Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mucopolysaccharidosis Type II Observationel

6. oktober 2022 opdateret af: REGENXBIO Inc.

En prospektiv, observationel undersøgelse af pædiatriske patienter med neuronopatiske former for MPS II (Hunter Syndrome)

Dette er et observationsstudie, der er planlagt til at dokumentere prospektiv sygdomsmanifestation og neurokognitivt forløb hos pædiatriske patienter med en klinisk præsentation i overensstemmelse med neuronopatisk ("alvorlig") MPS II, der gennemgår nuværende standardbehandling og/eller intratekal Elaprase® for deres tilstand. Nogle patienter kan blive tilbudt muligheden for at screene for en genterapiundersøgelse udført af samme sponsor.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

MPS II er en sjælden X-bundet recessiv genetisk sygdom forårsaget af mutationer i iduronat-2-sulfatase-genet (IDS). Enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinant idursulfase (ELAPRASE®) er det eneste godkendte produkt til behandling af Hunters syndrom; ERT som aktuelt administreret krydser imidlertid ikke blod-hjernebarrieren og er derfor ikke i stand til at imødekomme det udækkede behov hos MPS II-patienter med CNS (neurokognition og adfærd) involvering. Dette er en observationel undersøgelse for at dokumentere prospektiv sygdomsmanifestation og neurokognitivt forløb hos pædiatriske patienter med en klinisk præsentation i overensstemmelse med neuronopatisk ("alvorlig") MPS II, der gennemgår nuværende standardbehandling for deres tilstand. Omtrent fyrre pædiatriske forsøgspersoner, der har svær MPS II, vil blive tilmeldt. Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv, adfærdsmæssig og adaptiv funktion over tid vil være det primære fokus i en varighed på 104 uger.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 8 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Op til 40 forsøgspersoner i alderen 1 måned til 8 år, som har dokumenteret neurokognitive underskud på grund af MPS II, eller som har en genotype og familiehistorie, der stemmer overens med en arvelig form for svær MPS II, vil blive inviteret til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Opfylder et af følgende kriterier:

    1. Har en klinisk diagnose af svær MPS II og har en dokumenteret mutation i IDS, OR
    2. Har en slægtning klinisk diagnosticeret med svær MPS II, som har samme IDS-mutation som forsøgspersonen, ELLER
    3. Har dokumenteret mutation(er) i IDS, som efter efterforskerens mening er kendt for at resultere i en neuronopatisk fænotype
  2. Har tilstrækkelig kommunikationskapacitet til at gennemføre den nødvendige protokoltestning

Patientens værge skal være villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Har tidligere haft behandling med et AAV-baseret genterapiprodukt
  2. Deltager i øjeblikket i et klinisk forsøg med et forsøgsprodukt til behandling af MPS II med undtagelse af IT ELAPRASE forsøg; intet forsøgsprodukt må tages fra 30 dage eller 5 halveringstider af forsøgsproduktet før underskrivelse af ICF, alt efter hvad der er længst

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Observationel
Ingen indgriben
Andet: Observationel
En observationsundersøgelse i forsøgspersoner med den svære form for MPS II.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv funktion over tid
Tidsramme: 104 uger
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 uger
Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv funktion over tid
Tidsramme: 104 uger
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visual Reception Domain
104 uger
Ændringer i neuroudviklingsparametre for adaptiv adfærd fungerer over tid
Tidsramme: 104 uger
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i sygdomsspecifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uger
I2S aktivitet
104 uger
Ændringer i sygdomsspecifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uger
GAG'er
104 uger
Ændringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uger
PedsQL
104 uger
Ændringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uger
ADL
104 uger
Ændringer i Caregiver rapporteret resultat
Tidsramme: 104 uger
Undersøgelse af familiens sygdomsbyrde
104 uger
Ændringer i søvn
Tidsramme: 104 uger
SDSC
104 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. marts 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juli 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

19. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. oktober 2022

Sidst verificeret

1. oktober 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RGX-121-9101

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis II

Kliniske forsøg med Observationel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner