Longitudinell analyse av muntlig kommunikasjon i Friedreichs ataksi (ORFA)

Friedreich Ataxia (FA) er en arvelig nevrologisk sykdom som er assosiert med cerebellar syndrom og pyramidale symptomer. Klinisk uttrykk varierer fra individ til individ og gjennom utviklingen av sykdommen og er delvis relatert til en unormal utvidelse av GAA-triplett-repetisjonen i frataxingenet. Dysartri, en forstyrrelse i den motoriske produksjonen av tale, er alltid til stede i den kliniske presentasjonen av sykdommen (Schöls et al. 1997; Harding 1981; Dürr et al. 1996; Delatycki et al. 1999). Det har vært gjenstand for spesifikke studier som undersøker sammenhengen mellom utviklingen av dysartri og sykdomsprogresjon (J. Folker et al. 2010; J. E. Folker et al. 2012; Rosen et al. 2012; Brendel et al. 2013). Disse studiene gjorde det mulig å identifisere markører for taleoppløsning, spesifikke for FA-dysartri, ved bruk av perseptive stemmemål, men også akustikk og mål for å kvalifisere stemme og tale på samme tid. Utfordringen ligger i å finne tiltak som er tilstrekkelig hensiktsmessige og sensitive til å oppdage utviklingen av disse indikatorene gjennom sykdomsforløpet (Rosen et al. 2012). De nevrologiske skalaene som tar hensyn til alle tegn på et cerebellært syndrom er ikke tilstrekkelig sensitive (Marelli et al. 2012). I tillegg utvikles hørselsvansker i løpet av sykdomsforløpet i tillegg til synsforstyrrelser (blikkustabilitet) som hindrer kommunikasjonen. ORFA-studien tar sikte på å evaluere muntlig kommunikasjon hos FA-pasienter og identifisere passende tiltak som gjør det mulig å sammenligne dysartri før og etter behandling i en klinisk studie og kan brukes til evaluering av effekt.