Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мукополисахаридоз Тип II Наблюдательный

6 октября 2022 г. обновлено: REGENXBIO Inc.

Проспективное обсервационное исследование педиатрических пациентов с нейропатическими формами МПС II (синдром Хантера)

Это обсервационное исследование, запланированное для проспективного документирования проявлений заболевания и нейрокогнитивного течения у педиатрических пациентов с клиническими проявлениями, соответствующими нейропатическому («тяжелому») МПС II, получающих текущий стандарт лечения и/или интратекальный препарат Elaprase® для лечения их состояния. Некоторым пациентам может быть предложена возможность пройти скрининг исследования генной терапии, проводимого тем же спонсором.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

MPS II представляет собой редкое Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (IDS). Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) рекомбинантной идурсульфазой (ELAPRASE®) является единственным одобренным препаратом для лечения синдрома Хантера; тем не менее, ФЗТ в том виде, в каком она применяется в настоящее время, не преодолевает гематоэнцефалический барьер и, следовательно, не может удовлетворить неудовлетворенную потребность у пациентов с МПС II с поражением ЦНС (нейропознание и поведение). Это обсервационное исследование для документирования проспективных проявлений заболевания и нейрокогнитивного течения у педиатрических пациентов с клиническими проявлениями, соответствующими нейропатическому («тяжелому») МПС II, подвергающихся текущим стандартам ухода за их состоянием. Будет зачислено около сорока детей с тяжелой формой МПС II. Изменения в параметрах нейроразвития когнитивных, поведенческих и адаптивных функций с течением времени будут в центре внимания в течение 104 недель.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Канада, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Oakland, California, Соединенные Штаты, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 месяц до 8 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

К участию будут приглашены до 40 субъектов в возрасте от 1 месяца до 8 лет, у которых задокументированы нейрокогнитивные нарушения, связанные с МПС II, или у которых генотип и семейный анамнез соответствуют наследственной форме тяжелого МПС II.

Описание

Критерии включения:

  1. Соответствует любому из следующих критериев:

    1. Имеет клинический диагноз тяжелого MPS II и имеет задокументированную мутацию IDS, OR
    2. Имеет родственника с клинически диагностированным тяжелым MPS II, который имеет ту же мутацию IDS, что и субъект, ИЛИ
    3. Имеет задокументированные мутации в IDS, которые, по мнению исследователя, приводят к нейропатическому фенотипу.
  2. Обладает достаточными коммуникационными возможностями для завершения необходимого тестирования протокола

Законный опекун пациента должен быть готов и способен дать письменное подписанное информированное согласие.

Критерий исключения:

  1. Ранее проходил лечение препаратом генной терапии на основе AAV.
  2. В настоящее время участвует в клинических испытаниях исследуемого продукта для лечения МПС II, за исключением испытаний IT ELAPRASE; нельзя принимать исследуемый продукт, начиная с 30 дней или 5 периодов полураспада исследуемого продукта до подписания МКФ, в зависимости от того, что дольше

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Наблюдательный
Без вмешательства
Другой: Наблюдательный
Обсервационное исследование у пациентов с тяжелой формой МПС II.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения параметров нейроразвития когнитивной функции с течением времени
Временное ограничение: 104 недели
Шкалы развития младенцев и малышей Бейли, третье издание (BSID-III)
104 недели
Изменения параметров нейроразвития когнитивной функции с течением времени
Временное ограничение: 104 недели
Шкалы Маллена раннего обучения (MSEL) Домен зрительного восприятия
104 недели
Изменения параметров нейроразвития функции адаптивного поведения во времени
Временное ограничение: 104 недели
Шкалы адаптивного поведения Vineland, второе издание (VABS-II)
104 недели

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения специфических для заболевания биомаркеров с течением времени
Временное ограничение: 104 недели
I2S-активность
104 недели
Изменения специфических для заболевания биомаркеров с течением времени
Временное ограничение: 104 недели
ГАГ
104 недели
Изменения в качестве жизни
Временное ограничение: 104 недели
PedsQL
104 недели
Изменения в качестве жизни
Временное ограничение: 104 недели
АДЛ
104 недели
Изменения в результатах, о которых сообщил опекун
Временное ограничение: 104 недели
Обследование семейного бремени болезней
104 недели
Изменения во сне
Временное ограничение: 104 недели
SDSC
104 недели

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

REGENXBIO Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 марта 2022 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 июля 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 июля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 сентября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 октября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 октября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 октября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 октября 2022 г.

Последняя проверка

1 октября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RGX-121-9101

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться