- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT04631224
Longitudinell analyse av muntlig kommunikasjon i Friedreichs ataksi (ORFA)
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
ORFA-forskningsstudien vil delvis avhenge av EFACTS-konsortiet (European Friedreichs Ataxia Consortium for Translational Studies) som det franske senteret ICM har deltatt i siden 2011 (hovedetterforsker Pr Alexandra Durr). Det kliniske registeret EFACTS har til dags dato inkludert 604 FA-pasienter som følges årlig med mål om å samle inn klinisk og biologisk informasjon via en database. I Paris følges 50 FA-pasienter og får en fullstendig evaluering ved hvert besøk: kliniske evalueringer, blodprøver, hjerteevaluering og nevropsykologisk evaluering. I tillegg vil ORFA være nært knyttet til CERMOI-prosjektet, med tittelen "Integrated functional evaluation of the cerebellum" som skal studere visuelle motoriske forstyrrelser i FA. Dette prosjektet mottok finansiering i 2014 gjennom IHU-A-ICM, Institute of translational and neuroscientific research som inkluderer 4 forskerteam ved ICM. CERMOI vil kombinere klinisk undersøkelse, registrering av øyebevegelser, vestibulær testing, gang- og holdningstester.
ORFA vil gjøre det mulig å vurdere vanskelighetene med artikulasjon og hørsel hos FA-pasienter og korrelere disse dataene med kliniske og biologiske data samlet inn i EFACTS. 50 frankofone FA-pasienter vil bli fulgt i 2 besøk med ett års mellomrom.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Inklusjonskriterier:
- Å ha Friedreichs ataksi.
- Å være frankofon
- Å være en leser
- Godta å være en del av en forskningsprotokoll og longitudinell oppfølging
- Godta å gi tilgang til journaler
Ekskluderingskriterier:
- Ikke-fransktalende
- Psykiatriske lidelser
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Å ha Friedreichs ataksi.
- Å være frankofon
- Å være en leser
- Godta å være en del av en forskningsprotokoll og longitudinell oppfølging
- Godta å gi tilgang til journaler
Ekskluderingskriterier:
- Ikke-fransktalende
- Psykiatriske lidelser
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Å identifisere en sensitiv markør for sykdomsprogresjon hos Friedreichs Ataxia-pasienter ved å vurdere tale, stemme, oromotorisk funksjon og hørsel.
Tidsramme: Longitudinell tidsramme med en første evaluering ved baseline og andre evaluering ett år senere
|
- Logopedisk vurdering: Vi gjennomfører en statistisk studie for å kryssreferanser uavhengige variabler (alder, kjønn...) og avhengige variabler. Dette er for å identifisere relevante og sensitive beregninger for å fange opp endringer over ett år. Dysartri vurderes av kompensasjonene som er implementert av pasienter for å opprettholde forståeligheten til talen deres. Pasienter kan for eksempel kompensere for vanskeligheten ved å bremse taleflyten for å opprettholde god forståelighet. Logopedi er basert på forståelsen av disse kompensasjonsfenomenene og bruker dem i rehabilitering. - Registrering av hørselen: Denne ikke-invasive undersøkelsen vil inkludere tonal audiometri: deteksjon av persepsjonsterskler for lyder med forskjellige frekvenser og stemmeaudiometri for å vurdere forståelse og forståelighet. Denne vurderingen kan suppleres med å studere nerveledning langs hørselsbanene. Disse undersøkelsene hjelper til med å identifisere modaliteter for hørselsrehabilitering. |
Longitudinell tidsramme med en første evaluering ved baseline og andre evaluering ett år senere
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Ryggmargssykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- 2011-000389-32
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Friedreich Ataxia
-
Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Rekruttering
-
Imperial College LondonUkjent
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Har ikke rekruttert ennå
-
PTC TherapeuticsPåmelding etter invitasjonFriedreich AtaxiaForente stater, Australia, Brasil, Canada, Frankrike, Tyskland, Italia, New Zealand, Spania
-
PTC TherapeuticsAktiv, ikke rekrutterendeFriedreich AtaxiaForente stater
-
PTC TherapeuticsFullførtFriedreich AtaxiaForente stater, Australia, Brasil, Canada, Frankrike, Tyskland, Italia, New Zealand, Spania
-
Children's Hospital of PhiladelphiaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeFriedreich AtaxiaForente stater
-
Metro International Biotech, LLCChildren's Hospital of PhiladelphiaFullført
-
Santhera PharmaceuticalsFullførtFriedreichs ataksiForente stater
-
Design TherapeuticsFullførtFriedreich AtaxiaForente stater