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Mucopolissacaridose Tipo II Observacional

6 de outubro de 2022 atualizado por: REGENXBIO Inc.

Um estudo observacional prospectivo de pacientes pediátricos com formas neuronopáticas de MPS II (síndrome de Hunter)

Este é um estudo observacional planejado para documentar prospectivamente a manifestação da doença e o curso neurocognitivo em pacientes pediátricos com apresentação clínica consistente com MPS II neuropática ("grave"), submetidos ao padrão atual de tratamento e/ou Elaprase® intratecal para sua condição. Alguns pacientes podem ter a oportunidade de fazer a triagem para um estudo de terapia genética conduzido pelo mesmo patrocinador.

Visão geral do estudo

Status

Retirado

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A MPS II é uma rara doença genética recessiva ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene iduronato-2-sulfatase (IDS). A terapia de reposição enzimática (TRE) com idursulfase recombinante (ELAPRASE®) é o único produto aprovado para o tratamento da síndrome de Hunter; no entanto, a TRE como atualmente administrada não atravessa a barreira hematoencefálica e, portanto, é incapaz de atender à necessidade não atendida em pacientes com MPS II com envolvimento do SNC (neurocognição e comportamento). Este é um estudo observacional para documentar prospectivamente a manifestação da doença e o curso neurocognitivo em pacientes pediátricos com apresentação clínica consistente com MPS II neuropática ("grave") submetidos ao padrão atual de tratamento para sua condição. Aproximadamente quarenta pacientes pediátricos com MPS II grave serão incluídos. Mudanças nos parâmetros de neurodesenvolvimento da função cognitiva, comportamental e adaptativa ao longo do tempo serão o foco principal por um período de 104 semanas.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 mês a 8 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Serão convidados a participar até 40 indivíduos com idades de 1 mês a 8 anos de idade que tenham déficits neurocognitivos documentados devido à MPS II ou que tenham um genótipo e história familiar consistente com uma forma hereditária de MPS II grave.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Atende a qualquer um dos seguintes critérios:

    1. Tem um diagnóstico clínico de MPS II grave e tem uma mutação documentada em IDS, OU
    2. Tem um parente clinicamente diagnosticado com MPS II grave que tem a mesma mutação IDS que o sujeito, OU
    3. Tem mutação(ões) documentada(s) na IDS que, na opinião do investigador, é conhecida por resultar em um fenótipo neuronopático
  2. Tem capacidade de comunicação suficiente para concluir o teste de protocolo necessário

O tutor legal do paciente deve estar disposto e ser capaz de fornecer consentimento informado por escrito e assinado.

Critério de exclusão:

  1. Teve tratamento anterior com um produto de terapia genética baseado em AAV
  2. Está atualmente participando de um ensaio clínico de um produto experimental para o tratamento da MPS II, com exceção dos ensaios IT ELAPRASE; nenhum produto experimental pode ser tomado a partir de 30 dias ou 5 meias-vidas do produto experimental antes da assinatura do ICF, o que for mais longo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Observacional
Sem intervenção
Outro: Observacional
Um estudo observacional em indivíduos com a forma grave de MPS II.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações nos parâmetros de neurodesenvolvimento da função cognitiva ao longo do tempo
Prazo: 104 semanas
Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil Terceira Edição (BSID-III)
104 semanas
Alterações nos parâmetros de neurodesenvolvimento da função cognitiva ao longo do tempo
Prazo: 104 semanas
Domínio de Recepção Visual da Escala Mullen de Aprendizagem Inicial (MSEL)
104 semanas
Mudanças nos parâmetros de neurodesenvolvimento da função de comportamento adaptativo ao longo do tempo
Prazo: 104 semanas
Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland Segunda Edição (VABS-II)
104 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações nos biomarcadores específicos da doença ao longo do tempo
Prazo: 104 semanas
Atividade I2S
104 semanas
Alterações nos biomarcadores específicos da doença ao longo do tempo
Prazo: 104 semanas
GAGs
104 semanas
Mudanças na qualidade de vida
Prazo: 104 semanas
PedsQL
104 semanas
Mudanças na qualidade de vida
Prazo: 104 semanas
AVD
104 semanas
Mudanças no resultado relatado pelo cuidador
Prazo: 104 semanas
Pesquisa de Carga Familiar de Doenças
104 semanas
Alterações no sono
Prazo: 104 semanas
SDSC
104 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

REGENXBIO Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de março de 2022

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de julho de 2025

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de setembro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de outubro de 2020

Primeira postagem (Real)

19 de outubro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de outubro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de outubro de 2022

Última verificação

1 de outubro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RGX-121-9101

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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