Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mukopolysackaridos typ II observationell

6 oktober 2022 uppdaterad av: REGENXBIO Inc.

En prospektiv, observationsstudie av pediatriska patienter med neuronopatiska former av MPS II (Hunters syndrom)

Detta är en observationsstudie planerad för att dokumentera prospektiv sjukdomsmanifestation och neurokognitivt förlopp hos pediatriska patienter med en klinisk presentation som överensstämmer med neuronopatisk ("svår") MPS II som genomgår nuvarande standardvård och/eller intratekal Elaprase® för deras tillstånd. Vissa patienter kan erbjudas möjligheten att screena för en genterapistudie utförd av samma sponsor.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

MPS II är en sällsynt X-kopplad recessiv genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i iduronat-2-sulfatasgenen (IDS). Enzymersättningsterapi (ERT) med rekombinant idursulfas (ELAPRASE®) är den enda godkända produkten för behandling av Hunters syndrom; ERT som för närvarande administreras passerar dock inte blod-hjärnbarriären och kan därför inte tillgodose det otillfredsställda behovet hos MPS II-patienter med CNS-inblandning (neurokognition och beteende). Detta är en observationsstudie för att dokumentera prospektiv sjukdomsmanifestation och neurokognitivt förlopp hos pediatriska patienter med en klinisk presentation som överensstämmer med neuronopatisk ("svår") MPS II som genomgår nuvarande standard för vård för sitt tillstånd. Ungefär fyrtio pediatriska försökspersoner som har svår MPS II kommer att skrivas in. Förändringar i neuroutvecklingsparametrar för kognitiv, beteendemässig och adaptiv funktion över tid kommer att vara det primära fokus under en varaktighet av 104 veckor.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 8 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Upp till 40 försökspersoner i åldrarna 1 månad till 8 år som har dokumenterat neurokognitiva brister på grund av MPS II eller som har en genotyp och familjehistoria som överensstämmer med en ärftlig form av svår MPS II kommer att bjudas in att delta.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Uppfyller något av följande kriterier:

    1. Har en klinisk diagnos av svår MPS II och har en dokumenterad mutation i IDS, OR
    2. Har en släkting som kliniskt diagnostiserats med svår MPS II som har samma IDS-mutation som patienten, ELLER
    3. Har dokumenterad(a) mutation(er) i IDS som enligt utredaren är känd för att resultera i en neuronopatisk fenotyp
  2. Har tillräcklig kommunikationskapacitet för att slutföra erforderlig protokolltestning

Patientens vårdnadshavare måste vara villig och kunna ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

  1. Har tidigare haft behandling med en AAV-baserad genterapiprodukt
  2. Deltar för närvarande i en klinisk prövning av en prövningsprodukt för behandling av MPS II med undantag för IT ELAPRASE-prövningar; ingen prövningsprodukt får tas med början på 30 dagar eller 5 halveringstider av prövningsprodukten före undertecknandet av ICF, beroende på vilket som är längst

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Observationell
Inget ingripande
Övrig: Observationell
En observationsstudie i ämnen med den svåra formen av MPS II.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i neuroutvecklingsparametrar för kognitiv funktion över tid
Tidsram: 104 veckor
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 veckor
Förändringar i neuroutvecklingsparametrar för kognitiv funktion över tid
Tidsram: 104 veckor
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visual Reception Domain
104 veckor
Förändringar i neuroutvecklingsparametrar för adaptivt beteende fungerar över tid
Tidsram: 104 veckor
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i sjukdomsspecifika biomarkörer över tid
Tidsram: 104 veckor
I2S-aktivitet
104 veckor
Förändringar i sjukdomsspecifika biomarkörer över tid
Tidsram: 104 veckor
GAGs
104 veckor
Förändringar i livskvalitet
Tidsram: 104 veckor
PedsQL
104 veckor
Förändringar i livskvalitet
Tidsram: 104 veckor
ADL
104 veckor
Förändringar i vårdgivarens rapporterade resultat
Tidsram: 104 veckor
Familjebördans sjukdomsundersökning
104 veckor
Förändringar i sömnen
Tidsram: 104 veckor
SDSC
104 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 mars 2022

Primärt slutförande (Förväntat)

1 juli 2025

Avslutad studie (Förväntat)

1 juli 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 september 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 oktober 2020

Första postat (Faktisk)

19 oktober 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 oktober 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 oktober 2022

Senast verifierad

1 oktober 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RGX-121-9101

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Mukopolysackaridos II

Kliniska prövningar på Observationell

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera