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Mukopolysaccharidose Typ II Beobachtung

6. Oktober 2022 aktualisiert von: REGENXBIO Inc.

Eine prospektive Beobachtungsstudie an pädiatrischen Patienten mit neuronopathischen Formen von MPS II (Hunter-Syndrom)

Dies ist eine Beobachtungsstudie, die geplant ist, um die prospektive Krankheitsmanifestation und den neurokognitiven Verlauf bei pädiatrischen Patienten mit einem klinischen Erscheinungsbild zu dokumentieren, das mit einer neuronopathischen ("schweren") MPS II übereinstimmt, die sich dem aktuellen Behandlungsstandard und/oder intrathekalem Elaprase® für ihren Zustand unterzieht. Einigen Patienten kann die Möglichkeit angeboten werden, nach einer Gentherapie-Studie zu suchen, die von demselben Sponsor durchgeführt wird.

Studienübersicht

Status

Zurückgezogen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

MPS II ist eine seltene X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Iduronat-2-Sulfatase-Gen (IDS) verursacht wird. Die Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinanter Idursulfase (ELAPRASE®) ist das einzige zugelassene Produkt zur Behandlung des Hunter-Syndroms; Die derzeit verabreichte ERT passiert jedoch nicht die Blut-Hirn-Schranke und ist daher nicht in der Lage, den ungedeckten Bedarf bei MPS-II-Patienten mit ZNS-Beteiligung (Neurokognition und Verhalten) zu decken. Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Dokumentation der prospektiven Krankheitsmanifestation und des neurokognitiven Verlaufs bei pädiatrischen Patienten mit einem klinischen Erscheinungsbild, das mit einer neuronopathischen ("schweren") MPS II vereinbar ist und sich dem aktuellen Behandlungsstandard für ihre Erkrankung unterzieht. Ungefähr vierzig pädiatrische Probanden mit schwerem MPS II werden aufgenommen. Änderungen der neurologischen Entwicklungsparameter der kognitiven, verhaltensbezogenen und adaptiven Funktion im Laufe der Zeit werden für eine Dauer von 104 Wochen im Mittelpunkt stehen.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 8 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bis zu 40 Probanden im Alter von 1 Monat bis 8 Jahren, die dokumentierte neurokognitive Defizite aufgrund von MPS II aufweisen oder deren Genotyp und Familienanamnese mit einer erblichen Form von schwerem MPS II übereinstimmen, werden zur Teilnahme eingeladen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Erfüllt eines der folgenden Kriterien:

    1. Hat eine klinische Diagnose von schwerem MPS II und hat eine dokumentierte Mutation in IDS, OR
    2. Hat einen Verwandten, bei dem klinisch schweres MPS II diagnostiziert wurde und das die gleiche IDS-Mutation wie das Subjekt hat, ODER
    3. Hat dokumentierte Mutation(en) in IDS, von denen nach Meinung des Prüfarztes bekannt ist, dass sie zu einem neuronopathischen Phänotyp führen
  2. Verfügt über ausreichende Kommunikationskapazität, um die erforderlichen Protokolltests abzuschließen

Der gesetzliche Vormund des Patienten muss bereit und in der Lage sein, eine schriftliche, unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

  1. Hatte eine vorherige Behandlung mit einem AAV-basierten Gentherapieprodukt
  2. Nimmt derzeit an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat zur Behandlung von MPS II teil, mit Ausnahme von IT ELAPRASE-Studien; Kein Prüfpräparat darf ab 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten des Prüfpräparats vor der Unterzeichnung des ICF eingenommen werden, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Beobachtungs
Kein Eingriff
Sonstiges: Beobachtungs
Eine Beobachtungsstudie bei Patienten mit der schweren Form von MPS II.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderungen der neurologischen Entwicklungsparameter der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 104 Wochen
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 Wochen
Änderungen der neurologischen Entwicklungsparameter der kognitiven Funktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 104 Wochen
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Domäne der visuellen Rezeption
104 Wochen
Änderungen der neurologischen Entwicklungsparameter der adaptiven Verhaltensfunktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 104 Wochen
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen krankheitsspezifischer Biomarker im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 104 Wochen
I2S-Aktivität
104 Wochen
Veränderungen krankheitsspezifischer Biomarker im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 104 Wochen
GAGs
104 Wochen
Veränderungen der Lebensqualität
Zeitfenster: 104 Wochen
KinderQL
104 Wochen
Veränderungen der Lebensqualität
Zeitfenster: 104 Wochen
ADL
104 Wochen
Änderungen des von der Pflegekraft gemeldeten Ergebnisses
Zeitfenster: 104 Wochen
Umfrage zur Belastung der Familie durch Krankheit
104 Wochen
Veränderungen im Schlaf
Zeitfenster: 104 Wochen
SDSC
104 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

REGENXBIO Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. März 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. September 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Oktober 2022

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RGX-121-9101

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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