찰
2022년 10월 6일 업데이트: REGENXBIO Inc.
신경 병증 형태의 MPS II(헌터 증후군) 소아 환자에 대한 전향적 관찰 연구
이것은 그들의 상태에 대해 현재 표준 치료 및/또는 척수강내 Elaprase®를 받고 있는 신경병증("중증") MPS II와 일치하는 임상 양상을 보이는 소아 환자의 전향적으로 질병 징후 및 신경인지 과정을 문서화하기 위해 계획된 관찰 연구입니다.
일부 환자에게는 동일한 스폰서가 수행하는 유전자 치료 연구를 선별할 기회가 제공될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
MPS II는 iduronate-2-sulfatase 유전자(IDS)의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 열성 유전 질환입니다.
재조합 idursulfase(ELAPRASE®)를 사용한 효소 대체 요법(ERT)은 헌터 증후군 치료용으로 승인된 유일한 제품입니다. 그러나 현재 시행되는 ERT는 혈액 뇌 장벽을 통과하지 못하므로 CNS(신경인지 및 행동) 관련 MPS II 환자의 미충족 요구를 해결할 수 없습니다.
이것은 신경병증("중증") MPS II와 일치하는 임상 증상을 보이는 소아 환자의 질병 발현 및 신경인지 과정을 전향적으로 문서화하기 위한 관찰 연구입니다.
중증 MPS II를 앓고 있는 약 40명의 소아 피험자가 등록될 것입니다.
시간 경과에 따른 인지, 행동 및 적응 기능의 신경발달 매개변수의 변화는 104주 기간 동안 주요 초점이 될 것입니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MPS II로 인한 신경인지 결손이 문서화되었거나 심각한 MPS II의 유전형과 일치하는 유전형 및 가족력이 있는 1개월에서 8세까지의 최대 40명의 피험자가 참여하도록 초대됩니다.
설명
포함 기준:
다음 기준 중 하나를 충족합니다.
- 중증 MPS II의 임상적 진단을 받았고 IDS에 문서화된 돌연변이가 있음, 또는
- 피험자와 동일한 IDS 돌연변이가 있는 중증 MPS II로 임상 진단을 받은 친척이 있거나, 또는
- 연구자의 의견으로는 신경 병증 표현형을 초래하는 것으로 알려진 IDS의 문서화된 돌연변이가 있음
- 필요한 프로토콜 테스트를 완료하기에 충분한 통신 용량이 있습니다.
환자의 법적 보호자는 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 이전에 AAV 기반 유전자 치료제로 치료를 받은 적이 있음
- 현재 IT ELAPRASE 시험을 제외하고 MPS II 치료를 위한 연구 제품의 임상 시험에 참여하고 있습니다. ICF에 서명하기 전 30일 또는 연구 제품의 5 반감기 중 더 긴 기간부터 연구 제품을 복용할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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관찰
간섭 없음
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심각한 형태의 MPS II를 가진 피험자에 대한 관찰 연구.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간 경과에 따른 인지 기능의 신경발달 매개변수 변화
기간: 104주
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베일리 영유아 발달 저울 3판(BSID-III)
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104주
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시간 경과에 따른 인지 기능의 신경발달 매개변수 변화
기간: 104주
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MSEL(Mullen Scales of Early Learning) 시각적 수용 영역
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104주
|
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적응 행동 기능의 시간 경과에 따른 신경 발달 매개 변수의 변화
기간: 104주
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Vineland 적응 행동 척도 제2판(VABS-II)
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104주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간 경과에 따른 질병 특이적 바이오마커의 변화
기간: 104주
|
I2S 활동
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104주
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시간 경과에 따른 질병 특이적 바이오마커의 변화
기간: 104주
|
GAG
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104주
|
|
삶의 질 변화
기간: 104주
|
PedsQL
|
104주
|
|
삶의 질 변화
기간: 104주
|
ADL
|
104주
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간병인 보고 결과의 변화
기간: 104주
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가족의 질병 부담 설문조사
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104주
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수면의 변화
기간: 104주
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SDSC
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104주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2022년 3월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 10월 12일
처음 게시됨 (실제)
2020년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 10월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 10월 6일
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RGX-121-9101
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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