フリードライヒ運動失調症における口頭コミュニケーションの縦断的分析 (ORFA)

フリードライヒ運動失調症 (FA) は、小脳症候群と錐体路症状を伴う遺伝性神経疾患です。 臨床的発現は個人によって異なり、疾患の進行を通じて変化し、フラタキシン遺伝子の GAA トリプレットリピートの異常な拡大に部分的に関連しています。 発語運動障害である構音障害は、この疾患の臨床症状として常に存在します (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999)。 これは、構音障害の進化と病気の進行との関連性を探る特定の研究の対象となっています (J. フォルカーら。 2010; J. E. フォルカーら。 2012;ローゼン等。 2012;ブレンデル等。 2013)。 これらの研究により、知覚音声測定を使用して、FA 構音障害に固有の音声崩壊のマーカーを特定することができましたが、音声と音声を同時に修飾するための音響と目的も使用されました。 課題は、疾患の経過を通じてこれらの指標の変化を検出するのに十分適切で感度の高い測定値を見つけることです (Rosen et al. 2012)。 小脳症候群のすべての徴候を考慮に入れた神経学的スケールは、十分に敏感ではありません (Marelli et al. 2012)。 さらに、コミュニケーションを妨げる視覚障害（視線の不安定性）に加えて、疾患の経過中に聴覚障害が発生します。 ORFA研究は、FA患者の口頭コミュニケーションを評価し、臨床試験で構音障害の治療前と治療後の比較を可能にし、有効性の評価に使用できる適切な手段を特定することを目的としています。