粘多糖贮积症 II 型观察性
2022年10月6日 更新者：REGENXBIO Inc.
对患有 MPS II 神经元病形式（亨特综合征）的儿科患者进行的前瞻性观察性研究
这是一项观察性研究，计划前瞻性地记录儿科患者的疾病表现和神经认知过程，其临床表现与神经元病（“严重”）MPS II 一致，正在接受当前标准的护理和/或鞘内注射 Elaprase®。
一些患者可能有机会筛选由同一发起人进行的基因治疗研究。
研究概览
详细说明
MPS II 是一种罕见的 X 连锁隐性遗传病，由 iduronate-2-sulfatase 基因 (IDS) 突变引起。
使用重组艾杜硫酶 (ELAPRASE®) 的酶替代疗法 (ERT) 是唯一获准用于治疗亨特综合征的产品；然而，目前实施的 ERT 不能穿过血脑屏障，因此无法解决 CNS（神经认知和行为）受累的 MPS II 患者未满足的需求。
这是一项观察性研究，旨在记录儿童患者的前瞻性疾病表现和神经认知过程，其临床表现与神经病（“严重”）MPS II 一致，正在接受当前的护理标准。
将招募大约 40 名患有严重 MPS II 的儿科受试者。
认知、行为和适应功能的神经发育参数随时间的变化将成为 104 周持续时间的主要焦点。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1个月 至 8年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
将邀请最多 40 名年龄在 1 个月至 8 岁之间的受试者参加，这些受试者记录了因 MPS II 导致的神经认知缺陷或具有与遗传形式的严重 MPS II 一致的基因型和家族史。
描述
纳入标准：
满足以下任一条件：
- 有严重 MPS II 的临床诊断，并且有记录的 IDS 突变，或
- 有一位临床诊断为重度 MPS II 且与受试者具有相同 IDS 突变的亲戚，或
- 已记录 IDS 中的突变，研究者认为已知突变会导致神经病表型
- 有足够的通信能力完成所需的协议测试
患者的法定监护人必须愿意并能够提供书面的、签署的知情同意书。
排除标准：
- 之前曾接受过基于 AAV 的基因治疗产品的治疗
- 目前正在参与治疗 MPS II 的研究产品的临床试验，但 IT ELAPRASE 试验除外；不得在签署 ICF 之前的 30 天或研究产品的 5 个半衰期开始服用研究产品，以较长者为准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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观察性的
无干预
|
一项针对重度 MPS II 受试者的观察性研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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认知功能的神经发育参数随时间的变化
大体时间：104周
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Bayley 婴幼儿发展量表第三版 (BSID-III)
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104周
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认知功能的神经发育参数随时间的变化
大体时间：104周
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马伦早期学习量表 (MSEL) 视觉接收域
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104周
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适应性行为功能的神经发育参数随时间的变化
大体时间：104周
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Vineland 适应性行为量表第二版 (VABS-II)
|
104周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病特异性生物标志物随时间的变化
大体时间：104周
|
I2S活动
|
104周
|
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疾病特异性生物标志物随时间的变化
大体时间：104周
|
恶作剧
|
104周
|
|
生活质量的变化
大体时间：104周
|
佩斯QL
|
104周
|
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生活质量的变化
大体时间：104周
|
日常生活能力
|
104周
|
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看护人报告结果的变化
大体时间：104周
|
家庭疾病负担调查
|
104周
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睡眠的变化
大体时间：104周
|
SDSC
|
104周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年3月1日
初级完成 (预期的)
2025年7月1日
研究完成 (预期的)
2025年7月1日
研究注册日期
首次提交
2020年9月23日
首先提交符合 QC 标准的
2020年10月12日
首次发布 (实际的)
2020年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年10月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年10月6日
最后验证
2022年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RGX-121-9101
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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